Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques39
Conditions associées et santé globale16
Population et étape de vie14
Contextes de vie et facteurs environnementaux17
Évaluation, intervention et accompagnement27
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées7
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Lecture / dyslexieSource tier 1

Schémas distincts du microbiome intestinal et oral associés à la dyslexie dans une cohorte familiale : une étude exploratoire préliminaireDistinct gut and oral microbiome patterns associated with dyslexia in a family-based cohort: A preliminary exploratory study.

Lecture / dyslexieGroupe témoinÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a examiné la diversité et la composition du microbiome fécal et salivaire chez des individus dyslexiques, des personnes atteintes de trouble développemental du langage (apraxie de la parole, CAS) et leurs membres neurotypiques (n=28). Les résultats montrent que les personnes dyslexiques présentent des schémas de diversité microbiome...

Parents et aidantsSource tier 1

Protocole d'évaluation par méthodes mixtes du programme Now & Next : un programme de soutien pour les aidants, co-conçu, centré sur la famille et dirigé par des pairs.Mixed-methods evaluation protocol for the Now & Next programme: a codesigned, family-centred peer-led caregiver support programme.

TND non spécifiéParents et aidantsAutodéterminationParticipation socialeQualité de vie
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le programme Now & Next est un programme de soutien destiné aux aidants d'enfants présentant des retards ou handicaps développementaux. Il vise à améliorer les compétences des aidants à fixer des objectifs axés sur les forces, à prendre des mesures pratiques et à construire un réseau de soutien. Cette étude utilise un design mixte (quantitatif et qualitatif)...

Autisme / TSASource tier 1

Le Rannasangpei et son constituant la crocine-1 atténuent les comportements de type autistique induits par l'acide valproïque, accompagnés d'une réduction du stress oxydatif et de la neuroinflammationRannasangpei and its constituent crocin-1 ameliorate valproic acid-induced autism-like behaviors accompanied by reduced oxidative stress and neuroinflammation.

Autisme / TSAInteractions socialesCognition socialeComportements-défisMédecines complémentaires
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les effets pharmacologiques du Rannasangpei (RNSP), une formulation tibétaine classique, et de son constituant actif crocine-1 dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les tests comportementaux ont montré que le RNSP et la crocine-1 réduisaient significativement les comportements répétitifs et amélioraient les...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale aux glucocorticoïdes et trouble du spectre autistique : données actuelles, mécanismes et implications cliniquesPrenatal Glucocorticoid Exposure and Autism Spectrum Disorder: Current Evidence, Mechanisms, and Clinical Implications.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleHôpitalPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine l'association entre l'exposition prénatale aux glucocorticoïdes et les troubles neurodéveloppementaux, en particulier le TSA. Les glucocorticoïdes réduisent les complications respiratoires chez les prématurés, mais des études observationnelles suggèrent un risque accru de TSA, surtout chez les enfants nés à terme ou prématurés tardifs, ta...

Autisme / TSASource tier 1

Correction : Relever le défi du dépistage précoce en soins primaires via le réseau web italien pour les troubles du spectre autistique (Win4ASD) dans la population pédiatrique : étude observationnelle rétrospectiveCorrection: Rising to the Challenge of Early Screening in Primary Health Care Through the Web Italian Network for Autism Spectrum Disorder (Win4ASD) in the Pediatric Population: Retrospective Observational Study.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceSoins primairesEnvironnement numérique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article est une correction d'une précédente publication portant sur le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) en soins primaires via le réseau italien Win4ASD chez les enfants. Aucun nouveau résultat n'est présenté ; il s'agit uniquement d'une mise à jour de l'article original.

Autisme / TSASource tier 1

Altérations neurales distinctes dans la schizophrénie et l'autisme : une méta-analyse d'imagerie fonctionnelle basée sur des tâches de cognition sociale et de traitement des émotions.Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotionsSchizophrénie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

Autisme / TSASource tier 1

Perturbation de la dynamique corticale à l'échelle du cerveau altérant la planification motrice chez les souris mutantes Shank3Disrupted cortex-wide dynamics impair motor planning in Shank3-mutant mice.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePlanificationCoordinationÉtude cas-témoins
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L'activité corticale coordonnée est essentielle à la planification des mouvements volontaires, mais son altération est impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme. Les mutations du gène SHANK3, un facteur de risque majeur de l'autisme, affectent l'intégrité synaptique et la fonction des réseaux corticaux, mais leur impact sur la dynamiq...

TND non spécifiéSource tier 1

Caractéristiques craniofaciales et variants pathogènes chez 1 252 enfants présentant des troubles neurodéveloppementauxCraniofacial features and pathogenic variants in 1,252 children with neurodevelopmental disorders.

TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...

Autisme / TSASource tier 1

L'activité accrue des MSN-DRD1 dans le striatum dorsolatéral sous-tend les comportements répétitifs induits par la mutation Cry1Δ11Increased activity of DRD1-MSNs in dorsolateral striatum underlies Cry1Δ11 mutation-induced repetitive behaviors.

Autisme / TSATDAHComportements-défisIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...

Autisme / TSASource tier 1

Les protéines neuronales circulantes sont élevées dans l'autisme sévère et associées à un dysfonctionnement neuronal et à des déficits comportementaux spécifiques au patient.Circulating neuronal proteins are elevated in severe autism and associated with patient-specific neuronal dysfunction and behavioral deficits.

Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse de l'haploinsuffisance dans les cellules progénitrices neurales humaines : aperçus des effets moléculaires précoces des gènes liés à l'autismeAnalysis of haploinsufficiency in human neural progenitor cells: insights into early molecular effects of autism-related genes.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une bibliothèque CRISPR à perte de fonction hétérozygote à l'échelle du génome dans des cellules progénitrices neurales humaines pour identifier environ 250 gènes essentiels à la différenciation neurale de manière haploinsuffisante. Les résultats mettent en évidence des voies de signalisation dépendantes de la dose liées aux troubles neur...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage de graphes adaptatif au sujet guidé par attention croisée pour la classification multimodale de l'autisme : intégration des données d'IRM structurelle et fonctionnelleCross-attention-guided subject-adaptive graph learning for multimodal autism classification: integrating structural and functional MRI data.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un modèle de réseau de graphes adaptatif au sujet avec attention croisée (CAS-GNN) pour classer les troubles du spectre autistique (TSA) en combinant IRM structurelle et connectivité fonctionnelle au repos. Le modèle modélise des topologies de réseaux cérébraux individualisées et intègre une stratégie d'apprentissage invariant au site, am...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le déficit en KCTD3 perturbe l'organisation du segment initial de l'axone et la croissance des neurites dans un modèle murin de trouble neurodéveloppementalKCTD3 deficiency disrupts axon initial segment organization and neurite outgrowth in a neurodevelopmental disorder mouse model.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que la protéine KCTD3, dont les mutations sont associées à des troubles neurodéveloppementaux sévères (convulsions précoces, retard de développement, hypotonie, hypoplasie cérébelleuse), régule l'organisation neuronale via DAAM1, une protéine du cytosquelette d'actine. Dans les neurones déficients en Kctd3, les niveaux de DAAM1 sont réduit...

TDAHSource tier 1

Signatures transcriptomiques du TDAH diagnostiqué précocement versus tardivement et implications pour l'hétérogénéité du traitementTranscriptomic signatures of early- versus late-diagnosed ADHD and implications for treatment heterogeneity.

TDAHEnfanceAdulteÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...

TDAHSource tier 1

Effets de l'exercice à long terme sur les fonctions exécutives chez les enfants et adolescents avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité : une méta-analyse à trois niveaux d'essais contrôlés randomisésIntervention effects of long-term exercise on executive function in children and adolescents with attention-deficit hyperactivity disorder: a three-level meta-analysis of randomised controlled trials.

TDAHFonctions exécutivesEnfanceAdolescenceMéta-analyse
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse à trois niveaux synthétise les résultats de 15 essais contrôlés randomisés examinant l'effet de l'exercice physique à long terme sur les fonctions exécutives des enfants et adolescents atteints de TDAH. Les résultats indiquent une amélioration significative des fonctions exécutives (g de Hedges = -0,52 ; IC 95 % : -0,87 à -0,18 ; p = 0,003...

TDAHSource tier 1

TDAH et profil de risque cardiométabolique chez les adultes atteints de diabète de type 2 : une étude longitudinale basée sur des registresADHD and cardiometabolic risk profile in adults with type 2 diabetes: a longitudinal register-based study.

TDAHAdulteCohorte longitudinalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale suédoise a examiné l'association entre le TDAH et le profil de risque cardiométabolique chez 80 607 adultes (dont 1 204 avec TDAH) au moment du diagnostic de diabète de type 2 (DT2) et a suivi les changements sur 5 ans. Les résultats montrent que les personnes avec TDAH étaient plus jeunes, avaient un IMC et des triglycérides...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : une étude de cohorte longitudinale en population générale à partir des soins primaires en AngleterreTemporal associations between incident physical health problems/sensory impairments and challenging behaviours in people with intellectual disabilities: a population-based longitudinal cohort study of primary care in England.

Trouble du développement intellectuelComportements-défisRégulation comportementaleÉpilepsieDéficience visuelle
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a utilisé les données de soins primaires du CPRD (2009-2019) sur 166 989 personnes avec déficience intellectuelle pour examiner les associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi. Les huit problèmes de santé étudiés (con...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Architecture génétique partagée des troubles de la lecture et de l'attention à l'aide de la modélisation d'équations structurelles génomiquesShared genetic architecture of reading and attention disorders using genomic structural equation modeling.

Lecture / dyslexieTDAHPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la modélisation d'équations structurelles génomiques sur des données de GWAS à grande échelle pour explorer les bases génétiques communes entre le trouble de la lecture (RD) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Un facteur génétique commun a été identifié, ainsi qu'un locus pléiotrope sur le chromosome 12 ass...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

FedFound : un modèle de base fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral tout au long de la vieFedFound: a federated foundation model for lifespan brain morphological connectome analysis.

TND non spécifiéPlusieurs étapes de vieHôpitalInstitution ou hébergement collectifÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

FedFound est le premier modèle fondation fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral, s'inspirant du parcours structuré de formation des radiologues. Intégrant des données hétérogènes de 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de plusieurs sites et troubles, il combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré. Sur neuf tâch...

Autisme / TSASource tier 1

Rôle neuro-régulateur du H2S dans l'activation des astrocytes et ses effets sur les lésions neurologiques et le comportement chez des rats exposés au VPANeuro-regulator role of H2S in astrocyte activation and its effects on neurological damage and behavior of VPA-exposed rats.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à une activation aberrante des astrocytes. Le sulfure d'hydrogène (H2S) régule la fonction astrocytaire mais son rôle dans le TSA est peu connu. Cette étude chez des rats exposés à l'acide valproïque (VPA) a modulé le H2S via l'acide alpha-lipoïque (LA) ou l'acide aminooxyacétique (AOAA). Les rats VPA avaien...