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Filtres actifs
Trouble des mouvements stéréotypés×Enfance×Source tier 1×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique1Trouble des mouvements stéréotypés1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques2
Attention1Cognition globale1
Population et étape de vie1
Enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Évaluation diagnostique1
Type et statut de la publication2
Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées2
Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 11
Résumé
Avec résumé1
Preuve
Faible1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...