Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...
Autisme / TSAFonctionnement adaptatifÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre 'many-to-few' pour décomposer le risque génétique du TSA en trois sous-types moléculaires distincts (signalisation synaptique, stabilisation de l'ARNm, modification des histones) basés sur l'intégration de données transcriptomiques. En stratifiant les patients de la cohorte SPARK selon les variants de novo affectant ces sous-type...
Autisme / TSAParents et aidantsNeurodiversitéCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée examine comment les forces et perspectives des enfants autistes et de leurs familles sont intégrées dans les interventions orthophoniques en communication sociale. Sur 26 articles, la plupart se concentraient sur les déficits. Les perspectives parentales étaient souvent incluses, mais celles des enfants rarement. Les documents d'orthoph...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole d'étude examine l'efficacité du temps supplémentaire comme aménagement d'examen pour les étudiants universitaires et pré-universitaires avec TDAH. Utilisant un design randomisé, croisé et intra-sujet, les participants passeront trois versions d'un test calqué sur l'Examen National Brésilien du Lycée sous conditions de temps standard, avec 25% et...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les fonctions cognitives et les capacités de discours narratif chez des adolescents persanophones (12-14 ans) avec TSA (n=25), TDAH (n=25) et développement typique (n=40). Les évaluations incluent le test de Stroop pour l'attention et le test d'apprentissage verbal auditif pour la mémoire. Les résultats montrent des différences significat...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble développemental du langageAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...
Autisme / TSACognition globaleAutonomie dans la vie quotidiennePetite enfanceEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette etude longitudinale a examine l'ecart entre le quotient intellectuel (QI) et les competences de vie quotidienne (DLS) chez 92 personnes autistes ayant un QI moyen ou superieur, suivies de 2 a 25 ans. Deux trajectoires ont ete identifiees : la plupart des participants presentaient un QI et des DLS commensurables ; les ecarts, lorsqu'ils existaient, appa...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version espagnole du Questionnaire de Communication Sociale (SCQ) dans un échantillon clinique de 94 enfants (4-18 ans) à Quito, Équateur. La cohérence interne était bonne (α = 0,843), mais la précision diagnostique était faible (AUC = 0,60). Avec le seuil conventionnel de 15, sensibilité (0,56) et spéc...
Autisme / TSAPublication corrigéeLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette correction concerne un article précédent sur l'altération du couplage entre connectivité structurelle et fonctionnelle d'ordre supérieur dans l'autisme. Aucun résumé n'est disponible, les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. L'article original examinait probablement les modifications des réseaux cérébraux à longue distance che...
Troubles des apprentissagesCognition globaleEnfanceAdulteDiagnostic tardif
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai examine de manière critique l'évolution du concept de troubles d'apprentissage (TA) sur 50 ans, en soulignant l'absence de définition universelle et de critères diagnostiques validés empiriquement. L'auteur soutient que le concept de TA est fondé sur un récit plutôt que sur des preuves scientifiques, avec des problèmes tels que le diagnostic basé s...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques des versions courtes des questionnaires PROMIS Pédiatrique sur les troubles du sommeil et les déficiences liées au sommeil, en auto-évaluation et par procuration, chez 341 jeunes adolescents (10-12 ans) dont la moitié présente un TDAH. Les résultats montrent une bonne cohérence interne, une validité convergen...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire examine comment les professionnels (enseignants, thérapeutes, sexologues, etc.) abordent le traitement sensoriel dans les services de sexualité destinés aux personnes autistes. Une enquête en ligne a été menée auprès de 29 participants de neuf disciplines. Treize participants ont déclaré évaluer régulièrement le traitement sensoriel,...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnatalePetite enfanceÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que le montélukast, un anti-asthmatique courant, perturbe la signalisation de l'acide rétinoïque dans les neurones, induisant des comportements autistiques chez le rat et augmentant le risque de TSA chez l'enfant selon une enquête multicentrique en Chine. La supplémentation en acide tout-trans rétinoïque atténue ces effets.
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la qualité des informations médicales fournies par ChatGPT 4.0 sur le TDAH. Des questions fréquemment posées par les familles ont été soumises à ChatGPT en simulant un parent ou un professionnel expérimenté. Les réponses ont été évaluées par deux experts sur l'exactitude, la clarté et l'inclusivité. Les résultats montrent une grande exacti...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSanté digestiveIntervention pharmacologiqueÉtude cas-témoins
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de duplication du chromosome 15q (Dup15q) est un trouble neurodéveloppemental associé au trouble du spectre autistique (TSA), avec une dysfonction gastro-intestinale fréquente. Cette étude montre que les souris 15q dup présentent une expression accrue des sous-unités des récepteurs GABA A et une réduction de l'expression de Tph2 et Htr4 dans le c...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude combine décomposition d'information intégrée et extraction de bases orthogonales communes pour cartographier les interactions synergiques et redondantes dans des sous-espaces partagés et individuels, à partir de réseaux de connectivité fonctionnelle de 842 personnes avec TSA et 933 contrôles, répartis par groupes d'âge. Les résultats montrent que...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue rétrospective de 52 cas évalue la sécurité cardiaque du propranolol à haute dose (jusqu'à 1200 mg/jour, moyenne 496,6 mg/jour) chez des personnes autistes âgées de 12 à 49 ans, sur 8 ans. Aucun événement indésirable grave n'a été rapporté ; trois cas ont été interrompus pour bradycardie/hypotension. Les ECG, Holter et échocardiographies n'ont mon...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse en réseau dose-effet a évalué les courbes dose-réponse pour l'efficacité et la tolérabilité des médicaments du TDAH (stimulants et non-stimulants) chez les enfants, adolescents et adultes. À partir de 113 essais randomisés contrôlés, les résultats montrent des schémas dose-effet distincts selon la classe médicamenteus...
Autisme / TSARégulation émotionnelleAdolescenceDomicile et vie quotidienneEnvironnement numérique
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative examine les expériences de 15 adolescents autistes (12-18 ans) utilisant l'application SAM Junior, un outil mobile d'auto-assistance conçu pour améliorer la reconnaissance et la réduction du stress. Les participants ont utilisé l'application quotidiennement pendant au moins une semaine avant de participer à des entretiens semi-structu...