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12 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
TDAH×Trouble du développement intellectuel×Évaluation diagnostique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
TDAH12Trouble du développement intellectuel12Autisme / TSA11Condition génétique ou syndromique6Trouble développemental du langage3Trouble des mouvements stéréotypés1TND associé à une exposition prénatale1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt3
Population générale2Parents et aidants1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques20
Cognition globale5Attention3Interactions sociales3Langage expressif3Cognition sociale2Langage réceptif2Régulation comportementale2Sommeil2Communication non verbale1Comportements-défis1Compréhension des émotions1Fonctionnement adaptatif1Lecture1Mathématiques1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Régulation émotionnelle1Stratégies d’apprentissage1Théorie de l’esprit1Tonus1
Conditions associées et santé globale11
Épilepsie4Trouble obsessionnel compulsif2Anxiété1Apnée du sommeil1Dépression1Poids et santé métabolique1Troubles psychotiques1Santé digestive1Trouble des conduites alimentaires1Trouble anxieux généralisé1Insomnie1
Population et étape de vie8
Enfance9Adolescence6Plusieurs étapes de vie5Petite enfance2Adulte1Hommes et garçons1Nourrisson1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Hôpital6Famille5Soins ambulatoires1Culture1École1Précarité socio-économique1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation diagnostique12Instrument d’évaluation4Repérage et dépistage4Diagnostic différentiel2Coordination du parcours1Intervention précoce1Prévention1
Type et statut de la publication9
Étude transversale7Publié avec évaluation par les pairs6Résumé uniquement4Étude de cas ou série de cas3Cohorte longitudinale2Revue systématique2Accès ouvert1Éditorial ou opinion1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées7
Généralisation limitée9Petit échantillon6Limites non déterminées5Absence de groupe contrôle4Biais de sélection possible4Facteurs de confusion possibles2Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 112
Résumé
Avec résumé12
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Risques de troubles neurodéveloppementaux après exposition prénatale aux médicaments antiépileptiquesRisks of neurodevelopmental disorders after prenatal exposure to antiepileptic drugs.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTND associé à une exposition prénatalePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale portant sur 2 196 156 naissances vivantes entre 2004 et 2016 a examiné si l'exposition in utero aux médicaments antiépileptiques (MAE) est associée au trouble du spectre de l'autisme (TSA), au trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et à la déficience intellectuelle (DI) chez les enfants. Les analyses de...

Autisme / TSASource tier 1

La cognition sociale comme critère de jugement comportemental sous-utilisé en psychopharmacologie du neurodéveloppement : un cadre conditionnel pour intégrer la théorie de l'esprit dans la conception des essais cliniquesSocial Cognition as an Under-Used Behavioural Endpoint in Neurodevelopmental Psychopharmacology: A Conditional Framework for Integrating Theory of Mind into Clinical Trial Design.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelCognition sociale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le rôle de la cognition sociale, incluant la théorie de l'esprit, la reconnaissance des affects faciaux et la mentalisation sous charge sociale, comme critère de jugement potentiel dans les essais de psychopharmacologie des troubles neurodéveloppementaux (TND). Les auteurs constatent que ces fonctions sont altérées dans plusieur...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble du spectre autistique chez les enfants fréquentant un centre de soins tertiaires à Tripura, Inde : une étude observationnelle transversaleAutism Spectrum Disorder among Children Attending a Tertiary Care Centre in Tripura, India: A Crosssectional Observational Study

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle menée à l'hôpital gouvernemental de Tripura, en Inde, a estimé la charge du trouble du spectre autistique (TSA) chez 32 enfants âgés de 2 à 12 ans, dépistés par M-CHAT-R puis confirmés par INDT-ASD. La prévalence du TSA était de 0,11 % parmi les 28 252 enfants vus en consultation pédiatrique. L'âge moyen au diagnosti...

Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

TDAHSource tier 1

Comorbidités psychiatriques chez les enfants de 7 à 12 ans diagnostiqués avec un TDAH en Afrique du Sud : une revue de dossiersPsychiatric Comorbidities in 7-12 Year Old Children Diagnosed With ADHD in South Africa: A Record Review.

TDAHAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTrouble anxieux généraliséEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective transversale de dossiers d'enfants de 7 à 12 ans avec TDAH primaire à Johannesburg (2020-2022). Sur 573 dossiers, 108 inclus. Sous-type combiné prédominant (72,2%). 95,5% avaient au moins une comorbidité. Fréquences : trouble anxieux généralisé (52,8%), déficience intellectuelle (38,9%), trouble oppositionnel (29,6%). Filles plus suscepti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu de l'haploinsuffisance du gène ERBB4 : élargissement du spectre des phénotypes associésInsight into Haploinsufficiency of the ERBB4 Gene: Expanding the Spectrum of Associated Phenotypes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...