Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...
Autisme / TSATrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde le rôle de l'orthophoniste (SLP) auprès des enfants présentant une déficience visuelle (cécité ou basse vision), en proposant un cadre combinant la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et le programme d'études de base élargi (ECC). Il souligne les défis d'accès à la communication en classe, l'im...
Autisme / TSAProfessionnelsTélésantéFormation des professionnelsÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le développement et la mise en œuvre d'un ensemble de données minimal (MDS) pour évaluer les programmes ECHO Autism, qui forment des professionnels de santé, éducateurs et aidants à la prise en charge et au diagnostic de l'autisme via des sessions virtuelles. Face à l'expansion mondiale de ces programmes et au manque de mesures standardisé...
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article d'opinion aborde la crise des listes d'attente pour l'évaluation de l'autisme, qui retardent le diagnostic et l'accès aux interventions précoces. Les auteurs plaident pour l'adoption de modèles de prestation de services efficaces, tels que les évaluations par télésanté, le diagnostic en soins primaires et les modèles à plusieurs niveaux, afin d'a...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude à méthodes mixtes explore la fréquence et les expériences de camouflage au travail chez 131 adultes autistes employés. 86 % des participants rapportent camoufler souvent ou parfois. Le camouflage est plus fréquent chez les femmes, les personnes non binaires et transgenres. Un camouflage plus fréquent est associé à une probabilité presque trois fo...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, menée en partenariat avec deux communautés des Premières Nations au Canada (Maskwacîs et Six Nations), explore les expériences de 14 aidants d'enfants autistes. Ancré dans le concept nêhiyaw de wâhkôtowin (parenté/relationnalité), le projet a co-dirigé par un cercle de recherche comprenant des aînés, des personnes autistes, des aidan...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude Delphi modifiée visait à évaluer la pertinence d'items de cinq mesures auto-rapportées des traits autistiques (AQ-50, BAPQ, CATI, GQ-ASC, RAADS-14) pour les femmes autistes, et à déterminer si ces instruments couvrent adéquatement leurs expériences. Trente-trois femmes autistes et 33 experts (académiciens/cliniciens) ont évalué la pertinence des...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article souligne le rôle clé des infirmières scolaires dans la réponse à la crise croissante de santé mentale chez les enfants d'âge scolaire, incluant l'anxiété, le TDAH, les troubles du spectre autistique, la dépression et le suicide. Il propose des actions aux niveaux fédéral, étatique et local, telles que l'engagement politique, les dépistages univer...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique, suivant les directives PRISMA, synthétise les critères cliniques pour distinguer le trouble du spectre de l'autisme (TSA) des troubles de la personnalité (TP) chez l'adulte. L'analyse porte sur 684 participants issus d'études publiées entre 2020 et 2024. Les résultats montrent un chevauchement important, notamment entre le TSA et le...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'acceptabilité et la faisabilité de l'outil TADA, un nouvel outil de diagnostic de l'autisme adulte administré par téléconsultation. Trente-deux participants (22 autistes, 10 non-autistes) ont été évalués via TADA par un psychologue agréé. Les participants et les cliniciens ont rapporté une expérience favorable, indiquant que TADA serait...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a formé 24 médecins de soins primaires (PCP) à Portland (Oregon) à l'évaluation standardisée de l'autisme chez les jeunes enfants, incluant un cours en ligne, un atelier de 2 jours et 8 sessions de suivi. Les PCP ont utilisé la M-CHAT, la STAT et un entretien parental basé sur le DSM-5. L'étude a montré une faisabilité et une acceptabilité...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPlusieurs étapes de vieDiagnostic tardif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des clinic...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché conçu pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes. Une évaluation formative par six experts (psychologues, chercheurs en IHM, développeurs) a identifié 45 problèmes d'utilisabilité, avec un score SUS moyen de 70,4 (IC 95% 45,2-95,7), dépassant le s...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsAnxiétéTrouble bipolaire
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité de contenu du K-CAT®, une batterie de tests adaptatifs informatisés pour la santé mentale, auprès de jeunes autistes. Via un design mixte, 151 jeunes et aidants ont donné leur avis sur l'administration, la pertinence et la compréhensibilité, tandis que 30 dyades et 15 cliniciens ont examiné les modules et items. Les participant...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdolescence
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les expériences des familles et des professionnels concernant les évaluations diagnostiques de l'autisme chez l'enfant au Royaume-Uni. Une évaluation réaliste en trois phases (entretiens, analyse, consultation) a impliqué 121 participants (18 enfants/jeunes, 34 parents, 69 professionnels) issus de six services NHS. Les résultats montrent u...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueProfessionnelsCommunication alternative et amélioréeFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme (TSA) est fréquent chez les personnes atteintes de la trisomie 21 (T21), avec une prévalence estimée à 16-18 %. Cependant, le diagnostic conjoint TSA et T21 est souvent retardé, et peu de données existent sur les parcours diagnostiques ou les interventions adaptées. Objectif : Explorer les pratiques des professionnels et les obstacles re...
Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...