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Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques63
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement49
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Interaction entre le tabagisme et la consommation d'alcool parentaux préconceptionnels et prénatals sur les comportements de type autistique chez les enfants d'âge préscolaire : une étude transversale à Huizhou, ChineInteraction between parental preconception and prenatal smoking and alcohol use on autism-like behaviour in preschoolers: a cross-sectional study in Huizhou, China.

Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceÉcoleDomicile et vie quotidienne
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a inclus 19 089 enfants âgés de 3 à 6 ans de 111 jardins d'enfants à Huizhou, Chine, pour examiner les associations entre le tabagisme et la consommation d'alcool parentaux avant et pendant la grossesse et le risque de comportements de type autistique. Les résultats montrent que l'exposition prénatale au tabagisme passif maternel (OR...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse en réseau des CNV de la sérotonine montre une convergence biologique à partir de l'hétérogénéité génétique et discrimine entre l'autisme et le retard de développementNetwork analysis of serotonin CNVs shows biological convergence from genetic heterogeneity and discriminates between autism and developmental delay.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiqueValidation d’instrument
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'analyse de réseau et l'apprentissage automatique pour examiner si les variations du nombre de copies (CNV) affectant les gènes sérotoninergiques peuvent distinguer le trouble du spectre autistique (TSA) du retard de développement (RD). Les réseaux TSA ont révélé six clusters génétiques, dont cinq liés aux récepteurs sérotoninergiques, t...

Autisme / TSASource tier 1

Complexité déguisée : une revue systématique de l'analyse fractale en neuroimagerie psychiatriqueComplexity in disguise: a systematic review of fractal analysis in psychiatric neuroimaging.

Autisme / TSASchizophrénieJeune adulteRevue systématiqueGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique explore l'application de l'analyse fractale en neuroimagerie (IRM fonctionnelle et structurelle) pour caractériser les troubles psychiatriques, principalement la schizophrénie et les troubles du spectre autistique. Sur 39 études incluses, la dimension fractale (FD) est la méthode principale pour quantifier les motifs cérébraux. Les a...

Autisme / TSASource tier 1

Le remplacement du gène CSNK2B corrige les phénotypes liés à l'autisme et établit des biomarqueurs EEG translationnelsCSNK2B gene replacement rescues autism-related phenotypes and establishes translational EEG biomarkers.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition socialeMémoireRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des variants du gène CSNK2B provoquent des troubles neurodéveloppementaux avec autisme et épilepsie. En utilisant des souris haploinsuffisantes pour Csnk2b, les auteurs récapitulent les caractéristiques clés de la maladie : déficits sociaux et cognitifs, comportement anxieux, crises épileptiques spontanées, anomalies corticales et dimi...

Autisme / TSASource tier 1

Métabolites microbiens élevés dans l'autisme : un possible test de dépistage diagnostique pour un phénotype distinct de TSAElevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype.

Autisme / TSAEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multisite a mesuré les concentrations urinaires de métabolites dérivés du microbiote (MDM) chez 52 enfants avec TSA et 47 enfants neurotypiques âgés de 2 à 11 ans. Les enfants avec TSA présentaient des concentrations significativement plus élevées de nombreux MDM, notamment dérivés de la phénylalanine, du tryptophane et de la levure. Un score bas...

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence et facteurs associés des troubles du sommeil chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre autistique : une méta-analyse et revue systématiquePrevalence and associated factors of sleep disorders in children and adolescents with autism spectrum disorder: a meta-analysis and systematic review.

Autisme / TSASommeilEnfanceAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse et revue systématique a examiné la prévalence et les facteurs associés aux troubles du sommeil chez les enfants et adolescents atteints de trouble du spectre autistique (TSA). À partir de 22 études incluant 3 771 participants, la prévalence des troubles du sommeil était de 60 %. Les facteurs associés incluent l'âge jeune, le co-sommeil ave...

Autisme / TSASource tier 1

Télésanté versus traitement comportemental en personne médié par les aidants pour les comportements problématiques chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : Protocole de l'essai contrôlé randomisé COACH (Caregiver Outreach for Autism Coaching at Home)Telehealth Versus In-Person Caregiver-Mediated Behavioral Treatment for Challenging Behaviors in Children With Autism Spectrum Disorder: Protocol for COACH (Caregiver Outreach for Autism Coaching at Home) Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSAParents et aidantsRégulation comportementaleComportements-défisPetite enfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé compare l'efficacité de la télésanté versus la prestation en personne d'un traitement comportemental médié par les aidants pour réduire les comportements problématiques (agression, fugue, automutilation, destruction) chez 90 enfants autistes âgés de 2 à 7 ans. Les dyades aidant-enfant sont randomisées en trois bras : traitement p...

Autisme / TSASource tier 1

Microglie, inflammation cérébelleuse et troubles du spectre autistique : mécanismes développementaux et perspectives thérapeutiquesMicroglia, cerebellar inflammation, and autism spectrum disorders: Developmental mechanisms and therapeutic perspectives.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les connaissances actuelles sur le rôle de la microglie dans les premiers stades du développement cérébelleux et discute comment l'inflammation cérébelleuse pourrait être liée aux phénotypes associés aux troubles du spectre autistique (TSA). Des altérations structurelles et fonctionnelles du cervelet ont été observées dans des sous-gro...

Autisme / TSASource tier 1

Ratios digitaux démasculinisés chez un échantillon de garçons atteints d'autisme infantileDemasculinized digit ratios in a sample of boys with childhood autism.

Autisme / TSAEnfanceHommes et garçonsÉtude transversalePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les rapports de longueur des doigts (2D:4D) chez des garçons atteints d'autisme de l'enfance, un marqueur anatomique de l'exposition préféodale aux androgènes. Les résultats montrent que les garçons autistes présentaient un motif de croissance des doigts similaire à celui des filles (démasculinisé), contrairement à l'hypothèse d'une surma...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Encéphalopathie épileptique et développementale secondaire à une inversion-duplication du chromosome 15 : description des caractéristiques de l'épilepsie et des résultats thérapeutiques.Epileptic and developmental encephalopathy secondary to inversion-duplication of chromosome 15: Description of epilepsy characteristics and therapeutic outcomes.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePetite enfanceEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu de l'haploinsuffisance du gène ERBB4 : élargissement du spectre des phénotypes associésInsight into Haploinsufficiency of the ERBB4 Gene: Expanding the Spectrum of Associated Phenotypes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Obésité maternelle et neurodéveloppement de la progéniture : mécanismes, risques et opportunités de préventionMaternal obesity and offspring neurodevelopment: Mechanisms, risks, and prevention opportunities.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénataleCognition globaleAttention
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...

Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des professionnels de santé sur les défis rencontrés par les parents d'enfants autistes et recommandations pour y remédier : une étude qualitative à Hong KongHealthcare professionals' perspectives on the challenges faced by parents of children with autism and recommendations to address them: a qualitative study in Hong Kong.

Autisme / TSAProfessionnelsEnfanceFamilleHôpital
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perspectives de 16 professionnels de santé (psychiatres, psychologues, infirmiers, travailleur social, ergothérapeute, enseignant) ayant plus de 10 ans d'expérience auprès d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à Hong Kong. Trois thèmes principaux émergent : (1) la tension émotionnelle affectant les pratiques p...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires précoces de la puissance EEG en état de repos chez les enfants autistes : une étude longitudinale selon les profils langagiersEarly Trajectories of Resting-State EEG power in autistic children: a longitudinal study across language profiles.

Autisme / TSAGroupe témoinPetite enfanceEnfanceCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine la puissance EEG en état de repos chez 122 enfants autistes (âgés de 1,6 à 6,0 ans) répartis en trois profils langagiers (LU, LI, MV) et 66 enfants au développement typique. Comparés aux enfants TD, les enfants autistes présentent une augmentation de la puissance dans les bandes de basses fréquences (delta, thêta) et hautes...

Cognition globaleSource tier 1

Réussite académique chez les enfants nés extrêmement prématurés : une étude de cohorteAcademic achievement in children born extremely preterm: a cohort study.

Autisme / TSATDAHCognition globaleLectureMathématiques
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au...

Autisme / TSASource tier 1

Thérapie assistée par le chien et coordination motrice chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : une étude exploratoire pré-postDog-assisted therapy and motor coordination in children with autism spectrum disorder: an exploratory pre-post study.

Autisme / TSACoordinationEnfanceÉtude interventionnelle non randomiséePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pré-post exploratoire a évalué l'effet d'un programme structuré de thérapie assistée par le chien (DAT) de 12 semaines (deux séances par semaine) sur la coordination motrice rapportée par les parents chez 30 enfants atteints de TSA (âge moyen 7,1 ans, 83% de garçons). Les scores totaux au Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) s...

Cognition socialeSource tier 1

Reconnaissance des émotions complexes dans les troubles neurologiques et neurodéveloppementauxComplex emotion recognition in neurological and neurodevelopmental conditions.

Autisme / TSATDAHGroupe témoinThéorie de l’espritCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les performances de reconnaissance des émotions complexes (CER) à l'aide de COSIMO, un outil en ligne utilisant des clips vidéo muets d'interactions dyadiques, dans six cohortes cliniques (épilepsie temporale, sclérose en plaques, trouble du spectre autistique, TDAH, adultes âgés) comparées à des contrôles sains. Les scores CER étaient sig...

Autisme / TSASource tier 1

Intégrer l'assentiment et la compassion : Repenser le soutien comportemental positif à travers l'expérience vécue d'un praticien autisteEmbedding Assent and Compassion: Reframing Positive Behaviour Support Through an Autistic Practitioner’s Lived Experience

Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsDroits et politiques publiquesIntervention comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cet article explore comment le soutien comportemental positif (PBS) peut être repensé à travers le prisme de l'expérience vécue d'un praticien autiste. L'auteur, à la fois autiste et praticien PBS, utilise une méthodologie narrative pour examiner l'intégration des valeurs d'assentiment et de compassion dans la pratique. Trois messages clés émergent : l'assen...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Interpellations policières chez les adolescents présentant une déficience intellectuelle et des troubles du développement : implications pour le stress traumatique.Police Stops Among Adolescents With Intellectual and Developmental Disabilities: Implications for Traumatic Stress.

Trouble du développement intellectuelRégulation émotionnellePsychotraumatismeAdolescenceInstitution ou hébergement collectif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les expériences d'interpellations policières et leurs conséquences chez les adolescents avec et sans déficiences intellectuelles ou troubles du développement (DITD). À partir des données de la cohorte Future of Families (vague 6, âge 15, n=3 444), les analyses montrent que les jeunes avec DITD ne sont pas plus souvent interpellés, mais qu...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Conception et étude de faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive pour les enfants atteints du syndrome de Down afin de promouvoir l'accès à l'éducation inclusive en Indonésie.Design and feasibility implementation of an interactive learning room for children with down syndrome to promote inclusive educational access in Indonesia.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsEnseignants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...