Autisme / TSASource tier 1

Créer une voie d'évaluation de l'autisme plus efficace et équitable grâce à l'intégration de la santé comportementale en soins primaires pédiatriquesCreating a More Efficient and Equitable Autism Evaluation Pathway Through Integrated Behavioral Health in Pediatric Primary Care.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource

Cet article décrit la mise en place d'un parcours de dépistage et de diagnostic autistique intégré et hiérarchisé au sein d'une clinique de soins primaires pédiatriques à Providence, Rhode Island. Le parcours intègre une consultation en santé comportementale et un dépistage autistique secondaire lors des consultations de routine pour les enfants de 0 à 3 ans...

TDAHSource tier 1

Système d'aide à la décision explicable pour le diagnostic du TDAH avec de nouvelles caractéristiques utilisant la causalité de Granger à partir de données EEGExplainable decision support system for ADHD diagnosis with novel features using Granger causality from EEG data

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le diagnostic de l'hyperactivité avec déficit de l'attention (HDA) reste un défi en neurologie et en psychiatrie, notamment en raison de la complexité des données électrophysiologiques et de la nécessité d'outils interprétables. L'analyse des données EEG (électroencéphalographie) est couramment utilisée, mais les méthodes existantes manquent souve...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de cytokines régulatrices de la microglie et des lymphocytes T auxiliaires dans le trouble du spectre autistiqueMicroglia Regulatory and T-Helper Cytokine Profiles in Autism Spectrum Disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les niveaux sériques de cytokines régulatrices de la microglie (IL-34, CSF-1) et de cytokines des lymphocytes T auxiliaires (IL-12, IFN-γ, IL-4, IL-10, TGF-β, IL-17, IL-23) chez 42 enfants autistes et 40 témoins. Les résultats montrent des augmentations significatives d'IL-34, CSF-1, IFN-γ, IL-4, IL-10 et IL-17 dans le groupe TSA. L'IL-1...

Autisme / TSASource tier 1

Diagnostic différentiel de l'agitation dans l'autisme : communication autour de la constipation dans un hôpital pédiatriqueCommunicating Constipation: Differential Diagnosis of Agitation in Autism at a Pediatric Hospital.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la stimulation auditive basée sur la musique chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique et de sur-réactivité sensorielle auditive : une étude piloteEffects of Music-Based Auditory Stimulation on Children with Autism Spectrum Disorder and Auditory Sensory Over-Responsivity: A Pilot Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a évalué l'effet d'une stimulation auditive basée sur la musique (The Listening Program® SPECTRUM avec casque à conduction osseuse Waves™) chez six garçons de 5 à 10 ans avec TSA et sur-réactivité sensorielle auditive. Après 40 semaines d'écoute à domicile, des améliorations statistiquement significatives ont été observées dans le construi...

TDAHSource tier 1

A novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre le traitement sensoriel précoce et la dysrégulation émotionnelle-comportementale chez les tout-petits autistes : rapport brefBrief-Report: Associations Between Early Sensory Processing and Emotional-Behavioral Dysregulation in Autistic Toddlers.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme chez les tout-petits implique souvent des difficultés dans le traitement sensoriel et des troubles émotionnels-comportementaux. Ces aspects peuvent influencer le développement social et cognitif, mais leurs liens restent mal compris. Objectif : Cette étude vise à explorer les associations entre le traitement sensoriel précoce et les dysr...

Autisme / TSASource tier 1

Effets des informations diagnostiques, de la connaissance de l'autisme, du contact et de la stigmatisation sur la capacité des personnes à lire les individus autistesEffects of Diagnostic Information, Autism Knowledge, Contact, and Stigma on People's Ability to Read Autistic Individuals.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes non autistes éprouvent souvent des difficultés à interpréter le comportement des personnes autistes, ce qui peut aggraver les interactions sociales et les obstacles rencontrés par les personnes autistes. Cet article explore les facteurs pouvant influencer cette capacité d'interprétation. Objectif : L'étude visait à déterminer si la f...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Le changement de set et la commutation de tâche apportent des contributions différentielles à la pensée divergente à l'adolescenceSet-shifting and task-switching make differential contributions to divergent thinking in adolescence.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les contributions distinctes du changement de set et de la commutation de tâche à la pensée divergente chez les adolescents. Le résumé n'est pas disponible, les informations reposent sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Rapport de cas d'un garçon atteint de trouble du spectre autistique et d'intolérance aux protéines lysinuriquesCase report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...

CognitionSource tier 1

L'activation génétique de ERK2 reproduit les caractéristiques neurodéveloppementales centrales des syndromes de Rasopathie chez la sourisGenetic activation of ERK2 recapitulates core neurodevelopmental features of Rasopathy syndromes in mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...

Autisme / TSASource tier 1

Images silencieuses, esprits en croissanceSilent images, growing minds.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de réflexion explore le rôle de l'art visuel comme voie douce et significative pour soutenir le développement cognitif des enfants autistes. Il rejette les approches basées sur le déficit et met en avant l'engagement visuel comme mode d'apprentissage favorable. La thérapie visuelle est présentée comme un espace patient et réactif permettant un ap...

Autisme / TSASource tier 1

« Dis-moi quel est mon travail » : une exploration qualitative des expériences du personnel universitaire autiste travaillant dans l'enseignement supérieur en Irlande"Tell Me What My Job Is": A Qualitative Exploration of the Experiences of Autistic Academic Staff Working in Higher Education in Ireland.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude coproduite explore les expériences du personnel universitaire autiste en Irlande, un groupe peu étudié. Onze participants autistes ont participé à des entretiens semi-structurés, analysés par analyse thématique réflexive. Quatre thèmes principaux ont émergé : la découverte de son autisme, l'ambiguïté des rôles et l'invisibilité institutionnelle,...

Autisme / TSASource tier 1

L'influence du langage et de la cognition sur les effets des interventions chez les jeunes enfants autistes : une analyse de méta-régressionThe Influence of Language and Cognition on Intervention Effects in Young Autistic Children: A Meta-Regression Analysis.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants autistes jeunes présentent une grande variabilité dans leurs capacités linguistiques et cognitives, ce qui pourrait influencer différemment les effets des interventions. Cependant, les études précédentes ont principalement analysé ces interactions dans un seul type d'intervention. Objectif : Cette méta-régression secondaire visait à év...

Autisme / TSASource tier 1

Quand le capacitisme supplante les preuves : orientations fédérales sur l'autisme aux États-UnisWhen Ableism Supplants Evidence: Federal Autism Guidance in the United States.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article, basé sur le titre et les métadonnées, critique les orientations fédérales américaines sur l'autisme, arguant que le capacitisme (ableism) remplace les données probantes. Aucun résumé disponible, l'analyse repose donc uniquement sur les informations fournies.

Autisme / TSASource tier 1

Réaliser une recherche participative significative sur l'autisme en Amérique latine : un exemple de défis contextuels identifiés et de leçons tirées du Réseau de soutien autochtone au BrésilConducting Meaningful Participatory Autism Research in Latin America: An Example of Contextual Challenges Identified and Lessons Learned from the Indigenous Support Network In Brazil.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce résumé repose sur le titre et les métadonnées. L'article aborde les défis et leçons de la recherche participative sur l'autisme en Amérique latine, à partir de l'expérience du Réseau de soutien autochtone au Brésil. Il met en lumière les adaptations nécessaires pour mener une recherche significative dans des contextes culturels et é...

Autisme / TSASource tier 1

A novel rat model harboring two BDNF gene mutations exhibiting autism-like behaviors and cognitive impairments.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...

NeurodéveloppementSource tier 1

Les perspectives des parents/aidants sur une nouvelle intervention d'éducation parentale en ergothérapieThe perspectives of parents/carers on a new parental education occupational therapy intervention.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a exploré les perceptions de 23 parents d'enfants (5-11 ans) avec troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH, trouble développemental de la coordination) concernant l'acceptabilité et la conception d'une intervention d'éducation parentale fondée sur la théorie ergothérapique. Quatre thèmes ont émergé : (1) les parents veulent développer des compét...

Autisme / TSASource tier 1

La transition vers la maternelle pour les enfants autistes hispaniques et latinos : une étude de groupe de discussion avec les aidantsThe Transition to Kindergarten for Hispanic and Latine Autistic Children: A Focus Group Study with Caregivers.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences d'aidants hispaniques/latinos d'enfants autistes lors de la transition vers la maternelle. Quatre aidants ont participé à des groupes de discussion. L'analyse thématique a identifié quatre thèmes principaux : l'importance de partenariats proactifs entre aidants et écoles, la navigation dans des langues et proce...