Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'autisme et la déficience visuelle : défis du diagnostic différentielDisentangling Autism and Vision Impairment: Challenges in Differential Diagnosis.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

En l'absence de résumé, cet article publié dans Autism (tier1) traite probablement des difficultés de diagnostic différentiel entre l'autisme et la déficience visuelle, qui peuvent partager des symptômes comportementaux. Il aborde les chevauchements cliniques et les stratégies pour distinguer ces conditions.

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Fardeau multidimensionnel de l'éducation des enfants ayant des troubles d'apprentissage : le point de vue des mères sur les défis économiques, psychologiques et sociauxMultidimensional burden of raising children with learning disabilities: a mothers' perspective on economic, psychological, and social challenges.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale quantitative examine le fardeau familial multidimensionnel (économique, psychologique, social) chez des mères d'enfants avec troubles d'apprentissage dans un contexte de pays en développement. Les résultats montrent un fardeau modéré à élevé, principalement économique et psychologique, avec des variations significatives selon la sévé...

Autisme / TSASource tier 1

L'activité accrue des MSN-DRD1 dans le striatum dorsolatéral sous-tend les comportements répétitifs induits par la mutation Cry1Δ11Increased activity of DRD1-MSNs in dorsolateral striatum underlies Cry1Δ11 mutation-induced repetitive behaviors.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...

Autisme / TSASource tier 1

Cartographie des lncARN sur les modules de co-expression d'ARNm à plusieurs niveaux dans l'autisme.Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

AttentionSource tier 1

Modèles neurobiologiques et visuels du fonctionnement attentionnel et émotionnel chez les enfants : une approche d'apprentissage automatiqueNeurobiosensory and Visual Patterns of Attentional and Emotional Functioning in Children: A Machine Learning Approach.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé et évalué une approche de dépistage multimodal automatisé intégrant des mesures oculomotrices, de reconnaissance faciale des émotions et neuropsychologiques chez 260 enfants de 7 à 15 ans. Un classifieur Random Forest a distingué les enfants avec une performance attentionnelle faible des enfants normatifs avec une AUC-ROC de 0,95. Les...

TDAHSource tier 1

Effets de l'exercice à faible, modérée et haute intensité sur les troubles fonctionnels et les symptômes du TDAH : une étude pilote randomiséeEffects of Low, Moderate, and High Intensity Exercise on Functional Impairment and ADHD Symptoms: A Randomized Pilot Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote randomisée a évalué la faisabilité et comparé trois niveaux d'intensité d'exercice (faible, modéré, élevé) chez 33 étudiants universitaires présentant des symptômes de TDAH. Les participants ont effectué 20 minutes de cyclisme selon leur groupe. Les résultats montrent une diminution significative des troubles fonctionnels et de la sévérité...

TDAHSource tier 1

Différences entre TDAH diagnostiqué précocement et tardivement : une étude de suivi d'anciens patients psychiatriques adolescents hospitalisésDifferences between early-diagnosed and late-diagnosed ADHD: a follow-up study of former adolescent psychiatric inpatients.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques familiales, scolaires, sociodémographiques et cliniques de 508 adolescents hospitalisés en psychiatrie (13-17 ans) entre 2001 et 2006, suivis jusqu'en 2023. Les participants sont répartis en trois groupes : TDAH diagnostiqué précocement (avant 18 ans, n=29), TDAH diagnostiqué tardivement (après 18 ans, n=55) et sans T...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Prédicteurs cognitivo-linguistiques précoces du statut de mauvais lecteur chez des enfants chinois d'école primaire à Hong KongEarly cognitive-linguistic skills as predictors of concurrent and longitudinal poor reader status in Hong Kong Chinese primary school children.

ModéréNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les prédicteurs cognitifs-linguistiques du statut de mauvais lecteur chez des enfants chinois de Hong Kong (n=358, grades 1-3). La conscience morphologique et la copie différée prédisent le statut concurrent ; la conscience morphologique, orthographique et la dénomination rapide automatisée prédisent le statut à 1 et 2 ans. La conscience...

Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'interaction complexe entre la fonction glymphatique, l'âge et la structure cérébrale chez les enfants d'âge scolaire atteints de troubles du spectre autistiqueUnraveling the complex interplay between glymphatic function, age, and brain structure in school-aged children with autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la fonction glymphatique dans l'autisme chez 67 enfants avec TSA et 63 enfants neurotypiques (âge scolaire). L'index ALPS (analyse d'imagerie du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) a montré une réduction significative chez les enfants TSA, indiquant un dysfonctionnement glymphatique. Cet index était corrélé...

Autisme / TSASource tier 1

Le démasquage : une étude mixte sur les efforts des étudiants autistes pour cesser de masquer/camouflerUnmasking: A Mixed-Methods Study of Autistic College Students' Efforts to Stop Masking/Camouflaging.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte (14 entretiens, 214 questionnaires) examine les expériences de démasquage chez des étudiants autistes. Le démasquage soulage le stress du masquage et augmente l'authenticité, mais suscite des craintes de réactions sociales négatives. La difficulté de démasquage est associée à une anxiété accrue, tandis que le démasquage en famille prédit un...

Autisme / TSASource tier 1

Charge des espaces périvasculaires de la substance blanche chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique et les témoins au développement typique : une étude IRM quantitative automatiséeWhite Matter Perivascular Space Burden in Children With Autism Spectrum Disorder and Typically Developing Controls: An Automated Quantitative MRI Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une segmentation automatisée pour comparer la charge des espaces périvasculaires de la substance blanche (PVS) entre des enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA) et des témoins au développement typique. Aucune différence significative n'a été trouvée après ajustement pour les covariables. Le volume de substance blanche ét...

InterventionSource tier 1

L'impact d'un programme de danse sportive en milieu scolaire sur l'anxiété sociale et l'estime corporelle chez les adolescents ayant des besoins éducatifs spéciaux en Chine : une étude quasi-expérimentale contrôlée non randomisée avec pré-test et post-testThe impact of a school-based sports dance program on social anxiety and body esteem among adolescents with special education needs in China: a non-randomized controlled pre-post quasi-experimental study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude quasi-expérimentale contrôlée non randomisée a évalué l'effet d'un programme de danse sportive en milieu scolaire sur l'anxiété sociale et l'estime corporelle chez des adolescents avec besoins éducatifs spéciaux en Chine. Le programme a été associé à une réduction durable de l'anxiété sociale et à une augmentation de l'estime corporelle, avec des...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Autisme / TSASource tier 1

L'utilisation passive des réseaux sociaux est associée à la vulnérabilité au retrait social ("Hikikomori") chez les jeunes adultes autistes et avec trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité.Passive Social Media Use Is Associated with Social Withdrawal ("Hikikomori") Vulnerability in Autistic and Attention Deficit and Hyperactivity Disorder Young Adults.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la vulnérabilité au retrait social (hikikomori) chez 101 jeunes adultes (18-24 ans) avec autisme ou TDAH au Royaume-Uni. Les participants autistes présentaient une vulnérabilité globale plus élevée, principalement due à des difficultés de socialisation et à un isolement physique. L'utilisation passive des médias sociaux était positiveme...

FamilleSource tier 1

Prédicteurs de l'anxiété cliniquement significative chez les frères et sœurs non autistes d'enfants avec autismePredictors of Clinically Significant Anxiety in Non-autistic Siblings of Children With Autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié les prédicteurs de l'anxiété cliniquement significative chez les frères et sœurs non autistes d'enfants avec autisme, en utilisant les données du Simons Simplex Collection. L'anxiété maternelle était le prédicteur le plus fort (OR=15.56), suivie des comportements stéréotypés et ritualisés chez l'enfant autiste, et d'un niveau d'adapta...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Variabilité quotidienne de l'humeur et de la fonction cognitive subjective : une étude d'échantillonnage expérientiel chez les jeunes adultesDaily variability in mood and subjective cognitive function: An experience sampling study in young adults.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la variabilité quotidienne de l'humeur et de la cognition subjective chez 215 jeunes adultes en bonne santé via un échantillonnage expérientiel sur 14 jours. Les résultats montrent que la variabilité cognitive intra-individuelle prédit une perception cognitive moyenne plus faible, et que la variabilité quotidienne est corrélée à l'humeur,...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Pan-Chung-Bellen avec NEDDFAC (SUPT16H) : une nouvelle présentation neurodéveloppementale digénique imitant le trouble du spectre autistiquePan-Chung-Bellen Syndrome with Co-occurring NEDDFAC (SUPT16H): A Novel Digenic Neurodevelopmental Presentation Masquerading as Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. D'après le titre, cet article décrit un nouveau syndrome neurodéveloppemental digénique associant des variants dans les gènes Pan-Chung-Bellen et SUPT16H (NEDDFAC). Ce syndrome se présente cliniquement comme un trouble du spectre autistique (TSA), d'où un risque de mauvais diagnostic. L'article souligne l'importance de l'analyse généti...

Autisme / TSASource tier 1

Les protéines neuronales circulantes sont élevées dans l'autisme sévère et associées à un dysfonctionnement neuronal et à des déficits comportementaux spécifiques au patient.Circulating neuronal proteins are elevated in severe autism and associated with patient-specific neuronal dysfunction and behavioral deficits.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...

Autisme / TSASource tier 1

Cadre d'annotation assisté par modèle de langage de grande taille pour l'analyse inter-plateformes des communautés en ligne sur l'autisme : implications pour l'éducation parentale et le soutien numériqueLarge Language Model-Assisted Annotation Framework for Cross-Platform Analysis of Online Autism Communities: Implications for Parent Education and Digital Support.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose et valide un cadre d'annotation standardisé assisté par un grand modèle de langage (LLM) pour analyser les communautés en ligne sur l'autisme. En comparant une plateforme de forum ouvert (Baidu Tieba) et des plateformes de consultation médecin-patient (Chunyu Doctor et Haodf), les auteurs montrent que les forums ouverts sont dominés par l...

Autisme / TSASource tier 1

Connaissances liées à l'autisme et qualité de vie chez les aidants d'enfants et adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au Koweït : prédicteurs démographiques et implications pour le soutien familialAutism-Related Knowledge and Quality of Life Among Caregivers of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder in Kuwait: Demographic Predictors and Implications for Family Support.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée au Koweït auprès de 130 aidants familiaux d'enfants et adolescents avec TSA révèle que les connaissances sur l'autisme sont faibles (moyenne 50,7 %) et que la qualité de vie (QdV) des aidants est modérément altérée (moyenne 64,7/100). Les mères et les aidants de sexe féminin rapportent une QdV mentale inférieure à celle des hom...