Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueLangage expressifParole et phonologiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette recherche porte sur l'analyse comparative des vocalisations lexicales et non verbales chez de jeunes enfants d'âge préscolaire présentant des conditions neurodéveloppementales spécifiques telles que l'autisme, le syndrome de Down et le syndrome de l'X fragile. L'étude utilise une méthodologie d'échantillonnage du langage naturel pour capturer la comple...
Autisme / TSAPopulation généraleLangage réceptifParole et phonologieAttention
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a enregistré 83 électroencéphalogrammes haute densité chez 44 nourrissons (2,5 à 22,6 mois) à haut risque (HR) et faible risque (FR) d'autisme, avec évaluation des compétences verbales à 20 mois. Deux mécanismes de traitement de la parole ont été examinés : le suivi neural des syllabes et l'apprentissage statistique (détection de ré...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente FEEDSETUP, un cadre de classification et de prise en charge des difficultés alimentaires pédiatriques. Développé selon une approche systématique de synthèse des preuves inspirée des principes PRISMA et structuré par un cadre PICO, il intègre une évaluation initiale systématique (histoire médicale, évaluation diététique, examen physique,...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte en population a quantifié le risque de besoins de soutien développemental à l'entrée à l'école chez des enfants avec et sans exposition prénatale à des substances, à partir de données périnatales, d'état civil, hospitalières et éducatives liées pour la New South Wales Child E-Cohort. Les enfants nés entre 2008 et 2014 et disposant de d...
Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...
Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationAutonomie dans la vie quotidienneOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle multicentrique nationale japonaise visait à décrire les caractéristiques cliniques et les difficultés diagnostiques du scorbut chez l'enfant au Japon. Une enquête de dépistage a été envoyée à 407 hôpitaux de formation certifiés par la Japan Pediatric Society afin d'identifier les établissements ayant rencontré des cas de scorbut...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les différences de genre dans les profils de retard développemental de 1041 enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (826 garçons, 215 filles, âgés de 2 à 10 ans), évalués avec la version chinoise du Psychoeducational Profile-3 (C-PEP-3) à l'Association Autisme de Pékin entre 2021 et 2024. Une MANCOVA a mo...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les associations entre le statut sérique en vitamine D, la neurochimie du cortex préfrontal médian (mPFC), la connectivité fonctionnelle centrée sur le mPFC et le fonctionnement développemental chez 244 enfants d'âge préscolaire (24-72 mois) avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les enfants ont été stratifiés en group...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a suivi une cohorte de fœtus présentant un cavum septi pellucidi (CSP) étroit isolé (inférieur à -2 écarts-types pour l'âge gestationnel) détecté lors de l'échographie de dépistage du deuxième trimestre entre 2017 et 2022. Sur 77 546 femmes enceintes, 228 fœtus ont été identifiés avec un CSP étroit isolé. Une échograph...
Population généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneRelations interpersonnelles adaptatives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective japonaise (Hamamatsu Birth Cohort, n = 724) a examiné si l'imitation évaluée à 14 mois prédit le comportement adaptatif à 8 ans. L'imitation a été mesurée avec l'inventaire MacArthur japonais, et le comportement adaptatif avec la Vineland Adaptive Behavior Scales, deuxième édition (VABS-II), dans trois domaines : communicat...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique avec méta-analyse (PRISMA 2020, bases MEDLINE, PsycINFO, CINAHL) a examiné la stabilité à long terme du diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) à différentes périodes développementales. Neuf études longitudinales (n = 4 436), publiées depuis 2014, avec un suivi d'au moins 24 mois et des critères diagnostiques définis au d...
Autisme / TSASanté digestivePoids et santé métaboliquePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Essai contrôlé randomisé en double aveugle évaluant si les cytokines inflammatoires constituent une signature biologique de l'effet d'une supplémentation quotidienne en acides gras oméga-3 et oméga-6 (huile de poisson et huile de bourrache, « omega 3-6 ») versus placebo chez 98 enfants de 2 à moins de 7 ans récemment diagnostiqués avec un autisme. Les enfant...
Autisme / TSATrouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné si les comportements alimentaires et la qualité de l'alimentation prédisent le développement du langage réceptif et expressif chez 71 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (âge moyen 55,61 ± 15,88 mois), indépendamment de la sévérité de l'autisme. Les évaluations ont utilisé le TEIıL (langage), le GARS-2-TV (sé...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en double aveugle de type cas/témoins évalue l'utilisation de profils métaboliques sanguins, combinés à des algorithmes d'intelligence artificielle, pour soutenir le diagnostic du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez de jeunes enfants. Un échantillon de 140 enfants âgés de 18 à 60 mois, en attente d'évaluation diagnostique dans deux cliniqu...
Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceLangue de l’évaluationRecours à l’interprétariat
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a examiné les pratiques d'orientation après un dépistage positif du trouble du spectre de l'autisme (TSA) à l'aide de la M-CHAT-R/F, en fonction de facteurs démographiques, notamment la langue préférée et le besoin d'interprète. Sur 776 patients (âge moyen 25 mois) avec un dépistage positif (367 à haut risque, 409 à risqu...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue 56 enfants âgés de 0 à 4 ans avec exposition prénatale confirmée au fentanyl. Les auteurs ont recueilli des données sur les expositions intra-utérines, les traits dysmorphiques, les anomalies congénitales, le parcours néonatal, l'alimentation, la croissance, le développement, les précurseurs du cholestérol et les tests génétiques. Ils ont...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'accord entre cliniciens sur l'attribution des niveaux de sévérité du DSM-5-TR pour le trouble du spectre de l'autisme (TSA), en comparant des évaluations diagnostiques réalisées par télésanté et en personne. Quatre cliniciens de niveau doctoral ont évalué indépendamment 49 tout-petits âgés de 16 à 31 mois, chaque enfant recevant une éva...
Autisme / TSATrouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité diagnostique et concourante du DREAM-IT (Diagnostic Receptive and Expressive Assessment of Mandarin-Infant & Toddler) chez 213 enfants âgés de 24 à 36 mois (89 avec TSA, 60 avec TDL, 64 au développement typique), recrutés dans un hôpital tertiaire entre 2020 et 2022. Les diagnostics cliniques ont été établis par des équipes mul...