Autisme / TSASource tier 1

Persistent homology of blood gene co-expression networks reveals reduced cycle structure in autism spectrum disorder: a multi-cohort analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique l'homologie persistante (analyse topologique des données) aux réseaux de co-expression génique (basés sur l'information mutuelle) à partir de données transcriptomiques de sang périphérique et de tissu cérébral de personnes avec TSA et témoins neurotypiques. Les résultats montrent une réduction significative de la structure des cycles de...

Autisme / TSASource tier 1

De l'hétérogénéité à la traduction : sous-typage basé sur les données de l'autisme dans un cadre multiniveauFrom heterogeneity to translation: data‑driven subtyping of autism in a multilevel framework.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les approches data-driven pour caractériser l'hétérogénéité de l'autisme à trois niveaux : neural, comportemental et transdiagnostique. Deux neurosubtypes principaux (hyper- vs hypo-activité) sont associés à des dimensions symptomatiques et cognitives. Les sous-types comportementaux reflètent la sévérité et le fonctionnement. Les étude...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Neuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

CognitionSource tier 1

Individual differences and motives for the acceptance of cognitive enhancement: A mixed-methods investigation.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en deux parties (N=203 et N=197) examine l'acceptation de différentes méthodes d'amélioration cognitive (dont stimulation cérébrale, interventions pharmacologiques, entraînement cérébral) et les facteurs prédictifs associés. Les résultats montrent une acceptation plus élevée pour les méthodes actives (nécessitant un investissement) que passives....

CognitionSource tier 1

Neurocognitive and affective dysfunction in Chiari malformation type I.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...

TDAHSource tier 1

Passive Social Media Use Is Associated with Social Withdrawal ("Hikikomori") Vulnerability in Autistic and Attention Deficit and Hyperactivity Disorder Young Adults.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la vulnérabilité au retrait social (hikikomori) chez 101 jeunes adultes (18-24 ans) avec autisme ou TDAH au Royaume-Uni. Les participants autistes présentaient une vulnérabilité globale plus élevée, principalement due à des difficultés de socialisation et à un isolement physique. L'utilisation passive des médias sociaux était positiveme...

AttentionSource tier 1

Comment on 'Evidence Mapping of Clinical Practice Guidelines Recommendations and Quality for Nutritional Management in Dementia'.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce commentaire critique la revue de cartographie des preuves de Su et al. sur les recommandations de bonnes pratiques cliniques pour la prise en charge nutritionnelle dans la démence. Bien que la revue fournisse une synthèse utile utilisant les méthodologies AGREE II et RIGHT, plusieurs limites interprétatives sont soulignées : les lignes directrices incluse...

CognitionSource tier 1

Learning From People With Disability in University Courses

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cet article en Facile à lire décrit deux cours sur le handicap à l'Université Curtin, co-conçus et co-développés avec des personnes handicapées pour réduire le tokenisme. Les formateurs avec expérience vécue incluaient des personnes ayant des besoins élevés en communication et en apprentissage. Les cours mettent l'accent sur ce qui compte vraiment pour les p...

Autisme / TSASource tier 1

Circulating neuronal proteins are elevated in severe autism and associated with patient-specific neuronal dysfunction and behavioral deficits.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...

CognitionSource tier 1

Chronic Heat Exposure and Perceptual Reasoning in Preschool-Aged Children: Robust Estimation, Effect Modification and Period-Specific Analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre des scénarios réalistes d'augmentation de température (de +1°C à +3°C) pendant les périodes prénatale et postnatale et les scores de raisonnement perceptif à 3,5 ans, à partir de la cohorte de naissance française ELFE (N=8 965). Les résultats montrent qu'une augmentation de +2°C et +3°C est significativement associée à...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Misclassification of Emergent Bilinguals: Diagnostic Profiles and Policy Action for Speech-Language Pathologists.

FaibleNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article clinique illustre la nécessité d'identifier précocement et de différencier les enfants bilingues émergents de maternelle comme apprenants d'anglais, élèves avec un trouble développemental du langage (TDL), les deux, ou aucun. Vingt-quatre bilingues émergents hispanophones-anglophones de la région de Phoenix ont été évalués. Un peu plus de la moit...

Autisme / TSASource tier 2

From disorder to neurotype? Exploring a neurodiversity-affirming take on the autism diagnostic label.

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, sans résumé disponible, examine la possibilité de passer d'une conception pathologique de l'autisme à une vision basée sur la neurodiversité. Il interroge l'étiquette diagnostique et propose une approche affirmant la diversité neurologique. Le contenu exact n'est pas connu, mais le titre suggère une réflexion critique sur les modèles cliniques a...

Lecture / dyslexieSource tier 2

Defining Developmental Language Disorder and Dyslexia in Schools: A Mixed Methods Analysis

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, basé sur le titre et les métadonnées, examine la définition du trouble développemental du langage (TDL) et de la dyslexie dans les écoles à l'aide d'une approche par méthodes mixtes. Il vise à clarifier les critères diagnostiques et la distinction entre ces deux troubles neurodéveloppementaux en contexte scolaire.

Autisme / TSASource tier 1

An Adult Autism Training With Case Studies and Standardized Patient Encounters for Internal Medicine and Family Medicine Residents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette formation de 5 heures pour résidents en médecine interne et familiale comprend des conférences asynchrones, des études de cas synchrones et des expériences virtuelles avec patients standardisés. Elle a amélioré l'auto-efficacité (d=2.98), le contrôle comportemental perçu (d=1.08) et les connaissances (d=0.44), mais pas les attitudes ni l'intention de s...

Autisme / TSASource tier 1

Phase synchronization modes are associated with heterogeneous social orienting in children and adolescents with autism.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a combiné EEG et oculométrie chez 88 participants autistes (ASA) et 71 au développement typique (DT) lors d'un paradigme visuel à faible demande (Social vs Géométrique). Les micro-états (MS) en bande alpha et la valeur de verrouillage de phase (PLV) ont été analysés. Les caractéristiques des MS en condition de tâche distinguaient mieux les ASA de...

Autisme / TSASource tier 1

Reduced SuM Activation Accompanies Impaired Social Novelty Recognition in Mouse Models of Neurodevelopmental Disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'activation du noyau supramamillaire (SuM), de CA2 et du gyrus denté (GD) chez des souris mâles de deux modèles de troubles neurodéveloppementaux : la séparation maternelle (SM, stress précoce) et les souris Caps2-/- (modèle génétique de TSA). Après exposition à un congénère nouveau, l'expression de c-Fos (marqueur d'activation neuronale...

TDAHSource tier 1

Autism Spectrum Disorder, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, Tic Disorder, and Obsessive-Compulsive Disorder in Individuals With Eating Disorders and Their Siblings: A Nationwide Finnish Cohort Study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte finlandaise a examiné la prévalence du TSA, TDAH, trouble tic (TT) et TOC chez 4 240 personnes avec troubles alimentaires (anorexie mentale, boulimie, autres/non spécifiés) et leurs frères et sœurs, comparés à des témoins. Les résultats montrent une augmentation significative des TSA, TDAH et TOC dans tous les sous-types de troubles al...

TDAHSource tier 1

Biological factors contributing to divergent cortical abnormalities in adolescent and adult psychiatric disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de l'ENIGMA pour examiner les altérations de l'épaisseur corticale (CT) chez les adolescents et les adultes atteints de TDAH, de trouble bipolaire (TB), de trouble dépressif majeur (TDM) et de trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Les résultats montrent que le connectome structurel contraint les altérations de CT chez l'adul...

CognitionSource tier 1

The PROTECT databank a population based linked administrative resource on child maltreatment and intellectual disability with early findings.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente la base de données PROTECT, une infrastructure administrative provinciale liant les dossiers de protection de l'enfance, les réclamations médicales et les hospitalisations au Québec, Canada. Une étude rétrospective longitudinale de cohorte (N=18 095) a comparé quatre groupes d'enfants (de 0 à 18 ans) selon la présence ou non de déficienc...

TDAHSource tier 1

Exploring the association between maternal attention-deficit/hyperactivity disorder and obstetric complications: a danish population-based register study.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres danois (741 905 naissances vivantes uniques, 2010-2022) examine les associations entre le TDAH maternel (diagnostiqué avant ou après l'accouchement) et l'exposition aux médicaments du TDAH pendant la grossesse avec divers résultats obstétricaux et néonatals. Le TDAH maternel diagnostiqué avant l'accouchement est...