Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales19
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques64
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement46
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Intégration multi-omique implique un axe CTSB/ITIH-MEC dans le trouble du spectre autistiqueIntegrative multi-omics implicates a CTSB/ITIH-ECM axis in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une randomisation mendélienne intégrative et des données multi-omiques pour identifier les protéines causalement associées au trouble du spectre autistique (TSA), mettant en évidence un axe lié à la matrice extracellulaire (MEC) avec un effet promoteur de risque pour CTSB et des effets protecteurs pour ITIH3 et ITIH4. L'analyse de snRNA-s...

Autisme / TSASource tier 1

Étude de la perception et de la production de l'accent prosodique dans le trouble du spectre autistique : une revue systématique et méta-analyseInvestigating Prosodic Focus Perception and Production in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis.

Autisme / TSAParole et phonologiePragmatique et communication socialeRevue systématiqueMéta-analyse
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse examine la perception et la production de l'accent prosodique chez les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) comparées aux personnes au développement typique. Les résultats montrent des déficits significatifs dans la perception (g = -0.40) et plus prononcés dans la production (g = -0.85) de l'accent proso...

Autisme / TSASource tier 1

L'influence du langage et de la cognition sur les effets des interventions chez les jeunes enfants autistes : une analyse de méta-régressionThe Influence of Language and Cognition on Intervention Effects in Young Autistic Children: A Meta-Regression Analysis.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifFonctionnement adaptatifCognition sociale
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants autistes jeunes présentent une grande variabilité dans leurs capacités linguistiques et cognitives, ce qui pourrait influencer différemment les effets des interventions. Cependant, les études précédentes ont principalement analysé ces interactions dans un seul type d'intervention. Objectif : Cette méta-régression secondaire visait à év...

Autisme / TSASource tier 1

Élargissement de la capacité de formation pour le programme Social ABCs en groupe : évaluation des modèles de coaching et mise en œuvre en français dans un hôpital pédiatriqueExpanding Training Capacity for the Group-Based Social ABCs Program: Evaluation of Coaching Models and French-Language Implementation in a Pediatric Hospital.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsCognition socialeLangage expressif
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Le programme Social ABCs, une intervention médiée par les parents pour les jeunes enfants autistes, a été adapté en un format de groupe condensé pour améliorer l'accessibilité. Cette étude rétrospective a évalué sa mise en œuvre dans un grand hôpital pédiatrique auprès de 361 familles (enfants de 12 à 42 mois) entre 2020 et 2024. Les coachs étaient formés se...

TDAHSource tier 1

Perturbation chronobiologique dans le TDAH : mécanismes développementaux liant sommeil, comportement et comorbiditésChronobiological disruption in ADHD: Developmental mechanisms linking sleep, behavior, and comorbid conditions.

TDAHAttentionFonctions exécutivesMotivation et récompenseRégulation émotionnelle
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse intègre les données actuelles sur l'interaction entre dysfonctionnement circadien et dopaminergique dans le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les preuves indiquent que la dérégulation dopaminergique contribue aux déficits de récompense et de motivation, tandis que la perturbation circadienne est associée à des troub...

Autisme / TSASource tier 1

Recommandation de l'Autism Detection in Early Childhood (ADEC) pour une utilisation dans les pays à revenu faible et intermédiaireRecommending Autism Detection in Early Childhood (ADEC) for use in low- and middle-income countries.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbalePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La détection précoce de l'autisme est cruciale mais difficile dans les pays à faibles ressources. L'ADEC, outil observationnel basé sur le jeu pour enfants de 12 à 36 mois, est désormais gratuit et disponible. Il montre une validité transculturelle solide et peut être utilisé en clinique ou en télésanté.

Autisme / TSASource tier 1

Quand le capacitisme supplante les preuves : orientations fédérales sur l'autisme aux États-UnisWhen Ableism Supplants Evidence: Federal Autism Guidance in the United States.

Autisme / TSADroits et politiques publiquesDiscriminationÉditorial ou opinionLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article, basé sur le titre et les métadonnées, critique les orientations fédérales américaines sur l'autisme, arguant que le capacitisme (ableism) remplace les données probantes. Aucun résumé disponible, l'analyse repose donc uniquement sur les informations fournies.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Autisme / TSASource tier 1

Augmentation de la puissance des pulsations intracrâniennes à très basse fréquence dans les régions cérébrales centrales de jeunes adultes avec trouble du spectre autistiqueIncreased intracranial very low frequency pulsation power in central brain regions of high-functioning young adults with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAdulteJeune adulteÉvaluation diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'IRM fonctionnelle à ultra-haute vitesse pour comparer les pulsations cérébrales à très basse fréquence (VLF ≤ 0,1 Hz) chez 18 jeunes adultes avec TSA et 19 témoins neurotypiques. Les résultats montrent une augmentation significative de la puissance VLF dans les noyaux gris sous-corticaux et la substance blanche du groupe TSA, suggéran...

Autisme / TSASource tier 1

Psychiatrie numérique avec réalité virtuelle et réalité augmentée : avancées récentes et limitesDigital Psychiatry with Virtual Reality and Augmented Reality: Recent Advances and Limitations.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition globaleMémoire
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre l'autisme et les dimensions auto-rapportées de l'intéroceptionAssociations Between Autism and Self-Reported Dimensions of Interoception.

Autisme / TSAPopulation généraleIntéroceptionAttentionAdulte
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les liens entre l'autisme et l'intéroception (perception des signaux corporels internes) à partir de questionnaires auto-rapportés chez 519 participants (232 autistes). Les résultats montrent que le diagnostic d'autisme est associé à des interprétations plus négatives des signaux corporels, et que des traits autistiques élevés dans la pop...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Preuves minimales de déficits d'adaptation chez les enfants dyslexiques : une étude EEG avec attentes contrôléesMinimal evidence of adaptation deficits in children with dyslexia: An EEG study with controlled expectations.

Lecture / dyslexieGroupe témoinAttentionAuditionEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'adaptation neurale et la mismatch negativity (MMN) chez 42 enfants dyslexiques chinois et 26 enfants non dyslexiques à l'aide d'un paradigme EEG roving avec des stimuli sonores continus, en minimisant les attentes. Les résultats montrent des effets d'adaptation et des réponses MMN comparables entre les groupes, avec des preuves bayésien...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un variant non-sens homozygote dans le gène RPN1 du complexe oligosaccharyltransférase provoque un trouble congénital de la glycosylation.A homozygous nonsense variant in the oligosaccharyltransferase complex gene, RPN1, causes a congenital disorder of glycosylation.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillon
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...

Autisme / TSASource tier 1

Comprendre le camouflage social chez les adultes autistes : intégration des prédicteurs cognitifs et psychosociauxUnderstanding Social Camouflaging in Autistic Adults: Integrating Cognitive and Psychosocial Predictors.

Autisme / TSAFonctions exécutivesCognition socialeAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les facteurs cognitifs et psychosociaux associés au camouflage social chez 120 adultes autistes. Les résultats montrent que les difficultés de fonctionnement exécutif, le sentiment de décalage social et une faible acceptation personnelle de l'identité autistique sont les principaux prédicteurs du camouflage, tandis que l'intelligence et l...

TDAHSource tier 1

L'interaction entre le sommeil et le développement sur les oscillations EEG en éveilThe Interaction between Sleep and Development on Wake EEG Oscillations.

TDAHEnfanceAdolescenceAdulteÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La durée du sommeil ou de l'éveil influence l'EEG pendant le sommeil, notamment les ondes lentes en phase de sommeil non-REM. Ces effets interagissent avec l'âge et, dans une moindre mesure, avec des troubles du développement comme le TDAH. Objectif : Évaluer si les oscillations EEG pendant l'éveil sont également affectées par l'interaction entre...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Au-delà de l'ici et maintenant : utilisation du langage décontextualisé dans les conversations entre des orthophonistes en formation et des enfants d'âge préscolaire avec un trouble du langageBeyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...

Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1

Propriétés mécaniques du cerveau en développement dans un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale et relations avec l'intégrité des réseaux périneuronaux.Mechanical properties of the developing brain in a model of fetal alcohol spectrum disorders and relationships to perineuronal net integrity.

Troubles causés par l’alcoolisation fœtalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'élastographie par résonance magnétique (MRE) pour évaluer les propriétés mécaniques du cerveau chez des rats exposés à l'alcool in utero, un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (FASD). Les résultats montrent une réduction de la rigidité cérébrale chez les rats juvéniles exposés, qui se normalise à l'âge adulte, et un...

TND non spécifiéSource tier 1

L'ISGylation est perturbée par les variants du gène UBA7 identifiés chez des individus présentant des phénotypes de troubles neurodéveloppementaux.ISGylation is disrupted by UBA7 gene variants identified in individuals with neurodevelopmental disorder phenotypes.

TND non spécifiéPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'ISGylation, un mécanisme enzymatique similaire à l'ubiquitination, joue un rôle clé dans des processus cellulaires essentiels, mais son implication dans les troubles du développement neurologique reste mal comprise. Objectif : Identifier des variants du gène UBA7 associés à ces troubles et évaluer leurs effets fonctionnels. Méthode : Analyse de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants à perte de fonction dans MARK2 causent un trouble neurodéveloppementalLoss-of-function variants in MARK2 cause neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casValidation d’instrumentPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude élargit la caractérisation clinique et fonctionnelle des variants rares du gène MARK2 associés aux troubles du spectre autistique (TSA) et aux troubles neurodéveloppementaux (TND). À l'aide d'un modèle de drosophile humanisé, huit variants liés aux TND ont été évalués. Les résultats montrent un spectre d'effets : variants tronquants (perte de fon...

TDAHSource tier 1

La relation entre le contrôle inhibiteur de l'attention et la connectivité fonctionnelle IRMf chez les enfants avec et sans TDAHThe Relationship Between Inhibitory Control of Attention and fMRI Functional Connectivity in Children With and Without ADHD.

TDAHAttentionInhibitionEnfanceÉtude transversale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la relation entre l'attention inhibitrice (mesurée par le test Flanker) et la connectivité fonctionnelle cérébrale diffère entre les enfants avec et sans TDAH. En utilisant la base de données ABCD (enfants de 9 à 10 ans), les auteurs ont trouvé des associations significatives entre la connectivité fonctionnelle et à la fois le diagnost...