Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques51
Conditions associées et santé globale27
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux30
Évaluation, intervention et accompagnement31
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
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Autisme / TSASource tier 1

Prédiction basée sur l'apprentissage automatique de la déficience intellectuelle chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : utilisation de techniques d'observation comportementaleMachine learning-based prediction of intellectual disability in children with autism spectrum disorder: using behavioral observation techniques.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...

Hors périmètreSource tier 1

Trouble du sommeil non-24h chez les enfants et adolescents : une série de casNon-24-Hour Sleep-Wake Disorder in Children and Adolescents: A Case Series.

Autisme / TSATDAHSommeilRythmes circadiensAnxiété
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs biochimiques dans le sérum sanguin des enfants atteints d'encéphalopathie TORCH et d'autismeBiochemical Predictors in the Blood Serum of Children with TORCH Encephalopathy and Autism.

Autisme / TSAFonctionnement adaptatifEnfanceRepérage et dépistageÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les biomarqueurs sériques chez des enfants autistes présentant une encéphalopathie liée à une infection TORCH. Les taux d'enolase spécifique des neurones (NSE), de lactate, d'ammoniac et d'homocystéine étaient significativement élevés, indiquant une atteinte neuronale, un dysfonctionnement mitochondrial et une dérégulation métabolique. Ce...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage de représentations auto-supervisé pour la connectivité fonctionnelle dynamique avec des contrastes par sujet et temporelsSelf-supervised Representation Learning for Dynamic Functional Connectivity with Subject-wise and Temporal Contrasts.

Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsValidation d’instrument
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) capture les dynamiques temporelles en IRMf pour mieux caractériser l'activité cérébrale. Une nouvelle architecture STCT (Subject-wise and Temporal Contrastive Transformer) est proposée, intégrant un double contraste : un contraste intra-sujet pour préserver la spécificité inter-individuelle et un contraste tempor...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome du savant calculateur de calendrier dans les troubles du spectre autistique : Fonction cognitive mesurée par l'échelle d'intelligence de Wechsler.Calendar Calculation Savant Syndrome in Autism Spectrum Disorder: Cognitive Function Measured by the Wechsler Intelligence Scale.

Autisme / TSAMémoire de travailMémoireCognition globaleÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le syndrome savant de calcul de calendrier (SSC) chez des personnes autistes, en comparant leur profil intellectuel à celui de savants en art, en musique et de non-savants. Le SSC était plus fréquent en cas de déficience intellectuelle légère. Les résultats au Wechsler montrent un QI total plus bas dans le groupe SSC, avec un score maxi...

Autisme / TSASource tier 1

Identification du trouble du spectre autistique à l'aide de modèles d'apprentissage automatique sur des données IRMAutism spectrum disorder identification using machine learning models on MRI data.

Autisme / TSARepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode objective de diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) en analysant les signatures de bruit technique (Quality Vector) extraites de données IRM multimodales (structurelle, fonctionnelle, diffusion). À partir du référentiel ABIDE II, les auteurs utilisent des métriques de qualité (QAP) et appliquent des techniques d'app...

TDAHSource tier 1

Différences liées au genre dans les caractéristiques et la réponse au traitement chez les enfants japonais avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité avec et sans trouble du spectre autistique : une étude rétrospective monocentriqueGender-related differences in characteristics and treatment response between attention-deficit/hyperactivity disorder Japanese children with and without autism spectrum disorder: a single-center retrospective study.

Autisme / TSATDAHAttentionImpulsivitéCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique compare les différences de genre dans les caractéristiques cliniques et la réponse au traitement chez des enfants japonais avec TDAH, avec ou sans TSA comorbide. Les résultats montrent que les garçons avec TDAH présentent des scores plus élevés d'hyperactivité et d'impulsivité, qui persistent malgré le traitement, cont...

Autisme / TSASource tier 1

Une mesure transdiagnostique basée sur l'IA de la coordination interpersonnelle dans l'autisme et d'autres conditionsA transdiagnostic AI-based measure of interpersonal coordination in autism and other conditions.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnellesMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une nouvelle mesure computationnelle ('concurrence') basée sur l'IA pour quantifier la coordination interpersonnelle non verbale lors de conversations naturelles. Appliquée à des adolescents (12-18 ans) avec développement typique (NT), autisme (AUT) ou autres troubles psychiatriques (PSY), elle montre une coordination réduite chez AUT pa...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation diagnostique par télésanté pour l'autisme et les troubles développementaux du langage : une revue systématiqueTelehealth diagnostic assessment for autism and developmental language disorders: A systematic review.

Autisme / TSATrouble développemental du langageEnfanceTélésantéÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue les outils de diagnostic par télésanté pour le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble développemental du langage (TDL) chez les enfants, en comparant leurs propriétés psychométriques aux évaluations traditionnelles en personne. Une recherche dans PubMed et Web of Science a identifié 18 études (12 pour le TSA, 6 pour...

Autisme / TSASource tier 1

Validité de contenu du K-CAT® pour l'évaluation des troubles de santé mentale dans l'autisme : une analyse mixte des perspectives de jeunes autistes, aidants et cliniciensContent Validity of the K-CAT® Assessing Mental Health Challenges in Autism: A Mixed Methods Analysis of Perspectives from Autistic Youth, Caregivers, and Clinicians.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsAnxiétéTrouble bipolaire
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité de contenu du K-CAT®, une batterie de tests adaptatifs informatisés pour la santé mentale, auprès de jeunes autistes. Via un design mixte, 151 jeunes et aidants ont donné leur avis sur l'administration, la pertinence et la compréhensibilité, tandis que 30 dyades et 15 cliniciens ont examiné les modules et items. Les participant...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation neurodéveloppementale, résultats EEG et épilepsie chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une étude rétrospectiveNeurodevelopmental Assessment, EEG Findings and Epilepsy in Children With Autism Spectrum Disorder: A Retrospective Study.

Autisme / TSAÉpilepsieEnfanceHôpitalÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective menée dans un centre tertiaire a évalué 99 enfants autistes (DSM-5-TR) entre 2012 et 2021. L'EEG, réalisé chez 51 patients, a montré des anomalies chez 43,1 % d'entre eux. Une épilepsie a été diagnostiquée chez 22,2 % des enfants. L'analyse chromosomique a identifié des variants pathogènes chez 52,4 % des 42 patients testés. Les ano...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer la cognition sociale chez les jeunes adultes avec trouble du spectre autistique à l'aide du test de cognition sociale d'ÉdimbourgExploring Social Cognition in Young Adults with Autism Spectrum Disorder using the Edinburgh Social Cognition Test

Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritJeune adulteInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilité du test de cognition sociale d'Édimbourg (ESCoT) pour évaluer les capacités socio-cognitives de 58 jeunes adultes avec TSA (74,1% hommes, 94,8% blancs) avant et après une intervention. Les résultats montrent des déficits modérés en cognition sociale au départ, notamment dans la compréhension des normes sociales et la théorie de...

Autisme / TSASource tier 1

Essai de phase 2 en ouvert sur le cannabidiol pour traiter les symptômes centraux et associés de l'autisme chez les enfants et adolescents sans déficience intellectuelleA Phase-2 Open-Label Trial of Cannabidiol to Treat Core and Associated Symptoms of Autism in Children and Adolescents Without Intellectual Disability.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai de phase 2 en ouvert a évalué le cannabidiol (CBD) chez 23 enfants et adolescents autistes (QI ≥ 80) sans déficience intellectuelle. Le CBD a été administré à 3, 6 ou 9 mg/kg/jour pendant 6 semaines. La dose de 9 mg/kg a montré le meilleur taux de réponse (62%), et 44% des participants ont été répondeurs. Les améliorations les plus importantes conc...

Autisme / TSASource tier 1

Association entre les compétences motrices et sociales chez les jeunes enfants autistes inscrits dans l'Étude pour Explorer le Développement PrécoceThe Association Between Motor and Social Skills in Young Autistic Children Enrolled in the Study to Explore Early Development.

Autisme / TSAMotricité fineMotricité globaleCoordinationInteractions sociales
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, basée sur les données de l'étude 'Study to Explore Early Development' portant sur 2039 enfants autistes d'âge préscolaire, montre que 67,3 % présentent des difficultés motrices significatives (au moins 2 écarts-types en dessous de la moyenne). Les troubles de la motricité fine sont plus fréquents (63,4 %) que ceux de la motricité globale (14,2 %...

Autisme / TSASource tier 1

Cadre de fusion de caractéristiques EEG hybrides pour un diagnostic précis du trouble du spectre autistique utilisant l'apprentissage d'ensembleHybrid EEG Feature Fusion Framework for Accurate Autism Spectrum Disorder Diagnosis Using Ensemble Learning.

Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de fusion de caractéristiques EEG hybrides pour le diagnostic non invasif du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de potentiels évoqués P300 issus du dataset BCIAUT-P300. Vingt-deux caractéristiques temporelles, fréquentielles et temps-fréquence ont été extraites, et cinq méthodes optimales (PCA, HOS, PSD, FDA, CWT) ont é...

Autisme / TSASource tier 1

La sélectivité alimentaire comme facteur de symptômes gastro-intestinaux et de constipation chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueFood Selectivity as a Driver of Gastrointestinal Symptoms and Constipation in Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSASélectivité alimentaireOralité alimentaireSanté digestiveEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée en Turquie auprès de 105 parents d'enfants autistes âgés de 4 à 10 ans examine l'association entre la sélectivité alimentaire et les symptômes gastro-intestinaux (GI). La sélectivité alimentaire a été évaluée via le Brief Autism Mealtime Behaviors Inventory (BAMBI), et les symptômes GI via un indice de sévérité. 41 % des enfant...

Autisme / TSASource tier 1

Sous-types sensoriels et fonctions exécutives associés à la participation chez les adolescents avec trouble du spectre autistique : une approche par analyse de profils latentsSensory and Executive Function Subtypes Associated With Participation in Adolescents With Autism Spectrum Disorder: A Latent Profile Analysis Approach.

Autisme / TSAFonctions exécutivesTraitement sensorielParticipation socialeAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les profils de traitement sensoriel chez 102 adolescents (12-17 ans) avec TSA, et leurs liens avec les fonctions exécutives (FE) et la participation. Quatre sous-types sensoriels ont été identifiés par analyse de profils latents : Typique/faible difficulté, Hyper-réactif/évitant (SOR), Sous-réactif/faible enregistrement (SUR), et Recher...

TDAHSource tier 1

Comorbidités psychiatriques chez les enfants de 7 à 12 ans diagnostiqués avec un TDAH en Afrique du Sud : une revue de dossiersPsychiatric Comorbidities in 7-12 Year Old Children Diagnosed With ADHD in South Africa: A Record Review.

TDAHAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTrouble anxieux généraliséEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective transversale de dossiers d'enfants de 7 à 12 ans avec TDAH primaire à Johannesburg (2020-2022). Sur 573 dossiers, 108 inclus. Sous-type combiné prédominant (72,2%). 95,5% avaient au moins une comorbidité. Fréquences : trouble anxieux généralisé (52,8%), déficience intellectuelle (38,9%), trouble oppositionnel (29,6%). Filles plus suscepti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rapport de cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12 : caractérisation clinique et moléculaireA familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueFamilleÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...

Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques de la fonction orofaciale et des troubles du sommeil chez les enfants présentant des signes de trouble du spectre autistique : une étude transversaleCharacteristics of orofacial function and sleep disorders in children with signs of autism spectrum disorder: A cross-sectional study.

Autisme / TSAPraxies buccales et oro-facialesSommeilInsomnieOralité alimentaire
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les relations entre les signes de TSA, la fonction orofaciale et les troubles du sommeil chez 56 enfants japonais âgés de 6 à 9 ans. Treize enfants avaient un score SRS-2 ≥60, suggérant un possible TSA. Le groupe à haut score SRS-2 présentait une performance masticatoire significativement plus faible et des scores plus élevé...