Autisme / TSASource tier 1

Différences sensorielles précoces chez les tout-petits à probabilité élevée d'autisme et association avec les traits autistiques ultérieurs : une étude de cohorte prospectiveEarly sensory differences in toddlers at elevated likelihood for autism and association with later autistic traits: a prospective cohort study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné les trajectoires développementales des caractéristiques sensorielles chez 127 tout-petits (24 mois) classés en trois groupes : probabilité élevée (EL) avec diagnostic d'autisme (EL-ASD, n=18), EL sans autisme (EL-nonASD, n=38) et faible probabilité sans autisme (LL, n=69). Les profils sensoriels ont été évalués lo...

Autisme / TSASource tier 1

Profils d'antécédents de conditions de santé rapportés chez des adultes avec un diagnostic documenté ou auto-déclaré d'autisme cherchant des soins de télésanté affirmant l'autisme : une analyse exploratoire de classes latentesReported health-condition history profiles among adults with documented or self-reported autism seeking autism-affirming telehealth care: an exploratory latent class analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a analysé les antécédents de santé physique et mentale de 640 adultes autistes (diagnostic documenté ou autodéclaré) consultant en télésanté. Une analyse de classes latentes a identifié trois profils : une classe avec problèmes de santé mentale et physique (17,7 %), une classe avec prédominance de problèmes de santé mentale (56,3 %)...

CognitionSource tier 1

Consensus Standards and Recommendations for Developmental and Cognitive Surveillance, Screening, and Evaluation in Sickle Cell Disease: Executive Summary From the National Alliance of Sickle Cell Centers Neurocognitive Workgroup.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Ce document présente les recommandations consensuelles d'un groupe de travail national américain (National Alliance of Sickle Cell Centers Neurocognitive Workgroup) concernant la surveillance, le dépistage et l'évaluation des troubles du développement et cognitifs chez les patients atteints de drépanocytose. Il vise à standardiser les pratiques cliniques pou...

Autisme / TSASource tier 1

Dérégulation des ARN non codants dans les troubles du spectre autistique : mécanismes, biomarqueurs et perspectives thérapeutiquesNon-Coding RNA Dysregulation in Autism Spectrum Disorder: Mechanisms, Biomarkers, and Therapeutic Perspectives.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le rôle des ARN non codants (ncARN) dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA). Les ncARN, incluant microARN, ARN longs non codants, ARN circulaires et ARN interagissant avec Piwi, régulent l'expression génique et sont impliqués dans le développement neuronal. Des études récentes montrent une expression aberrante de...

Autisme / TSASource tier 1

The Mirror Neuron System in Typically and Atypically Developing Children: Evolution, Dysfunction and Rehabilitative Purpose. A Systematic Review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le développement du système des neurones miroirs (MNS) chez les enfants, de la petite enfance à l'adolescence, dans les trajectoires typiques et atypiques. Le MNS, activé lors de l'exécution et de l'observation d'actions, se spécialise et se latéralise avec l'âge, influencé par les actions orientées vers un but, le contexte s...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Différences entre les sexes dans les modèles de symptômes internalisés et externalisés, trajectoire et persistance chez les adolescents recevant des soins psychiatriques : suivi de 2 ans de la cohorte européenne MILESTONE.Sex differences in internalising and externalising symptom patterns, pathway and persistence in adolescents receiving psychiatric care: a 2-year follow-up of the MILESTONE European cohort.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale de 2 ans (MILESTONE) a examiné les différences entre sexes dans les profils symptomatiques et les trajectoires cliniques de 1004 adolescents (17-19 ans) en transition des services de psychiatrie infanto-juvénile vers les services adultes. Les garçons présentaient une sévérité symptomatique et une altération fonctionnelle plus élevée...

CognitionSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Melatonin and circadian regulation of inflammatory-oxidative pathways in pediatric neurological disorders.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Japi 2.0, une plateforme de jeu pour stimuler les compétences cognitives et socio-émotionnelles dans la petite enfance : résultats d'un essai randomisé contrôlé piloteJapi 2.0, a gaming platform to stimulate cognitive and socio-emotional skills in early childhood: results of a pilot randomized controlled trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote randomisée contrôlée en grappes évalue Japi 2.0, une plateforme de jeux sur tablette visant à stimuler les compétences cognitives et socio-émotionnelles chez des enfants d'âge préscolaire en contexte de faible revenu au Chili. Les résultats montrent une acceptabilité élevée et une faisabilité satisfaisante, avec des signes exploratoires d'...

CultureSource tier 1

Explorer les obstacles et les facilitateurs à la déprescription des psychotropes en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent : une étude qualitative en Inde.Exploring Barriers and Facilitators to Deprescribing Psychotropics in Child and Adolescent Psychiatry: A Qualitative Study from India.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perspectives de cliniciens sur les barrières et facilitateurs à la déprescription des psychotropes dans les services de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent en Inde. Quatorze praticiens ont participé à des entretiens approfondis, analysés selon l'analyse thématique réflexive. Cinq thèmes interconnectés ont émergé :...

Autisme / TSASource tier 1

Prédire la valence émotionnelle dans l'autisme : une étude préenregistrée dans le cadre du cerveau bayésienPredicting emotional valence in autism: a preregistered study in the Bayesian Brain framework.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude préenregistrée a testé l'hypothèse selon laquelle les personnes autistes surestiment la volatilité environnementale dans le cadre bayésien, en utilisant une tâche de reconnaissance des expressions faciales émotionnelles. Sur 22 adultes autistes et 22 témoins, aucune différence robuste n'a été trouvée dans les mises à jour de volatilité ou d'apprent...

Autisme / TSASource tier 1

Le β-hydroxybutyrate restaure les déficits sociaux en supprimant HDAC9 dans le cortex cingulaire antérieur de souris déficientes en Shank3Bβ-hydroxybutyrate restores social deficits by suppressing HDAC9 in the ACC of Shank3B-deficient mice.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que le régime cétogène améliore les déficits sociaux chez les souris Shank3B knockout (modèle d'autisme) en élevant le β-hydroxybutyrate (BHB). Le BHB administré seul restaure l'interaction sociale et l'activité neuronale dans le cortex cingulaire antérieur (ACC), en supprimant l'expression de HDAC9, une cible épigénétique. La surexpressio...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Associations entre la délétion READ1, la compétence en lecture et l'organisation du réseau de matière blanche chez des enfants avec et sans dyslexie développementaleAssociations between READ1 deletion, reading proficiency, and white matter network organisation in children with and without developmental dyslexia.

ModéréNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact d'une délétion dans le gène DCDC2 (READ1d) sur l'organisation du réseau de matière blanche et les capacités de lecture chez 74 enfants avec ou sans dyslexie développementale. Les résultats montrent que les porteurs de READ1d, indépendamment de leurs performances en lecture, présentent une efficacité globale et locale ainsi qu'un...

CognitionSource tier 1

Les corrélats de l'errance mentale sont-ils cohérents chez les adultes jeunes et âgés ?Are the correlates of mind wandering consistent across younger and older adults?

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les corrélats de l'errance mentale chez 150 adultes jeunes et 150 adultes âgés à l'aide de tâches d'attention et de questionnaires. Les résultats montrent que certains facteurs (comme la motivation liée à la tâche) sont corrélés de manière similaire dans les deux groupes, mais que les laps d'attention comportementaux sont plus fortement...

Autisme / TSASource tier 1

Promesse émergente du sulforaphane dans l'autisme : une revue complète de son potentiel thérapeutique et de ses mécanismesEmerging Promise of Sulforaphane in Autism: A Comprehensive Review of Its Therapeutic Potential and Mechanisms.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le sulforaphane (SFN), un composé présent dans les légumes crucifères, possède des propriétés antioxydantes et anti-inflammatoires prometteuses pour le trouble du spectre autistique (TSA). Cette revue synthétise sept voies de signalisation (Keap1/Nrf2/ARE, MAPKs, NF-κB, HSR, AhR/CYP1, Sirtuin-FOXO, mTOR/autophagie) par lesquelles le SFN pourrait protéger le...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Validité apparente d'un instrument de dépistage de la dyslexie pour les élèves du secondaireFace validity of a dyslexia screening instrument for secondary students.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la validité apparente d'un nouvel instrument de dépistage de la dyslexie destiné aux élèves du secondaire, composé de 28 items portant sur les manifestations cognitives de la dyslexie. Dix experts et dix élèves ont évalué la clarté et la compréhensibilité des items à l'aide d'une échelle de Likert en 4 points. Les indices de validité app...

Autisme / TSASource tier 1

Abandon des interventions par l'exercice chez les jeunes autistes : une revue systématique et méta-analyseDropout From Exercise Interventions in Autistic Youth: A Systematic Review and Meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse examine la prévalence et les facteurs prédictifs de l'abandon dans les essais contrôlés randomisés (ECR) portant sur des interventions par l'exercice chez des enfants et adolescents autistes. Sur 21 ECR inclus (n=565, âge moyen 5,1-12,8 ans), le taux d'abandon ajusté était de 24,4 %. Des différences significatives ont été observées selon l...

CognitionSource tier 1

Au-delà de la capacité mémoire : un modèle probabiliste à double stock de la mémoire de travail visuospatialeBeyond memory capacity: A probabilistic, dual store model of visuospatial working memory.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente un nouveau modèle computationnel de la mémoire de travail visuospatiale (MTVS) qui dépasse les modèles classiques en intégrant des processus probabilistes de stockage et de rétention. Basé sur l'analyse de données d'essais cliniques impliquant des adultes neurotypiques et autistes, ainsi que des stades prodromaux de la maladie d'Alzheime...

Autisme / TSASource tier 1

Effets différentiels de la variation de couleur des objets sur l'apprentissage des mots chez les enfants autistes et neurotypiquesDifferential Effects of Object Colour Variation on Word Learning in Autistic and Neurotypical Children.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la variation de couleur lors de la sélection du référent affecte la généralisation de nouveaux noms chez des enfants autistes avec retard de vocabulaire (n=32, âge moyen 116,63 mois) et des enfants neurotypiques (n=32, âge moyen 56,72 mois) appariés sur le vocabulaire réceptif. Les enfants devaient apprendre des associations nom-o...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation complète de la dysfonction de l'ATM, du contrôle postural et des compétences adaptatives chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistiqueComprehensive Evaluation of TMJ Dysfunction, Postural Control, and Adaptive Skills in Individuals With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare 23 enfants/adolescents avec TSA (4-17 ans) à 23 témoins appariés. Les évaluations incluent la dysfonction de l'articulation temporo-mandibulaire (ATM) via l'indice Helkimo, la posture cervicale avec PostureScreen, l'équilibre fonctionnel (Timed Up and Go), les performances en double tâche (motrice et cognitive) et l'adaptation sociale (Vi...