CognitionSource tier 1

Consensus Standards and Recommendations for Developmental and Cognitive Surveillance, Screening, and Evaluation in Sickle Cell Disease: Executive Summary From the National Alliance of Sickle Cell Centers Neurocognitive Workgroup.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Ce document présente les recommandations consensuelles d'un groupe de travail national américain (National Alliance of Sickle Cell Centers Neurocognitive Workgroup) concernant la surveillance, le dépistage et l'évaluation des troubles du développement et cognitifs chez les patients atteints de drépanocytose. Il vise à standardiser les pratiques cliniques pou...

Autisme / TSASource tier 1

Dérégulation des ARN non codants dans les troubles du spectre autistique : mécanismes, biomarqueurs et perspectives thérapeutiquesNon-Coding RNA Dysregulation in Autism Spectrum Disorder: Mechanisms, Biomarkers, and Therapeutic Perspectives.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le rôle des ARN non codants (ncARN) dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA). Les ncARN, incluant microARN, ARN longs non codants, ARN circulaires et ARN interagissant avec Piwi, régulent l'expression génique et sont impliqués dans le développement neuronal. Des études récentes montrent une expression aberrante de...

Autisme / TSASource tier 1

Le système des neurones miroirs chez les enfants au développement typique et atypique : évolution, dysfonctionnement et visée rééducative. Une revue systématique.The Mirror Neuron System in Typically and Atypically Developing Children: Evolution, Dysfunction and Rehabilitative Purpose. A Systematic Review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le développement du système des neurones miroirs (MNS) chez les enfants, de la petite enfance à l'adolescence, dans les trajectoires typiques et atypiques. Le MNS, activé lors de l'exécution et de l'observation d'actions, se spécialise et se latéralise avec l'âge, influencé par les actions orientées vers un but, le contexte s...

CognitionSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Mélatonine et régulation circadienne des voies inflammatoires-oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques.Melatonin and circadian regulation of inflammatory-oxidative pathways in pediatric neurological disorders.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...

Autisme / TSASource tier 1

Prédire la valence émotionnelle dans l'autisme : une étude préenregistrée dans le cadre du cerveau bayésienPredicting emotional valence in autism: a preregistered study in the Bayesian Brain framework.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude préenregistrée a testé l'hypothèse selon laquelle les personnes autistes surestiment la volatilité environnementale dans le cadre bayésien, en utilisant une tâche de reconnaissance des expressions faciales émotionnelles. Sur 22 adultes autistes et 22 témoins, aucune différence robuste n'a été trouvée dans les mises à jour de volatilité ou d'apprent...

Autisme / TSASource tier 1

Le β-hydroxybutyrate restaure les déficits sociaux en supprimant HDAC9 dans le cortex cingulaire antérieur de souris déficientes en Shank3Bβ-hydroxybutyrate restores social deficits by suppressing HDAC9 in the ACC of Shank3B-deficient mice.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que le régime cétogène améliore les déficits sociaux chez les souris Shank3B knockout (modèle d'autisme) en élevant le β-hydroxybutyrate (BHB). Le BHB administré seul restaure l'interaction sociale et l'activité neuronale dans le cortex cingulaire antérieur (ACC), en supprimant l'expression de HDAC9, une cible épigénétique. La surexpressio...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Associations entre la délétion READ1, la compétence en lecture et l'organisation du réseau de matière blanche chez des enfants avec et sans dyslexie développementaleAssociations between READ1 deletion, reading proficiency, and white matter network organisation in children with and without developmental dyslexia.

ModéréNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact d'une délétion dans le gène DCDC2 (READ1d) sur l'organisation du réseau de matière blanche et les capacités de lecture chez 74 enfants avec ou sans dyslexie développementale. Les résultats montrent que les porteurs de READ1d, indépendamment de leurs performances en lecture, présentent une efficacité globale et locale ainsi qu'un...

Autisme / TSASource tier 1

Promesse émergente du sulforaphane dans l'autisme : une revue complète de son potentiel thérapeutique et de ses mécanismesEmerging Promise of Sulforaphane in Autism: A Comprehensive Review of Its Therapeutic Potential and Mechanisms.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le sulforaphane (SFN), un composé présent dans les légumes crucifères, possède des propriétés antioxydantes et anti-inflammatoires prometteuses pour le trouble du spectre autistique (TSA). Cette revue synthétise sept voies de signalisation (Keap1/Nrf2/ARE, MAPKs, NF-κB, HSR, AhR/CYP1, Sirtuin-FOXO, mTOR/autophagie) par lesquelles le SFN pourrait protéger le...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Validité apparente d'un instrument de dépistage de la dyslexie pour les élèves du secondaireFace validity of a dyslexia screening instrument for secondary students.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la validité apparente d'un nouvel instrument de dépistage de la dyslexie destiné aux élèves du secondaire, composé de 28 items portant sur les manifestations cognitives de la dyslexie. Dix experts et dix élèves ont évalué la clarté et la compréhensibilité des items à l'aide d'une échelle de Likert en 4 points. Les indices de validité app...

Autisme / TSASource tier 1

Abandon des interventions par l'exercice chez les jeunes autistes : une revue systématique et méta-analyseDropout From Exercise Interventions in Autistic Youth: A Systematic Review and Meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse examine la prévalence et les facteurs prédictifs de l'abandon dans les essais contrôlés randomisés (ECR) portant sur des interventions par l'exercice chez des enfants et adolescents autistes. Sur 21 ECR inclus (n=565, âge moyen 5,1-12,8 ans), le taux d'abandon ajusté était de 24,4 %. Des différences significatives ont été observées selon l...

CognitionSource tier 1

Au-delà de la capacité mémoire : un modèle probabiliste à double stock de la mémoire de travail visuospatialeBeyond memory capacity: A probabilistic, dual store model of visuospatial working memory.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente un nouveau modèle computationnel de la mémoire de travail visuospatiale (MTVS) qui dépasse les modèles classiques en intégrant des processus probabilistes de stockage et de rétention. Basé sur l'analyse de données d'essais cliniques impliquant des adultes neurotypiques et autistes, ainsi que des stades prodromaux de la maladie d'Alzheime...

Autisme / TSASource tier 1

Effets différentiels de la variation de couleur des objets sur l'apprentissage des mots chez les enfants autistes et neurotypiquesDifferential Effects of Object Colour Variation on Word Learning in Autistic and Neurotypical Children.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la variation de couleur lors de la sélection du référent affecte la généralisation de nouveaux noms chez des enfants autistes avec retard de vocabulaire (n=32, âge moyen 116,63 mois) et des enfants neurotypiques (n=32, âge moyen 56,72 mois) appariés sur le vocabulaire réceptif. Les enfants devaient apprendre des associations nom-o...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation complète de la dysfonction de l'ATM, du contrôle postural et des compétences adaptatives chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistiqueComprehensive Evaluation of TMJ Dysfunction, Postural Control, and Adaptive Skills in Individuals With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare 23 enfants/adolescents avec TSA (4-17 ans) à 23 témoins appariés. Les évaluations incluent la dysfonction de l'articulation temporo-mandibulaire (ATM) via l'indice Helkimo, la posture cervicale avec PostureScreen, l'équilibre fonctionnel (Timed Up and Go), les performances en double tâche (motrice et cognitive) et l'adaptation sociale (Vi...

TDAHSource tier 1

L'effet des divergences entre jeunes et soignants dans les rapports de comportements intériorisés et extériorisés sur la prise de décision clinique médico-légale concernant les jeunes impliqués dans le système judiciaireThe effect of youth-caregiver discrepancies in reports of internalizing and externalizing behavior in forensic clinical decision making about youth involved in the justice system.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les divergences entre les rapports des jeunes et de leurs soignants sur les comportements intériorisés et extériorisés influencent les décisions diagnostiques en contexte médico-légal. À partir d'un échantillon de 580 dyades jeune-soignant, des régressions polynomiales ont testé si les interactions entre les scores du Youth Self-R...

TDAHSource tier 1

Connectivité au niveau des sources et dynamique alpha dans les présentations cliniques du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH)Source-level connectivity and alpha dynamics across attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) clinical presentations.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a intégré la connectivité de puissance enveloppe (PEC) localisée par source avec l'analyse de la fréquence alpha individualisée (IAF) au niveau des capteurs pour identifier les caractéristiques neurophysiologiques différenciant la présentation combinée (TDAH-C) et la présentation inattentive prédominante (TDAH-I) du TDAH. 99 enfants TDAH (46 TDAH...

Autisme / TSASource tier 1

Augmentation du métabolisme cérébral du glucose après stimulation transcrânienne par courant continu anodique au niveau du DLPFC gauche-épaule droite dans le TSA : une étude pilote ouverte par TEP/TDM au FDG F-18Increased brain glucose metabolism after anodal left DLPFC-right shoulder tDCS in ASD: an open-label pilot F-18 FDG PET/CT study.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote ouverte a inclus six adolescents avec un trouble du spectre autistique (TSA) de haut niveau. Cinq séances quotidiennes consécutives de tDCS anodique (2 mA) ont été appliquées avec une montage DLPFC gauche-épaule droite. L'évaluation pré- et post-intervention a montré des augmentations significatives du métabolisme du glucose dans quatre ré...

TDAHSource tier 1

Système d'aide à la décision clinique pour les services de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent : une étude d'utilisabilité formativeClinical decision support system for child and adolescent mental health services: a formative usability study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'utilisabilité formative du prototype IDDEAS 1.0, un système d'aide à la décision clinique (CDSS) pour les services de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent en Norvège, avec le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) comme paradigme clinique. Soixante-huit psychologues et psychiatres ont participé à des tests d'utilisab...

Autisme / TSASource tier 1

Vers une meilleure compréhension des expériences de vie défavorables dans l'autisme et le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéTowards a better understanding of adverse life experiences in autism and attention-deficit/hyperactivity disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de vie défavorables chez 123 adultes autistes et/ou TDAH vivant au Royaume-Uni ou aux États-Unis. Les participants ont rapporté leurs expériences d'adversité, le rôle de leur condition neurodéveloppementale, et les forces émergentes éventuelles. L'analyse thématique a révélé huit thèmes (11 sous-thèmes) identif...

TDAHSource tier 1

Les symptômes du TDAH dans la population sont expliqués par la variabilité individuelle de la criticité cérébraleADHD symptoms across the population are explained by individual variability in brain criticality.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore si la sévérité des symptômes du TDAH peut être expliquée par le cadre de la criticité cérébrale étendue. Les chercheurs ont mesuré l'activité cérébrale par magnétoencéphalographie (MEG) chez des adultes avec et sans TDAH pendant le repos et des tâches de performance continue. Ils ont observé que les patients TDAH présentaient des corrélat...