Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales19
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques65
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie24
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement51
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées10
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

L'homologie persistante des réseaux de co-expression génique sanguins révèle une structure cyclique réduite dans le trouble du spectre autistique : une analyse multi-cohortes.Persistent homology of blood gene co-expression networks reveals reduced cycle structure in autism spectrum disorder: a multi-cohort analysis.

Autisme / TSAÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique l'homologie persistante (analyse topologique des données) aux réseaux de co-expression génique (basés sur l'information mutuelle) à partir de données transcriptomiques de sang périphérique et de tissu cérébral de personnes avec TSA et témoins neurotypiques. Les résultats montrent une réduction significative de la structure des cycles de...

MémoireSource tier 1

La restauration de CAPNS1 atténue partiellement la dysfonction mitochondriale et les déficits synaptiques dans la maladie d'Alzheimer via l'axe Ca2+-CaMKIIβ-MAPK-PGC-1αCAPNS1 restoration partially alleviates mitochondrial dysfunction and synaptic deficits in Alzheimer's disease through the Ca2+-CaMKIIβ-MAPK-PGC-1α axis.

MémoireCognition globaleAdulteVieillissementÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie une réduction significative de l'expression de la sous-unité régulatrice de la calpaïne CAPNS1 dans des échantillons de patients atteints de maladie d'Alzheimer et dans des modèles murins transgéniques mâles. La diminution de CAPNS1 est corrélée à des dommages ultrastructuraux mitochondriaux, à une réduction du nombre de copies d'ADN mi...

TDAHSource tier 1

Efficacité d'une intervention numérique non guidée pour les adultes avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité : un essai contrôlé randomiséEfficacy of an Unguided Digital Intervention for Adults With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Randomized Controlled Trial.

TDAHAttentionImpulsivitéFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé exploratoire évalue l'efficacité d'une intervention numérique non guidée (application) pour les adultes avec TDAH en Allemagne. 307 participants ont été randomisés entre intervention (application + traitement habituel) et contrôle (traitement habituel seul). À 12 semaines, le groupe intervention a montré une amélioration signific...

Autisme / TSASource tier 1

Les protéines neuronales circulantes sont élevées dans l'autisme sévère et associées à un dysfonctionnement neuronal et à des déficits comportementaux spécifiques au patient.Circulating neuronal proteins are elevated in severe autism and associated with patient-specific neuronal dysfunction and behavioral deficits.

Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...

Autisme / TSASource tier 1

Connaissances liées à l'autisme et qualité de vie chez les aidants d'enfants et adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au Koweït : prédicteurs démographiques et implications pour le soutien familialAutism-Related Knowledge and Quality of Life Among Caregivers of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder in Kuwait: Demographic Predictors and Implications for Family Support.

Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée au Koweït auprès de 130 aidants familiaux d'enfants et adolescents avec TSA révèle que les connaissances sur l'autisme sont faibles (moyenne 50,7 %) et que la qualité de vie (QdV) des aidants est modérément altérée (moyenne 64,7/100). Les mères et les aidants de sexe féminin rapportent une QdV mentale inférieure à celle des hom...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Pan-Chung-Bellen avec NEDDFAC (SUPT16H) : une nouvelle présentation neurodéveloppementale digénique imitant le trouble du spectre autistiquePan-Chung-Bellen Syndrome with Co-occurring NEDDFAC (SUPT16H): A Novel Digenic Neurodevelopmental Presentation Masquerading as Autism Spectrum Disorder.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentielÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. D'après le titre, cet article décrit un nouveau syndrome neurodéveloppemental digénique associant des variants dans les gènes Pan-Chung-Bellen et SUPT16H (NEDDFAC). Ce syndrome se présente cliniquement comme un trouble du spectre autistique (TSA), d'où un risque de mauvais diagnostic. L'article souligne l'importance de l'analyse généti...

TDAHSource tier 1

Revue systématique et méta-analyse du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : premières estimations de la prévalence par sexe chez les personnes consommant des substances psychoactives et de l'alcoolSystematic Review and Meta-Analysis of Attention Deficit Hyperactivity Disorder: First Estimates of the Prevalence by Sex Amongst People Who Use Psychoactive Substances and Alcohol.

TDAHAddictionsAdulteDifférences liées au sexe ou au genreHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse estime la prévalence du TDAH chez les adultes fréquentant des services de traitement pour usage de substances. Sur 84 études (34 036 participants), la prévalence globale du TDAH est de 22 % (IC 95 % : 19-25). Les taux varient selon le sexe et la substance : la prévalence la plus élevée est observée chez les consommate...

Autisme / TSASource tier 1

Épidémiologie des troubles du spectre autistique chez les enfants français de 8 ansEpidemiology of Autism Spectrum Disorders in French Children Aged 8.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHInsomnieTrouble des conduites alimentaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les tendances à long terme de la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 8 ans en Haute-Garonne, France, de 2003 à 2024, ainsi que le profil épidémiologique, clinique, éducatif et de soins des enfants diagnostiqués récemment. La prévalence est passée de 2,1‰ en 2003 à 13,5‰ en 2024, avec une augmentation pri...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme et consommation problématique de substances à l'adolescence : données de l'étude de cohorte MillenniumAutism and Problematic Substance Use in Adolescence: Evidence From the Millennium Cohort Study.

Autisme / TSAAddictionsAdolescenceCohorte longitudinaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre l'autisme et la consommation problématique de substances chez les adolescents à partir de l'étude de cohorte Millennium au Royaume-Uni (n=12 243, dont 3,75 % autistes). À 14 ans, 18 % des adolescents autistes rapportaient une consommation problématique contre 22 % des non-autistes ; à 17 ans, les taux étaient de 38 % c...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie des mères d'enfants autistes en Cisjordanie : facteurs associés et recommandations politiquesQuality of Life Among Mothers of Children With Autism in the West Bank: Associated Factors and Policy Recommendation.

Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué la qualité de vie (QdV) de 119 mères d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) en Cisjordanie à l'aide du WHOQOL-BREF. La QdV globale était modérée, le domaine environnemental étant le plus bas. Les facteurs associés à une meilleure QdV incluaient un âge maternel plus jeune, un niveau d'éducation plus élevé, un reve...

Hors périmètreSource tier 1

Apprendre des personnes en situation de handicap dans les cours universitairesLearning From People With Disability in University Courses

Études supérieuresProtocoleLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cet article en Facile à lire décrit deux cours sur le handicap à l'Université Curtin, co-conçus et co-développés avec des personnes handicapées pour réduire le tokenisme. Les formateurs avec expérience vécue incluaient des personnes ayant des besoins élevés en communication et en apprentissage. Les cours mettent l'accent sur ce qui compte vraiment pour les p...

Autisme / TSASource tier 1

L'utilisation passive des réseaux sociaux est associée à la vulnérabilité au retrait social ("Hikikomori") chez les jeunes adultes autistes et avec trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité.Passive Social Media Use Is Associated with Social Withdrawal ("Hikikomori") Vulnerability in Autistic and Attention Deficit and Hyperactivity Disorder Young Adults.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la vulnérabilité au retrait social (hikikomori) chez 101 jeunes adultes (18-24 ans) avec autisme ou TDAH au Royaume-Uni. Les participants autistes présentaient une vulnérabilité globale plus élevée, principalement due à des difficultés de socialisation et à un isolement physique. L'utilisation passive des médias sociaux était positiveme...

Autisme / TSASource tier 1

Cadre d'annotation assisté par modèle de langage de grande taille pour l'analyse inter-plateformes des communautés en ligne sur l'autisme : implications pour l'éducation parentale et le soutien numériqueLarge Language Model-Assisted Annotation Framework for Cross-Platform Analysis of Online Autism Communities: Implications for Parent Education and Digital Support.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose et valide un cadre d'annotation standardisé assisté par un grand modèle de langage (LLM) pour analyser les communautés en ligne sur l'autisme. En comparant une plateforme de forum ouvert (Baidu Tieba) et des plateformes de consultation médecin-patient (Chunyu Doctor et Haodf), les auteurs montrent que les forums ouverts sont dominés par l...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Construire ensemble des soins génétiques : un protocole de recherche australien à méthodes mixtes en trois phases de co-production avec des personnes ayant une déficience intellectuelleBuilding genetic healthcare together: an Australian co-production three-phase mixed-methods research protocol with people with intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsAdulteAccessibilité
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à co-concevoir un modèle national de soins génétiques pour les personnes avec déficience intellectuelle en Australie. Utilisant des méthodes de recherche inclusives, des co-chercheurs avec déficience intellectuelle s'associeront à des experts pour identifier les barrières et facilitateurs (phase 1), co-concevoir des principes directeurs (pha...

Autisme / TSASource tier 1

Pollution de l'air et traits de type autistique : périodes sensibles et effets conjoints de l'exposition aux sources et constituants des particules finesAir pollution and autism-like traits: Sensitive periods and joint effects of exposure to sources and constituents of fine particulate matter.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleEnfanceEnvironnement physiqueCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte (n=798, Upstate KIDS) examine les fenêtres de sensibilité à l'exposition à la pollution atmosphérique (PM2.5, NO2, O3) et les effets conjoints des sources et constituants des PM2.5 sur les traits autistiques à 10 ans (évalués par le CBCL). Aucune fenêtre critique n'a été identifiée pour les polluants totaux, mais l'exposition au carbon...

Autisme / TSASource tier 1

Plateforme d'intelligence artificielle pour promouvoir les compétences d'apprentissage des personnes avec troubles du spectre autistiqueArtificial intelligence platform for promoting learning skills of people with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAÉcoleApplication ou outil numériqueIntelligence artificielleÉtude interventionnelle non randomisée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'OMS rapporte que plus d'un milliard de personnes dans le monde souffrent d'un handicap important. Le trouble du spectre autistique (TSA) affecte les compétences sociales et de communication. Cette étude présente un modèle d'apprentissage basé sur l'IA qui identifie les caractéristiques influençant les résultats d'apprentissage des personnes avec TSA, et dé...

Autisme / TSASource tier 1

Regroupement perceptif spécifique au domaine des dyades humaines : données probantes issues des profils de traits autistiquesDomain-specific perceptual grouping of human dyads: evidence from autistic trait profiles.

Autisme / TSAPopulation généraleAttentionCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le regroupement perceptif de scènes sociales est spécifique au domaine social ou général. 172 participants ont réalisé des tâches d'attention sélective et intégrative avec des stimuli géométriques et des dyades humaines. Les résultats montrent un effet de regroupement pour les deux types de stimuli, mais les personnes présentant des tr...

TDAHSource tier 1

Association des profils d'arrêt de l'atomoxétine avec le phénotype CYP2D6 chez les enfants et adolescents atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéAssociation of Atomoxetine Discontinuation Patterns with CYP2D6 Phenotype in Children and Adolescents with Attention Deficit Hyperactivity Disorder.

TDAHHôpitalIntervention pharmacologiqueCohorte longitudinaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné l'association entre les phénotypes CYP2D6 et l'arrêt de l'atomoxétine chez 108 enfants et adolescents avec TDAH. Après ajustement pour la phénoconversion, les métaboliseurs normaux/ultra-rapides étaient significativement plus susceptibles d'arrêter l'atomoxétine par manque d'efficacité (HR=1,9, p=0,04), tandis que les méta...

TDAHSource tier 1

Expériences adverses dans l'enfance et déterminants sociaux de la santé chez des adultes consultant pour une évaluation neuropsychologique du TDAH : une analyse de profils latentsAdverse Childhood Experiences and Social Determinants of Health Phenotypes Among Individuals Seeking Neuropsychological Evaluation for Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Latent Profile Analysis.

TDAHAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a utilisé une analyse des profils latents pour examiner les phénotypes d'expériences adverses de l'enfance (ACE) et de déterminants sociaux de la santé (SDOH) chez 273 adultes adressés pour une évaluation neuropsychologique afin de diagnostiquer un TDAH. Cinq profils ont été identifiés : 'détresse minimale', 'abus sexuel', 'abus/négl...