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14 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neuropsychologie×Condition génétique ou syndromique×Enfance×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique14Autisme / TSA2TDAH1Trouble du développement intellectuel1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt3
Population générale8Parents et aidants2Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques30
Cognition globale6Fonctions exécutives4Régulation comportementale4Attention3Langage expressif3Mémoire3Fonctionnement adaptatif2Lecture2Mathématiques2Mémoire de travail2Motricité globale2Orthographe et expression écrite2Régulation émotionnelle2Vitesse de traitement2Audition1Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition sociale1Comportements-défis1Compréhension des émotions1Coordination1Flexibilité mentale1Graphomotricité1Inhibition1Interactions sociales1Langage réceptif1Parole et phonologie1Raisonnement1Relations interpersonnelles1Tonus1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale3
Anxiété2Épilepsie2Dépression1
Population et étape de vie5
Enfance14Adolescence9Adulte4Plusieurs étapes de vie3Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Hôpital3Soins ambulatoires2École2Famille2Éducation spécialisée1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Évaluation diagnostique9Instrument d’évaluation6Repérage et dépistage4Évaluation fonctionnelle3Intervention précoce2Intervention pharmacologique2Aménagement scolaire1Antidépresseur1Remédiation cognitive1
Type et statut de la publication10
Résumé uniquement10Étude transversale9Publié avec évaluation par les pairs5Accès ouvert4Texte intégral disponible3Cohorte longitudinale2Méta-analyse2Revue systématique2Étude de cas ou série de cas1Validation d’instrument1
Limites méthodologiques repérées8
Petit échantillon9Généralisation limitée7Limites non déterminées6Biais de sélection possible3Mesures auto-rapportées3Absence de groupe contrôle2Facteurs de confusion possibles1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 113Source tier 21
Résumé
Avec résumé14
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Intervention précoceSource tier 1

Épidémiologie, thérapie précoce et prédicteurs de séquelles dans le CMV congénital : une étude de cohorte nationaleEpidemiology, Early Therapy and Sequelae Predictors in Congenital CMV: A Nationwide Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleAuditionTonusNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective menée à l'échelle nationale en Suisse entre 2017 et 2024 analyse les données de naissance et de suivi à un an de 209 nourrissons atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus (CMV). Les manifestations néonatales les plus fréquentes comprenaient la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et les anomalies...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Suivi pédiatrique de 8 ans d'un enfant présentant une déficience intellectuelle et un retard de développement liés à une délétion 5q14.3-q15An 8-year follow-up on a child with intellectual disability and developmental delay due to a 5q14.3-q15 deletion 5q14.3-q15 deletion: 8-year pediatric follow-up

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte un suivi pédiatrique de 8 ans chez un enfant porteur d'une délétion chromosomique 5q14.3-q15, associée à une déficience intellectuelle et à un retard de développement. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'article s'inscrit dans le champ des conditions génétiques neurodév...

Autisme / TSASource tier 1

Profil des comorbidités comportementales chez les enfants atteints du syndrome de l'X fragileProfile of Behavioral Comorbidities in Children With Fragile X Syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionTraitement sensorielRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les huit comorbidités comportementales les plus fréquentes chez des enfants atteints du syndrome de l'X fragile (FXS), à partir de la base de données naturaliste FORWARD (1 072 garçons, 338 filles). Les problèmes d'attention et l'anxiété sont les plus fréquents et les plus légers, tandis que les comportements perturbateurs (IAAS) sont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Réussite scolaire dans le syndrome de Noonan, le spectre et les troubles apparentésAcademic achievement in Noonan Syndrome, spectrum, and related disorders.

Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification de variants PREP bialléliques perte-de-fonction chez trois individus présentant une déficience intellectuelle syndromiqueIdentification of biallelic loss-of-function PREP variants in three individuals with syndromic intellectual disability.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Différences liées à l'âge dans la régulation émotionnelle chez les personnes atteintes du syndrome de DownAge Differences in Emotion Regulation Among Individuals With Down Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsRégulation émotionnelleCompréhension des émotionsFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences individuelles dans la régulation émotionnelle chez 38 personnes atteintes du syndrome de Down (âgées de 5 à 47 ans) et leurs aidants, en utilisant une approche multi-mesures et multi-informateurs. Les participants ont réalisé une tâche de reconnaissance des émotions, des observations directes de leur négativité émotionnell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oubli accéléré à long terme chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Accelerated long-term forgetting in children with neurofibromatosis type 1.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleMémoireAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine la présence d'un oubli accéléré à long terme après un délai de 7 jours chez des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1), en utilisant une tâche de rappel verbal adaptée (Experimental Word Recall Task, EWRT). Soixante enfants avec NF1 et 88 enfants au développement typique, âgés de 6 à 15 ans, ont été inclus ; seu...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Compétences en langage oral des enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 : une revue systématique et méta-analyseOral Language Skills of Children and Adolescents with Neurofibromatosis Type 1: a Systematic Review and Meta-analysis.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse visait à estimer de manière robuste les différences moyennes dans les compétences en langage oral entre les enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et la population générale, et à examiner les modérateurs potentiels de ces différences. Une recherche documentaire exhaustive a été menée dans Scopus, PsycINFO, Web...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Méta-analyse des fonctions exécutives chez les enfants atteints de paralysie cérébrale : une investigation des défis de validité de mesureMeta-Analysis of Executive Function in Children With Cerebral Palsy: an Investigation of Challenges to Measurement Validity.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse examine l'ampleur des déficits des fonctions exécutives (FE) chez les enfants atteints de paralysie cérébrale (PC) et évalue la validité des mesures utilisées. À partir de 43 études incluant 1240 enfants avec PC et 1554 enfants neurotypiques, une taille d'effet globale large (g = -0,85) est observée, avec des différences selon les sous-dom...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des comorbidités cérébrales dans la dystrophie musculaire de Duchenne : construction, fiabilité et validité du questionnaire BIND.Screening for brain-related comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: Construction, reliability, and validity of the BIND screener.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...