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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Neurosciences×Trouble du développement intellectuel×Évaluation diagnostique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Trouble du développement intellectuel4Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique3TDAH2Trouble des mouvements stéréotypés1TND non spécifié1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale2Groupe témoin2
Fonctions et dimensions cliniques7
Attention3Cognition globale3Autonomie dans la vie quotidienne1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité fine1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale2
Troubles psychotiques1Trouble obsessionnel compulsif1
Population et étape de vie3
Enfance3Plusieurs étapes de vie3Adolescence2
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
École1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique4Instrument d’évaluation1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs4Cohorte longitudinale2Résumé uniquement2Étude de cas ou série de cas1Étude de performance diagnostique1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées7
Généralisation limitée3Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1Petit échantillon1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...