Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques50
Conditions associées et santé globale21
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux25
Évaluation, intervention et accompagnement33
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées10
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Fonctions exécutivesSource tier 1

Fonctionnement exécutif dans les 24 premiers mois : une revue exploratoire de la tâche A-not-BExecutive functioning in the first 24 months: A scoping review of the A-not-B task.

Fonctions exécutivesMémoire de travailInhibitionPetite enfanceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire examine les procédures d'utilisation de la tâche A-not-B pour évaluer le fonctionnement exécutif chez les enfants de moins de 24 mois. À partir de 53 articles, elle identifie les variations méthodologiques, principalement l'utilisation de la tâche standard à deux emplacements avec délais fixes, et souligne le manque de standardisatio...

Cognition globaleSource tier 1

L'exposition au GenX induit des altérations neurodéveloppementales et une toxicité synaptique dans des organoïdes cérébraux dérivés de cellules souches embryonnaires humaines.GenX exposure induces neurodevelopmental impairment and synaptic toxicity in hESC-derived cerebral organoids.

Cognition globalePériode prénatale et périnataleEnvironnement physiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes de neurotoxicité du GenX (acide dimère d'oxyde d'hexafluoropropylène, HFPO-DA), un substitut du PFOA, sur le développement cortical à l'aide d'organoïdes cérébraux dérivés de cellules souches embryonnaires humaines. Les résultats montrent qu'une exposition précoce au GenX réduit la taille des organoïdes, diminue la prolifér...

MémoireSource tier 1

L'axe microbien tryptophane-IPA médie le dysfonctionnement intestin-cerveau et les altérations neurocomportementales induits par l'éther sulfonate polyfluoré chloré 6:2 (6:2Cl-PFESA)Microbial tryptophan-IPA axis mediates 6:2 chlorinated polyfluorinated ether sulfonate (6:2Cl-PFESA)-induced gut-brain dysfunction and neurobehavioral impairments.

MémoireCognition socialeInteractions socialesJeune adulteNutrition ou supplémentation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale chez la souris mâle C57BL/6J examine les effets neurocomportementaux d'une exposition orale juvénile au F-53B (6:2Cl-PFESA), un substitut du PFOS, à des doses de 0,1 ou 1 mg/kg/jour pendant quatre semaines. Les résultats montrent une altération sélective de la mémoire de reconnaissance et de la préférence sociale, sans modification...

TND non spécifiéSource tier 1

Caractéristiques craniofaciales et variants pathogènes chez 1 252 enfants présentant des troubles neurodéveloppementauxCraniofacial features and pathogenic variants in 1,252 children with neurodevelopmental disorders.

TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...

MémoireSource tier 1

La restauration de CAPNS1 atténue partiellement la dysfonction mitochondriale et les déficits synaptiques dans la maladie d'Alzheimer via l'axe Ca2+-CaMKIIβ-MAPK-PGC-1αCAPNS1 restoration partially alleviates mitochondrial dysfunction and synaptic deficits in Alzheimer's disease through the Ca2+-CaMKIIβ-MAPK-PGC-1α axis.

MémoireCognition globaleAdulteVieillissementÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie une réduction significative de l'expression de la sous-unité régulatrice de la calpaïne CAPNS1 dans des échantillons de patients atteints de maladie d'Alzheimer et dans des modèles murins transgéniques mâles. La diminution de CAPNS1 est corrélée à des dommages ultrastructuraux mitochondriaux, à une réduction du nombre de copies d'ADN mi...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse de l'haploinsuffisance dans les cellules progénitrices neurales humaines : aperçus des effets moléculaires précoces des gènes liés à l'autismeAnalysis of haploinsufficiency in human neural progenitor cells: insights into early molecular effects of autism-related genes.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une bibliothèque CRISPR à perte de fonction hétérozygote à l'échelle du génome dans des cellules progénitrices neurales humaines pour identifier environ 250 gènes essentiels à la différenciation neurale de manière haploinsuffisante. Les résultats mettent en évidence des voies de signalisation dépendantes de la dose liées aux troubles neur...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage de graphes adaptatif au sujet guidé par attention croisée pour la classification multimodale de l'autisme : intégration des données d'IRM structurelle et fonctionnelleCross-attention-guided subject-adaptive graph learning for multimodal autism classification: integrating structural and functional MRI data.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un modèle de réseau de graphes adaptatif au sujet avec attention croisée (CAS-GNN) pour classer les troubles du spectre autistique (TSA) en combinant IRM structurelle et connectivité fonctionnelle au repos. Le modèle modélise des topologies de réseaux cérébraux individualisées et intègre une stratégie d'apprentissage invariant au site, am...

Étude transversaleSource tier 1

Ensemble de données de marqueurs neurocognitifs pour le risque à court terme de comportement suicidaire chez les vétérans à haut risque.Data set of neurocognitive markers for short-term risk for suicidal behavior in high-risk Veterans.

Population généraleAttentionInhibitionMémoireDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les données ont été recueillies prospectivement auprès de 60 vétérans à risque de suicide à plusieurs moments sur une période d'un an afin d'identifier les prédicteurs d'événements suicidaires dans les 90 jours suivants. Ce critère de jugement incluait les tentatives de suicide, les tentatives interrompues/avortées, les comportements préparatoires ou les hos...

Cognition globaleSource tier 1

Bénéfices cognitifs d'une intervention de rémission du prédiabète induite par le mode de vie au CanadaCognitive benefits of a lifestyle-induced prediabetes remission intervention in Canada.

Population généraleMémoireVitesse de traitementFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité (DIABEPIC-1) a évalué les effets d'une réadaptation cardiaque intensive multidisciplinaire de 6 mois sur les fonctions cognitives chez 30 participants canadiens atteints de coronaropathie et de prédiabète (HbA1c 5,7-6,4 %). Les performances cognitives ont été mesurées au début et à la fin de l'intervention à l'aide du MoCA, du RAVL...

TDAHSource tier 1

Signatures transcriptomiques du TDAH diagnostiqué précocement versus tardivement et implications pour l'hétérogénéité du traitementTranscriptomic signatures of early- versus late-diagnosed ADHD and implications for treatment heterogeneity.

TDAHEnfanceAdulteÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Criblage CRISPR identifiant TRIM27 comme déstabilisateur de la protéine RAI1 dans le syndrome de Smith-MagenisCRISPR screening identifies TRIM27 as a destabilizer of the Smith-Magenis syndrome protein RAI1.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie TRIM27 comme un régulateur post-traductionnel de la protéine RAI1, dont le dosage est critique dans les troubles neurodéveloppementaux (haploinsuffisance dans le syndrome de Smith-Magenis, duplication dans le syndrome de Potocki-Lupski). Par un criblage CRISPR en cellules humaines, les auteurs montrent que TRIM27 interagit avec RAI1 et...

Autisme / TSASource tier 1

L'effet de la participation au programme Let's Play sur l'engagement des enfants autistes et le bien-être des aidants : un essai contrôlé randomiséThe Effect of Participation in the Let's Play Program on Autistic Children's Engagement and Caregiver Well-Being: A Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesLangage expressifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé (ECR) en simple aveugle a évalué le programme Let's Play, un programme précoce personnalisé et médiatisé par les aidants pour enfants autistes de 0 à 5 ans et leurs aidants. Quatre-vingt-onze dyades parent-enfant ont été randomisées entre le programme actif (n=45) et une liste d'attente (n=46). L'intervention de 9 semaines compre...

AttentionSource tier 1

Charge environnementale dans les salles de classe de biologie : attention, technologie et accès cognitif dans l'enseignement des sciences.Environmental load in biology classrooms: attention, technology, and cognitive access in science education.

ProfessionnelsEnseignantsAttentionMémoire de travailAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de perspective introduit le concept de « charge environnementale » pour décrire la demande cognitive non pertinente générée par les conditions physiques, sensorielles, spatiales et technologiques des environnements d'apprentissage de la biologie (éclairage, bruit, température, encombrement visuel, exposition aux écrans, interruptions d'appareils,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les astrocytes contribuent à l'inversion par l'olanzapine de la régression neurodéveloppementale associée au syndrome de KleefstraAstrocytes contribute to olanzapine-mediated reversal of kleefstra syndrome-associated neurodevelopmental regression.

Condition génétique ou syndromiqueFonctionnement adaptatifAdulteIntervention pharmacologiqueAntidépresseur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Kleefstra (KLEFS1) résulte d'une haploinsuffisance du gène EHMT1 et se caractérise par des retards neurodéveloppementaux variables et une psychopathologie. La régression développementale, marquée par la perte soudaine de compétences de vie quotidienne précédemment acquises à la fin de la puberté ou au début de l'âge adulte, est une complicatio...

Population généraleSource tier 1

Étude d'association pangénomique des symptômes prémenstruels dans deux populations nordiquesA Genome-Wide Association Study of Premenstrual Symptoms in Two Nordic Populations.

Population généraleDépressionAdulteFemmes et fillesÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude d'association pangénomique (GWAS) a analysé 17 511 femmes présentant des symptômes prémenstruels et 54 786 femmes témoins d'origine européenne, issues de deux cohortes nordiques (LifeGene et MoBa). Les symptômes ont été évalués par questionnaires ou via des diagnostics cliniques de troubles prémenstruels dans les registres de santé. Une méta-anal...

Étude transversaleSource tier 1

Quantification de la variabilité et de la fluidité de la complexité des mouvements généraux prématurés et de writhing par apprentissage automatique 3D3D machine learning-based complexity variability and fluidity quantification of preterm and writhing general movements.

Population généraleMotricité globaleCoordinationNourrissonInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente le jeu de données AGMA, contenant 264 trajectoires de mouvements 3D de 126 nourrissons prématurés (nés avant 33 semaines d'âge gestationnel), avec des annotations d'experts pour la complexité, la variabilité et la fluidité. Les auteurs proposent des caractéristiques conçues manuellement pour quantifier individuellement chaque paramètre d...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Autisme / TSASource tier 1

NeuroCypher ASD : apprentissage automatique avec représentation par graphe de connaissances pour le dépistage du TSA chez les tout-petitsNeuroCypher ASD: Machine Learning with Knowledge Graph-Based Representation for ASD Screening in Toddlers.

Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceÉcoleRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le dépistage du trouble du spectre de l'autisme (TSA) repose souvent sur des questionnaires structurés, dont l'interprétation peut être complexe. Cet article présente NeuroCypher ASD, un cadre combinant apprentissage automatique tabulaire et graphe de connaissances pour le dépistage, l'interprétation et l'exploration des données. Le modèle tabulaire estime l...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs associés à la résilience chez les parents d'enfants atteints de troubles du spectre autistique : une revue systématiqueFactors associated with resilience among parents of children with autism spectrum disorder: A systematic review.

Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleQualité de vieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique (13 études) identifie les facteurs associés à la résilience chez les parents d'enfants TSA. Cinq thèmes émergent : facteurs sociodémographiques et économiques, caractéristiques de l'enfant, bien-être et détresse parentale, facteurs psychologiques et stratégies d'adaptation, soutien social et relations familiales. La plupart des étude...

Autisme / TSASource tier 2

La perturbation de l'activité de la glycoprotéine associée à la myéline entraîne un développement cérébelleux aberrant et des comportements de type autistiqueDisruption of Myelin-Associated Glycoprotein Activity Drives Aberrant Cerebellar Neurodevelopment and Autism-Like Behaviors.

Autisme / TSAPrépublicationAccès ouvertTexte intégral disponibleGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Le résumé n'est pas disponible. Le titre et les métadonnées suggèrent que l'article explore l'impact de la perturbation de l'activité de la glycoprotéine associée à la myéline (MAG) sur le développement cérébelleux anormal et l'émergence de comportements de type autistique.