Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques50
Conditions associées et santé globale26
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux30
Évaluation, intervention et accompagnement41
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
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Population généraleSource tier 1

Profils développementaux longitudinaux chez les enfants néerlandais de 4 à 5 ans : une analyse de profil latentLongitudinal developmental profiles in 4- to 5-year-old Dutch children: a latent profile analysis.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleMotricité globaleMotricité fine
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié quatre profils développementaux chez 518 enfants néerlandais de 4-5 ans à partir d'évaluations neurologiques et motrices précoces (3-18 mois) et d'évaluations motrices et cognitives à l'âge scolaire. Les profils incluent 'développement typique', 'développement précoce avancé', 'rattrapage développemental' et 'difficultés développement...

Autisme / TSASource tier 1

Étude de suivi à long terme du trouble de l'alimentation évitante/restrictive avec faible poids et de l'anorexie mentale à début précoce : comparaison des comportements alimentaires autistiques.Long-term follow-up study of low-weight avoidant/restrictive food intake disorder and childhood-onset anorexia nervosa: comparison of autistic eating behaviours.

Autisme / TSATraitement sensorielTrouble des conduites alimentairesSélectivité alimentaireOralité alimentaire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de suivi à long terme (moyenne de 15,9 ans) a comparé les comportements alimentaires autistiques chez 56 anciens patients (37 avec anorexie mentale début précoce, 19 avec ARFID avec faible poids) traités en Suède. Les comportements alimentaires autistiques ont été mesurés à l'aide du questionnaire SWEAA. Les deux groupes présentaient des scores S...

Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation neurophysiologique de l'EEG du trouble du spectre autistique par analyse fréquentielle basée sur la DWT avec électrodes sélectives et segmentation cérébrale : une approche explicable par IANeurophysiological EEG Characterization of Autism Spectrum Disorder Using DWT-Based Frequency Analysis With Selective Electrodes and Brain Segmentation: An Explainable AI-Driven Approach.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationIntelligence artificielle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de caractérisation neurophysiologique de l'EEG pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants. Elle utilise la transformée en ondelettes discrète (DWT) pour extraire les bandes de fréquences (delta, thêta, alpha, bêta, gamma) à partir de 15 électrodes segmentées en 7 régions cérébrales. Les caractér...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité d'un programme d'entraînement basé sur la théorie OPTIMAL pour l'apprentissage du lancer chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueThe Effectiveness of an OPTIMAL Theory-Based Training Program on Throwing Skill Learning in Children with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationAttentionEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'effet d'un programme d'entraînement basé sur la théorie OPTIMAL (soutien à l'autonomie, attentes accrues, focus externe) sur l'apprentissage moteur du lancer par-dessus l'épaule chez 30 enfants autistes âgés de 6 à 11 ans. Le groupe expérimental a montré des performances significativement meilleures que le groupe c...

Autisme / TSASource tier 1

Altération des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistiqueAlteration of individual morphological brain networks in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCognition socialeEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation du spectre génotypique et phénotypique du trouble neurodéveloppemental lié à TCF7L2 (TRND)Characterization of the genotypic and phenotypic spectrum of TCF7L2-related neurodevelopmental disorder (TRND).

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSALangage expressifCognition socialeMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...

Autisme / TSASource tier 1

Signalisation de l'ocytocine et du RAGE à l'intersection du neurodéveloppement social et de l'inflammationOxytocin and RAGE signaling at the intersection of social neurodevelopment and inflammation.

Autisme / TSACognition socialePériode prénatale et périnataleEnfanceÉditorial ou opinion
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le rôle du système RAGE (Receptor for Advanced Glycation Endproducts) dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA). L'inflammation gestationnelle et postnatale est fortement corrélée à la prévalence du TSA. Le système RAGE, un récepteur multi-ligand impliqué dans la signalisation inflammatoire, pourrait expliquer le l...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse des schémas de participation et prédicteurs chez les enfants et adolescents brésiliens avec trouble du spectre autistique - Participa TEAStudy Protocol: Analysis of Participation Patterns and Predictors for Brazilian Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder-Participa TEA.

Autisme / TSAParticipation socialeQualité de vieMotricité globaleEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale vise à décrire les niveaux de participation, les prédicteurs et les facteurs environnementaux influençant la participation d'enfants et adolescents brésiliens avec TSA (n=500) dans des activités récréatives et communautaires. Elle explore les barrières, facilitateurs et stratégies familiales. Les données seront collectées via des ins...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologies génétiques et facteurs de risque pour l'autisme régressif et le trouble désintégratif de l'enfance : une revue exploratoireGenetic Etiologies and Risk Factors for Regressive Autism and Childhood Disintegrative Disorder: A Scoping Review.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire visait à identifier et résumer les étiologies génétiques et les corrélats de l'autisme régressif et du trouble désintégratif de l'enfance. À partir de 32 articles retenus, près de 90 variants génétiques ont été associés à ces conditions, et certains traitements ont amélioré le fonctionnement des patients. Des facteurs épigénétiques,...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires développementales chez les jeunes enfants autistes recevant une intervention parentale en personne ou par télésanté : une étude clinique naturaliste non randomiséeDevelopmental Trajectories in Young Autistic Children Receiving Parent-Mediated Intervention Through In-Person and Telehealth Service Delivery Models: A Naturalistic, Nonrandomized Clinical Study.

Autisme / TSAGroupe témoinFonctionnement adaptatifPetite enfanceEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle longitudinale a examiné les trajectoires développementales de 297 jeunes enfants autistes (99 par groupe : intervention parentale en personne ou par télésanté, et un groupe de développement typique) lors de 20 séances d'intervention. Les scores développementaux (ASQ, CDC) ont augmenté significativement dans les deux formats d'int...

Autisme / TSASource tier 1

L'entraînement à la prise de perspective visuelle améliore la théorie de l'esprit chez les enfants autistesVisual Perspective Taking Training Improves Theory of Mind in Autistic Children.

Autisme / TSANeurodiversitéThéorie de l’espritCognition socialePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet d'un entraînement à la prise de perspective visuelle (VPT) sur la théorie de l'esprit (ToM) chez des enfants autistes. Quarante-huit enfants (âge moyen 5,75 ans) ont été répartis aléatoirement en trois groupes : entraînement VPT, entraînement par bulles de pensée (thought-bubble) et groupe témoin. Chaque entraînement comprenait 12...

Autisme / TSASource tier 1

Axe microbiote-intestin-cerveau dans les troubles du spectre autistique : intégration de la structure, de la fonction et de la transcriptomique cérébralesMicrobiota-gut-brain axis in autism spectrum disorder: integrating brain structure, function, and transcriptomics.

Autisme / TSAEnfanceNutrition ou supplémentationPetit échantillonGénéralisation limitée
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données multidisciplinaires reliant l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGB) au trouble du spectre autistique (TSA). Les personnes avec TSA présentent fréquemment une dysbiose du microbiote intestinal et des signatures métabolomiques altérées. Trois voies de signalisation bidirectionnelles sont identifiées : production de...

Autisme / TSASource tier 1

Short report : Schémas des difficultés motrices chez les jeunes autistes, TDAH ou autistes-TDAH en Islande.Short report: Patterns of motor difficulties among autistic, ADHD, or Autistic-ADHD youth in Iceland.

Autisme / TSATDAHMotricité globaleMotricité fineCoordination
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les performances motrices de 122 enfants islandais (âge moyen 9,06 ans) naïfs de stimulants, répartis en trois groupes : TDAH (n=77), autisme (n=15) et autisme+TDAH (n=30). Les résultats montrent que le groupe autisme obtient des scores moteurs significativement inférieurs aux deux autres groupes dans les échelles d'équilibre, de visée/at...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer les expériences des aidants lors de la recherche de services de santé mentale pour leurs enfants atteints de trouble du spectre autistique : une étude qualitative en Afrique du SudExploring caregivers’ experiences when seeking mental health care services for their children with autism spectrum disorder: A qualitative study from South Africa

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceFamilleHôpital
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative menée en Afrique du Sud explore les expériences de 15 aidants d'enfants avec TSA dans l'accès aux services de santé mentale. Cinq thèmes principaux émergent : difficultés d'accès, retards de diagnostic, manque d'éducation et de partage de connaissances, besoin de soutien émotionnel, et facilitation des orientations vers des écoles spé...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires conjointes des traits TDAH et autistiques chez les enfants d'âge préscolaire liées à l'exposition prénatale aux phtalates : perspectives à partir du métabolome du sang de cordonJoint trajectories of ADHD and autistic traits in preschoolers linked to prenatal phthalate exposure: insights from the cord blood metabolome.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition socialePériode prénatale et périnatale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné l'association entre l'exposition prénatale aux phtalates et les trajectoires conjointes des traits de TDAH et d'autisme chez 3 083 couples mère-enfant. Les résultats montrent des associations spécifiques au sexe, à la période de gestation et au type de phtalate. Une exposition à des phtalates de haut poids moléculaire (DEHP, HMWP) était...

Autisme / TSASource tier 1

Étendue et rigueur des adaptations culturelles dans les interventions de communication sociale pour les enfants et adolescents autistes : une revue systématiqueExtent and Rigor of Cultural Adaptations in Social Communication Interventions for Autistic Children and Adolescents: A Systematic Review.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnellesPragmatique et communication sociale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue la qualité des adaptations culturelles d'interventions de communication sociale pour les jeunes autistes. À l'aide de la Checklist d'Adaptation Culturelle (CAC), 16 études ont été analysées. Les résultats montrent une grande variabilité dans l'étendue des adaptations, seules trois études ayant utilisé un cadre formel. La quali...

TDAHSource tier 1

Acides gras dérivés de l'huile de poisson pendant la grossesse et risque de troubles neurodéveloppementaux chez les enfants à 10 ans - Un essai randomisé contrôléFish oil-derived fatty acids during pregnancy and risk of neurodevelopmental disorders in children at age 10 - A randomized controlled trial.

TDAHAutisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Dans la cohorte COPSAC2010, 700 dyades mère-enfant ont été suivies pour évaluer l'effet des acides gras oméga-3 (DHA et EPA) maternels pendant la grossesse sur le risque de troubles neurodéveloppementaux à l'âge de 10 ans. Les concentrations sanguines maternelles en milieu de grossesse ont été mesurées, puis les mères ont été randomisées pour recevoir 2,4 g/...

Autisme / TSASource tier 1

Cartographie multivariée aberrante entre les profils comportementaux et les réseaux cérébraux morphologiques corticaux chez les enfants atteints de troubles du spectre autistiqueAberrant multivariate mapping between behavioral profiles and cortical morphological brain networks in children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeEnfanceÉtude transversale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les associations cerveau-comportement entre 101 enfants avec TSA et 67 enfants au développement typique (TD) en construisant des réseaux morphologiques individuels à partir de l'IRM structurelle et en utilisant une analyse canonique de corrélation clairsemée (sCCA). Quatre modes d'association ont été identifiés chez les enfants TD, mais a...

Autisme / TSASource tier 1

Qui bénéficie le plus ? Un essai contrôlé randomisé d'une intervention de communication sociale mise en œuvre par les parents pour des enfants autistes d'âge préscolaire parlant chinois.Who benefits most? A randomized controlled trial for Parent-implemented social communication intervention for chinese-speaking autistic preschoolers.

Autisme / TSAParents et aidantsPragmatique et communication socialeLangage réceptifLangage expressif
ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé a comparé deux formats de diffusion (groupes en ligne animés par un orthophoniste vs. auto-apprentissage flexible) d'un programme de communication sociale adapté culturellement pour 112 enfants autistes chinois âgés de 24 à 60 mois avec un langage expressif spontané limité. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été ob...