ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé a recruté 40 enfants autistes (TSA) pour évaluer les effets d'un neurofeedback (NFB) ciblant le rythme alpha sur l'activité EEG et les symptômes comportementaux. L'analyse spectrale a décomposé l'EEG en composantes périodiques et apériodiques. Les résultats montrent que le NFB alpha améliore les scores de cognition sociale et de...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet essai pilote randomisé contrôlé a comparé un programme d'intervention comportementale développementale naturaliste (NDBI) en groupe avec assistance des aidants à un programme NDBI individuel dispensé par un thérapeute chez 38 enfants autistes âgés de 2 à 5 ans. Les deux groupes ont montré des améliorations significatives dans le développement verbal, les...
RevueNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine le développement du système des neurones miroirs (MNS) chez les enfants, de la petite enfance à l'adolescence, dans les trajectoires typiques et atypiques. Le MNS, activé lors de l'exécution et de l'observation d'actions, se spécialise et se latéralise avec l'âge, influencé par les actions orientées vers un but, le contexte s...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSource
Cette revue explore l'intersection entre neurodivergence (TSA, TDAH) et VIH. Elle décrit comment les traits autistiques et TDAH, bien que diagnostiqués catégoriquement, existent sur un continuum et influencent le risque d'acquisition du VIH, l'engagement dans les soins et les résultats à long terme. Les différences dans les fonctions exécutives, le traitemen...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article de revue explore le rôle de la dysfonction mitochondriale dans la résistance au traitement dans les troubles du spectre autistique (TSA). Au-delà du défaut énergétique, le stress mitochondrial active des programmes transcriptionnels adaptatifs (UPRmt, NRF2-ATF4) qui recrutent des effecteurs épigénétiques (DNMTs, HDACs, EZH2), entraînant un remode...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de synthèse examine le rôle des astrocytes dans les troubles du spectre autistique (TSA) et les syndromes associés. Les astrocytes sont essentiels à la régulation de la synaptogenèse, de l'homéostasie des neurotransmetteurs et de la neuroinflammation. L'article intègre des preuves issues de tissus humains, de cellules souches pluripotentes induit...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les approches data-driven pour caractériser l'hétérogénéité de l'autisme à trois niveaux : neural, comportemental et transdiagnostique. Deux neurosubtypes principaux (hyper- vs hypo-activité) sont associés à des dimensions symptomatiques et cognitives. Les sous-types comportementaux reflètent la sévérité et le fonctionnement. Les étude...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse estime la prévalence du TDAH chez les adultes fréquentant des services de traitement pour usage de substances. Sur 84 études (34 036 participants), la prévalence globale du TDAH est de 22 % (IC 95 % : 19-25). Les taux varient selon le sexe et la substance : la prévalence la plus élevée est observée chez les consommate...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la vulnérabilité au retrait social (hikikomori) chez 101 jeunes adultes (18-24 ans) avec autisme ou TDAH au Royaume-Uni. Les participants autistes présentaient une vulnérabilité globale plus élevée, principalement due à des difficultés de socialisation et à un isolement physique. L'utilisation passive des médias sociaux était positiveme...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné le traitement sensoriel chez 557 enfants néerlandais de 4 à 5 ans, avec surreprésentation d'enfants ayant un neurodéveloppement infantile atypique. Des difficultés de traitement sensoriel (recherche, évitement, sensibilité, manque de réactivité) ont été observées chez 35 à 44 % des enfants, et étaient associées à des traits plus sévères...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les données multidisciplinaires reliant l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGB) au trouble du spectre autistique (TSA). Les personnes avec TSA présentent fréquemment une dysbiose du microbiote intestinal et des signatures métabolomiques altérées. Trois voies de signalisation bidirectionnelles sont identifiées : production de...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine comment le score APGAR et le microbiome néonatal influencent le neurodéveloppement. Des scores APGAR faibles peuvent indiquer une souffrance neurologique, mais leur prédictivité à long terme est limitée. Le microbiote intestinal, via l'axe intestin-cerveau, joue un rôle clé dans le développement neurologique et des altérations de sa compo...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine comment les mutations génétiques affectant les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) perturbent la synaptogenèse et conduisent à des déficits d'interaction sociale dans l'autisme, le TDAH et la schizophrénie. En intégrant des études sur C. elegans, la drosophile, le poisson-zèbre et les rongeurs, elle met en évidence des voies synaptiques...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article étudie le rôle de la protéine POGZ dans la régulation de la structure de la chromatine et de la transcription des gènes spécifiques aux neurones. Bien que l'abstract soit manquant, le titre suggère que POGZ est crucial pour maintenir l'intégrité de la chromatine et l'expression génique dans les neurones, ce qui pourrait avoir des implications pou...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les profils nutritionnels dérivés du comportement alimentaire et l'analyse protéomique de taches de sang séché (DBS) peuvent identifier des profils associés au trouble du spectre autistique (TSA). Vingt-neuf enfants avec TSA (âge moyen 56,0 mois) et 27 enfants témoins (60,6 mois) ont participé. Les apports alimentaires ont été évalués...