Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse regroupe 46 études (1580 autistes, 7698 non autistes) et montre que les personnes autistes présentent des performances olfactives significativement inférieures (g = -0,64), particulièrement chez les enfants. Les déficits sont observés dans les tests psychophysiques (identification, seuil) et les rapports des proches,...
Autisme / TSAGroupe témoinPragmatique et communication socialeCompréhension des émotionsInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité a examiné un outil d'aide à la communication basé sur le traitement automatique du langage naturel (TALN) pour les adolescents et jeunes adultes avec TSA. L'outil combine analyse des sentiments, identification des intentions et simplification situationnelle pour fournir un retour en temps réel lors de communications numériques. Sei...
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...
Autisme / TSATDAHPopulation généraleMotricité globaleMotricité fine
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a identifié quatre profils développementaux chez 518 enfants néerlandais de 4-5 ans à partir d'évaluations neurologiques et motrices précoces (3-18 mois) et d'évaluations motrices et cognitives à l'âge scolaire. Les profils incluent 'développement typique', 'développement précoce avancé', 'rattrapage développemental' et 'difficultés développement...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnellesPragmatique et communication sociale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue la qualité des adaptations culturelles d'interventions de communication sociale pour les jeunes autistes. À l'aide de la Checklist d'Adaptation Culturelle (CAC), 16 études ont été analysées. Les résultats montrent une grande variabilité dans l'étendue des adaptations, seules trois études ayant utilisé un cadre formel. La quali...
Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les trajectoires de traitement de la dépression chez 44 074 bénéficiaires autistes de Medicaid (8-29 ans) ayant un nouveau diagnostic de trouble dépressif majeur. Quatre trajectoires ont été identifiées : absence/faible traitement (39%), déclin progressif (21%), initiation tardive (14%) et traitement continu (25%). Les bénéficiaires noirs...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire exploratoire d'un essai contrôlé randomisé examine les effets de l'intervention précoce Pathways sur six composantes de la communication sociale chez des enfants autistes, stratifiés par âge (<3 ans et ≥3 ans). Les résultats montrent des scores post-intervention plus élevés pour cinq des six composantes dans le groupe Pathways par ra...
Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeInteractions socialesThéorie de l’esprit
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Dans le paradigme de la neurodiversité, les difficultés sociales des personnes autistes sont considérées comme le résultat d'une incompréhension mutuelle entre neurotypes. Cette étude a suivi 12 choristes adultes participant à une chorale neurodiverse avec 8 adolescents autistes et 3 spécialistes pendant 6 mois. Les questionnaires avant/après montrent que le...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéTroubles psychotiquesDépression
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la structure factorielle et l'invariance longitudinale de mesure de la Psychopathology in Autism Checklist (PAC), un outil de dépistage des troubles mentaux chez les adultes autistes avec déficience intellectuelle. À partir de données longitudinales de 201 participants (13-68 ans), les échelles spécifiques (psychose, dépression, anxiété,...
Autisme / TSATDAHAttentionVitesse de traitementQualité de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de désengagement cognitif (SDC) se caractérise par des symptômes tels que la confusion mentale, la rêverie, le regard vide et le ralentissement du comportement. Cette étude, basée sur 958 enfants et adolescents diagnostiqués avec un TDAH, un TSA ou des troubles internalisants, montre que le SDC est plus marqué chez les personnes atteintes de TSA...
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...
Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse exploratoire de trois jeux de données publiques (GSE89596, GSE67979, GSE222046) portant sur 614 miRNAs sanguins chez 90 participants (45 TSA, 45 contrôles) visait à évaluer la reproductibilité des biomarqueurs miRNA dans le TSA. Aucun miRNA n'a résisté à la correction pour tests multiples, bien que sept candidats aient montré des effets co...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les performances oculomotrices (saccades visuellement guidées, anti-saccades, poursuite sinusoïdale et en escalier) chez 405 enfants et adolescents australiens âgés de 4 à 18 ans, répartis en quatre groupes : TDAH (n=64), autisme (n=66), autisme+TDAH (n=146) et neurotypiques (n=129). Les résultats montrent que le groupe autisme+TDAH prése...