Autisme / TSASource tier 1

L'origine génétique des profils cognitifs irréguliers dans les conditions neurodéveloppementales héréditaires et les différences individuelles : investigations computationnellesThe Genetic Origin of Uneven Cognitive Profiles in Heritable Neurodevelopmental Conditions and Individual Differences: Computational Investigations.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise des simulations computationnelles combinant algorithmes génétiques et réseaux de neurones artificiels pour explorer comment la variation génétique affectant les propriétés neurocomputationnelles d'un substrat cérébral commun peut produire des profils cognitifs inégaux (forces et faiblesses) dans les conditions neurodéveloppementales héréd...

Autisme / TSASource tier 1

Connectivité fonctionnelle lors du traitement de la récompense sociale chez les adolescents autistes et neurotypiquesFunctional Connectivity During Social Reward Processing in Autistic and Neurotypical Adolescents.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en IRMf examine la connectivité fonctionnelle (CF) évoquée par une tâche de chat en direct chez 86 adolescents autistes et neurotypiques. Les résultats montrent que la CF entre les régions temporales postérieures (mentalisation) et l'amygdale (récompense) est plus élevée chez les autistes et corrélée négativement avec la motivation sociale auto-r...

TDAHSource tier 1

Cognition et biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez les adultes avec et sans TDAH durant l'enfance : résultats préliminaires de l'étude longitudinale de Pittsburgh sur le TDAH437. Cognition and Blood-Based Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Adults With and Without Childhood ADHD: Preliminary Results From the Pittsburgh ADHD Longitudinal Study

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire compare les performances cognitives et les biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez des adultes ayant eu un TDAH durant l'enfance et des témoins sans TDAH, à partir des données de l'étude longitudinale de Pittsburgh. Les résultats suggèrent des différences potentielles dans les profils cognitifs et biologiques, mais l'abs...

Autisme / TSASource tier 1

Recherches actuelles et interventions sur les habitudes alimentaires chez les enfants atteints de Trouble du Spectre Autistique : une revue systématiqueCurrent research and interventions for dietary patterns in children with Autism Spectrum Disorder: A systematic review

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Revue systématique des recherches et interventions actuelles sur les habitudes alimentaires chez les enfants avec TSA. L'absence de résumé ne permet pas de détailler les résultats, mais le titre indique une synthèse des approches diététiques.

Autisme / TSASource tier 1

À travers la longue nuit noire : une exploration phénoménologique des expériences de recherche de traitement pour l'autisme dans des contextes à ressources limitéesThrough the long dark night: A phenomenological exploration of treatment-seeking experiences for autism in resource-limited settings.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Étude phénoménologique auprès de 44 aidants dans trois régions chinoises à ressources limitées, explorant les expériences de recherche de traitement pour l'autisme. Trois macrothèmes émergent : barrières sociocognitives à la reconnaissance des symptômes, vulnérabilités structurelles dans l'accès aux soins, et voies d'adaptation transformatrice. Les résultats...

Autisme / TSASource tier 1

Cartographie de l'évolution des technologies d'apprentissage multimédia pour les enfants atteints de troubles du spectre autistiqueMapping the Evolution of Multimedia-Based Learning Technologies for Children with Autism Spectrum Disorder

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude bibliométrique analyse les tendances de recherche et l'impact scientifique de l'application du multimédia dans l'apprentissage des enfants atteints de TSA, à partir de 57 articles Scopus (1995-2025). Trois phases sont identifiées : phase initiale centrée sur la psychologie et les compétences de communication, phase de transition avec l'apprentiss...

TDAHSource tier 1

Évaluation et pertinence de la neuropsychologie chez l'enfant d'âge scolaireAssessment and relevance of neuropsychology in the school-aged child

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le domaine de la neuropsychologie pédiatrique joue un rôle clé dans la compréhension des liens entre le développement cérébral et les performances cognitives, comportementales et académiques des enfants scolarisés. Pendant cette période, la consolidation des fonctions exécutives, de l'attention, de la mémoire, du langage et des compétences visuo-spatiales in...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Autisme / TSASource tier 1

MACAFNet : cadre de fusion multi-atlas basé sur Transformer pour la classification des troubles du spectre autistique à l'aide de la connectivité fonctionnelle.MACAFNet transformer-based multi-atlas fusion framework for autism spectrum disorder classification using functional connectivity.

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Cette étude propose un cadre de fusion multi-atlas contextuelle (MACAFNet) pour classifier le trouble du spectre autistique (TSA) à partir de features de connectivité fonctionnelle (FC) extraites d'IRMf en état de repos (rs-fMRI). Le modèle intègre plusieurs atlas cérébraux (AAL, CC200, Dosenbach160, EZ, HO, TT) via un mécanisme d'attention de type Transform...

Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité de la prévision des comportements auto-lésifs chez les jeunes autistes à l'aide de capteurs portables et de modèles d'apprentissage automatiqueFeasibility of forecasting self-injurious behavior among autistic youth using wearable sensors and machine learning models.

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Contexte : Le comportement auto-lésif (CAL) représente un défi clinique majeur chez les personnes autistes, souvent traité de manière réactive. La prévision du CAL pourrait permettre un soutien précoce, mais sa faisabilité reste mal établie. Objectif : Évaluer la faisabilité de la prévision du CAL chez les jeunes autistes en utilisant des capteurs portables...

Autisme / TSASource tier 1

La relation entre la flexibilité cognitive et les comportements restreints et répétitifs chez les enfants autistes : rapports parentaux versus performances à des tâches cognitivesThe relationship between cognitive flexibility and restricted, repetitive behaviors in children with autism: parents' reports vs. cognitive task performance.

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Contexte : La flexibilité cognitive (FC), un pilier des fonctions exécutives, est souvent altérée chez les enfants autistes et liée aux comportements et intérêts restreints et répétitifs (CRBR). Cette étude explore la FC chez 43 enfants autistes âgés de 3 à 7 ans, en comparant des mesures basées sur les performances (tâche DCCS) et les rapports parentaux (BF...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité de différentes technologies de réalité virtuelle pour les compétences sociales et de communication chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : revue systématique et méta-analyse en réseau des données actuelles et orientations futuresEffectiveness of Different Virtual Reality Technologies for Social and Communication Skills in Children With Autism Spectrum Disorder: Systematic Review and Network Meta-Analysis of Current Evidence and Future Directions.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse en réseau a évalué l'efficacité comparée de 8 technologies de réalité virtuelle (VR) pour améliorer les compétences sociales et de communication chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). À partir de 11 essais randomisés (718 enfants), les analyses ont montré une hétérogénéité très élevée (I²=91,9%)...

Autisme / TSASource tier 1

Les capacités cognitives cristallisées et fluides présentent des associations génétiques différentes avec les troubles neuropsychiatriques.Crystallized and fluid cognitive abilities have different genetic associations with neuropsychiatric disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les liens génétiques entre différents domaines cognitifs (temps de réaction, raisonnement fluide, connaissance cristallisée) et plusieurs troubles neuropsychiatriques (schizophrénie, trouble bipolaire, trouble du spectre autistique, TDAH, maladie d'Alzheimer). Une méta-analyse d'étude d'association pangénomique (GWAS) de la connaissance c...

TDAHSource tier 1

Corrélations neurologiques et biologiques du TOP avec le TDAH chez les enfants et adolescents : une revue systématiqueNeurological and biological correlations of ODD with ADHD in children and adolescents: a systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine les différences neurobiologiques et physiologiques entre les jeunes présentant un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) comorbide avec un trouble oppositionnel avec provocation (TOPI) et ceux ayant un TDAH seul. Vingt-six études ont été incluses après une recherche exhaustive. Les résultats montrent que la comor...

Autisme / TSASource tier 1

Intégrité de la substance blanche et sa corrélation avec la sévérité des symptômes chez les adolescents atteints de trouble du spectre autistique de haut niveauWhite matter integrity and its correlation with symptom severity in adolescents with high-functioning autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Quarante-deux adolescents avec un TSA de haut niveau (HFASD) et 56 témoins au développement typique ont passé une IRM de diffusion (DTI). L'analyse (TBSS) a montré chez les HFASD une augmentation du FA dans le pédoncule cérébelleux inférieur (ICP) et le tractus corticospinal (CT) bilatéral, et une diminution dans l'ICP, le pédoncule cérébelleux moyen (MCP),...

Autisme / TSASource tier 1

Décortiquer la dynamique quotidienne de la tension parentale : une étude de journal sur 15 jours du surmenage lié au rôle de soignant, des symptômes dépressifs et de l'épuisement parental chez les parents d'enfants autistesUnpacking the daily dynamics of parenting strain: A 15-day diary study of caregiving role overload, depressive symptoms, and parental burnout among parents of autistic children.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les liens journaliers entre le surmenage lié au rôle de soignant et les symptômes dépressifs chez 210 parents d'enfants autistes (81,9% de mères) en Chine, via un journal de bord électronique quotidien pendant 15 jours ouvrables. Les résultats montrent une boucle de rétroaction réciproque au niveau intra-individuel entre surmenage et dépr...

CognitionSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Autisme / TSASource tier 1

Interruption et redirection de la réponse pour les stéréotypies : une revue de qualité et considérations éthiquesResponse Interruption and Redirection for Stereotypy: A Quality Review and Ethical Considerations.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les comportements stéréotypés, tels que les mouvements répétitifs des mains ou les répétitions vocales, sont fréquents chez les personnes autistes. L'intervention de rupture de réponse et de redirection (RIRD) est couramment utilisée pour les réduire, mais sa pertinence éthique et méthodologique doit être réévaluée dans un cadre neurodiversité aff...

Autisme / TSASource tier 1

Isolement social ou homophilie autistique : exploration des réseaux sociaux des étudiants autistesSocial Isolation or Autistic Homophily: An Exploration of the Social Networks of Autistic College Students.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les recherches précédentes sur les relations sociales des personnes autistes se sont principalement concentrées sur les enfants ou les systèmes de soutien. Cependant, peu d'études ont exploré les réseaux sociaux des étudiants autistes en milieu universitaire, sans se limiter aux structures de soutien. Objectif : Cette étude vise à analyser les rés...

TDAHSource tier 1

A novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...