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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Neurosciences×Trouble du développement intellectuel×Évaluation diagnostique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Trouble du développement intellectuel2Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1Trouble des mouvements stéréotypés1TDAH1TND non spécifié1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques6
Attention2Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition globale1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité fine1
Population et étape de vie3
Enfance2Adolescence1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication3
Publié avec évaluation par les pairs2Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée2Mesures auto-rapportées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Faible1Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...