Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude populationnelle, basée sur la cohorte norvégienne MoBa, examine les prédicteurs de l'âge au diagnostic d'autisme et son association avec le bien-être familial. Les facteurs associés à un diagnostic plus tardif incluent moins de difficultés de communication sociale à 3 ans, moins de préoccupations maternelles concernant le développement précoce, l...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine la quantité et la qualité des interactions entre pairs chez les enfants et adolescents autistes, ainsi que les facteurs individuels et contextuels associés. À partir de 29 études quantitatives et mixtes publiées entre 2014 et 2024, quatre thèmes principaux émergent : la participation sociale et la centralité dans le réseau so...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
La recherche sur les services pour adultes autistes est confrontée à des défis méthodologiques, notamment la difficulté d'obtenir des échantillons représentatifs ou hétérogènes et un décalage fréquent entre les méthodologies expérimentales et les contextes réels. Le projet AASPIRE Outcomes a utilisé une approche de recherche participative communautaire (CBPR...
Lecture / dyslexiePopulation généraleMémoire de travailMétacognitionFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle à deux vagues (intervalle de quatre semaines) a examiné l'utilisation de l'IA générative comme technologie d'assistance cognitive chez 547 adultes dyslexiques en Arabie. Les participants ont complété des mesures standardisées d'anxiété, de mémoire de travail et d'utilisation de stratégies métacognitives. La dépendance adaptative...
Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie dans la vie quotidienneParticipation socialeQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative exploratoire examine les défis de la vie indépendante chez les adultes autistes d'âge moyen en Chine, première cohorte diagnostiquée formellement. À partir de 34 entretiens semi-directifs et d'observations participantes, l'analyse révèle une rupture prématurée des conditions de vie autonome en trois étapes : d'abord, des déficits de r...
Population généraleFonctions exécutivesCognition globaleRaisonnementPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les associations entre les fonctions exécutives (FE), les compétences spatiales et la complexité de construction de blocs chez des enfants d'âge préscolaire, dans deux contextes d'instruction. Les données proviennent d'une grande étude d'intervention sur le jeu de blocs, incluant trois conditions : jeu libre, semi-structuré et pratique...
Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...
Population généraleCognition globaleMotricité fineFonctionnement adaptatifNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Tr...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les avancées récentes en neuroimagerie et en intelligence artificielle (IA) pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA). Elle examine les tendances de prévalence, les méthodes diagnostiques actuelles et les interventions thérapeutiques, tout en identifiant des défis majeurs : échantillons de petite taille, diversité limit...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'accord entre cliniciens sur l'attribution des niveaux de sévérité du DSM-5-TR pour le trouble du spectre de l'autisme (TSA), en comparant des évaluations diagnostiques réalisées par télésanté et en personne. Quatre cliniciens de niveau doctoral ont évalué indépendamment 49 tout-petits âgés de 16 à 31 mois, chaque enfant recevant une éva...
Autisme / TSAGroupe témoinAttentionTraitement sensorielPlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'application des modèles de Markov cachés (HMM) à l'IRMf à l'état de repos pour caractériser les dynamiques temporelles des réseaux cérébraux dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Sept études éligibles ont été incluses. Les métriques dérivées des HMM montrent une utilité diagnostique élevée (log OR po...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a examiné l'association de trois polymorphismes (WNT2 rs4727847, DISC1 rs4366301, DOCK4 rs2217262) avec le trouble du spectre autistique (TSA) dans une population turque. Cent enfants diagnostiqués TSA selon les critères du DSM-5 et 100 témoins sains ont été génotypés par PCR en temps réel avec des sondes TaqMan. Aucune différence sta...
Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAnxiétéAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale à méthodes mixtes examine la qualité de vie, le stress et les stratégies d'adaptation de 140 parents d'enfants avec TSA dans la vallée de Katmandou, au Népal. Les données quantitatives ont été recueillies à l'aide d'échelles validées (Autism Parenting Stress Index, Brief-COPE, échelle multidimensionnelle de soutien social perçu, éche...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore, à travers des groupes de discussion, les perspectives d'élèves (11-16 ans) avec un diagnostic d'autisme ou de TDAH et de membres du personnel scolaire sur les sources de charge émotionnelle à l'école et les stratégies pour la réduire. Trois thèmes principaux émergent : les expériences bouleversantes déclenchées par l'environn...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteAttentionEnfanceAdolescenceNutrition ou supplémentation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé, en double aveugle, contrôlé contre placebo, a évalué l'efficacité d'une supplémentation de 12 semaines en Lactiplantibacillus plantarum PS128 chez 73 enfants âgés de 4 à 18 ans présentant un syndrome de Tourette. Les critères cliniques incluaient la sévérité des tics (YGTSS), l'impression clinique globale (CGI), l'inconfort gastro-intest...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas rétrospective examine la faisabilité du diagnostic et du traitement de la catatonie par télépsychiatrie chez des patients présentant une déficience intellectuelle et d'autres troubles neurodéveloppementaux. Quatorze patients (âgés de 14 à 69 ans, 87 % d'hommes) ont été inclus ; tous avaient une déficience intellectuelle et 60 % également u...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale descriptive a évalué les connaissances, croyances, défis pratiques, obstacles à la formation et besoins de formation des infirmières impliquées dans la prise en charge de personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) au Kazakhstan. Un échantillon de 201 infirmières (89 % de femmes, âge moyen 37 ans) travaillant dans des hôpita...
Autisme / TSATrouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité diagnostique et concourante du DREAM-IT (Diagnostic Receptive and Expressive Assessment of Mandarin-Infant & Toddler) chez 213 enfants âgés de 24 à 36 mois (89 avec TSA, 60 avec TDL, 64 au développement typique), recrutés dans un hôpital tertiaire entre 2020 et 2022. Les diagnostics cliniques ont été établis par des équipes mul...
Autisme / TSAParents et aidantsParticipation socialeEnfanceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore comment les parents d'enfants en situation de handicap (notamment avec trouble du spectre de l'autisme ou utilisant un fauteuil roulant) perçoivent leurs stratégies, défis et besoins pour faciliter la participation de leur enfant dans la vie quotidienne. Neuf parents ont été interviewés et les données ont été analysées par ana...