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18 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neurosciences×Autisme / TSA×Cognition globale×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA18Condition génétique ou syndromique5TDAH4Trouble du développement intellectuel2
Profils et populations d’intérêt2
Population générale7Groupe témoin6
Fonctions et dimensions cliniques23
Cognition globale18Attention5Mémoire4Interactions sociales3Raisonnement3Comportements-défis2Fonctionnement adaptatif2Langage expressif2Langage réceptif2Mémoire de travail2Régulation comportementale2Vitesse de traitement2Audition1Coordination1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Lecture1Mathématiques1Motricité globale1Parole et phonologie1Régulation émotionnelle1Relations interpersonnelles1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale7
Épilepsie4Anxiété2Dépression2Poids et santé métabolique1Troubles psychotiques1Trouble obsessionnel compulsif1Insomnie1
Population et étape de vie7
Enfance12Adolescence6Plusieurs étapes de vie5Petite enfance3Période prénatale et périnatale3Adulte1Différences liées au sexe ou au genre1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Culture1École1Hôpital1Langue de l’évaluation1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Évaluation diagnostique10Instrument d’évaluation6Nutrition ou supplémentation2Diagnostic différentiel1Intervention précoce1Médecines complémentaires1Intervention pharmacologique1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication9
Résumé uniquement13Étude transversale12Publié avec évaluation par les pairs5Cohorte longitudinale3Étude de cas ou série de cas3Accès ouvert2Étude de performance diagnostique2Validation d’instrument1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées8
Limites non déterminées15Généralisation limitée5Petit échantillon5Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Mesures auto-rapportées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 118
Résumé
Avec résumé18
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

Autisme / TSASource tier 1

Le statut sérique en vitamine D est associé à l'équilibre excitation-inhibition du cortex préfrontal et à la connectivité fonctionnelle chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autismeSerum vitamin D status is associated with prefrontal excitation-inhibition balance and functional connectivity in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition globaleLangage réceptifLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre le statut sérique en vitamine D, la neurochimie du cortex préfrontal médian (mPFC), la connectivité fonctionnelle centrée sur le mPFC et le fonctionnement développemental chez 244 enfants d'âge préscolaire (24-72 mois) avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les enfants ont été stratifiés en group...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

La puissance gamma EEG au repos comme biomarqueur potentiel du déséquilibre excitation/inhibition dans l'autisme : données du Autism Biomarkers Consortium for Clinical TrialsEEG resting-state gamma power as a potential biomarker of excitation / inhibition imbalance in autism: Evidence from the Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleMémoireAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale naturaliste du Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABCCT) a analysé 1597 EEG au repos chez 399 enfants autistes et des pairs au développement typique, à quatre temps (inclusion, +6 semaines, +6 mois, +4 ans), afin d'évaluer la puissance gamma au repos comme indice du déséquilibre excitation/inhibition. Les enfants auti...

Autisme / TSASource tier 1

DynaSPARC : un paradigme P300 dynamique en essai unique pour évaluer la capacité de réponse motrice dans le trouble du spectre de l'autismeDynaSPARC: a dynamic single-trial P300 paradigm for assessing motor response capability in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionVitesse de traitementMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente DynaSPARC, un cadre d'analyse EEG de la composante P300 en essai unique, conçu pour évaluer la capacité de réponse motrice chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les méthodes classiques, à fenêtre temporelle fixe ou par moyennage d'essais, peinent à gérer la variabilité essai par essai et l'instabilité temporelle de...

Autisme / TSASource tier 1

Voies moléculaires convergentes et divergentes dans les neurones knockout FMR1, TSC2 et FMR1/TSC2Convergent and Divergent Molecular Pathways in FMR1-, TSC2- and FMR1/TSC2 Knockout Neurons.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les mécanismes moléculaires partagés et distincts entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le complexe de sclérose tubéreuse (TSC), deux causes monogéniques courantes de trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont généré des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) avec knockout de FMR1, TSC2 ou double...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs cliniques et génétiques associés à la régression chez les enfants présentant un trouble du spectre de l'autismeClinical and Genetic Factors Associated With Regression in Children With Autism Spectrum Disorders.

Autisme / TSACognition globaleFonctionnement adaptatifInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Autisme / TSASource tier 1

Relier les gènes et le comportement dans le trouble du spectre autistique : contributions des variants du gène OXTR et de la méthylation aux patterns de connectivité cérébrale.Bridging Genes and Behavior in Autism Spectrum Disorder: Contributions of OXTR Gene Variants and Methylation to Brain Connectivity Patterns.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...

Autisme / TSASource tier 1

Effets des extraits d'artichaut et des probiotiques sur l'activation immunitaire maternelle, le stress oxydatif induit par l'acide valproïque et l'hyperperméabilité intestinale dans un modèle murin d'autismeEffects of artichoke extracts and probiotic on maternal immunological activation, valproic acid-induced oxidative stress, and gut leakiness in a rat model of autism.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique chez le rat examine si une supplémentation alimentaire postnatale peut réduire le stress oxydatif et l'hyperperméabilité intestinale dans un modèle animal de trouble du spectre autistique (TSA). Des ratons mâles ont été exposés prénatalement à l'acide valproïque (VPA) ou au lipopolysaccharide (LPS) pour induire des conditions de type...

ÉpilepsieSource tier 1

Les crises d'épilepsie sont associées au syndrome de désengagement cognitif, à l'incoordination et à un QI faible dans des échantillons d'enfants avec TDAH et autisme.Seizures are associated with cognitive disengagement syndrome, incoordination, and low IQ in child ADHD and autism samples.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare des enfants avec et sans crises d'épilepsie dans un large échantillon clinique d'enfants (4-17 ans) avec autisme et/ou TDAH (n=2212), dont un sous-échantillon avec données neuropsychologiques et scolaires (n=820). Les mères ont rempli la Pediatric Behavior Scale. La prévalence des crises avec chute et perte de conscience étai...

Autisme / TSASource tier 1

L'activation immunitaire maternelle médiée par NKG2D façonne le développement neural fœtalMaternal NKG2D-mediated immune activation shapes fetal neural development.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleAdultePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le rôle de l'activation immunitaire maternelle (MIA) dans le développement neural fœtal et son lien avec les troubles du spectre autistique (TSA). Chez des femmes ayant eu une infection par le virus de la grippe A (IAV), les auteurs ont observé un enrichissement de cellules NK (CD56dimCD16+CD49a-) exprimant fortement NKG2D dans la caduque...

Autisme / TSASource tier 1

La mutation USP15 associée au trouble du spectre autistique modifie le destin des progéniteurs et la maturation neuronale dans des organoïdes cérébraux humains.USP15 mutation associated with autism spectrum disorder alters progenitor fate and neuronal maturation in human brain organoids.

Autisme / TSACognition globalePériode prénatale et périnatalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact fonctionnel de variants rares du gène USP15, une enzyme de déubiquitination, associés au trouble du spectre autistique (TSA). À l'aide d'organoïdes cérébraux dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) et de transcriptomique unicellulaire, les auteurs montrent que les organoïdes mutants présentent des altérations dé...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la fréquence fondamentale et du bruit sur la reconnaissance de phrases chez des enfants autistes mandarinophones : le rôle des capacités cognitivesFundamental Frequency and Noise Effects on Sentence Recognition in Mandarin-Speaking Autistic Children: The Role of Cognitive Abilities.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinLangage réceptifParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné comment le contour de la fréquence fondamentale (F0) et le bruit de fond affectent la reconnaissance de phrases en mandarin chez des enfants autistes, et a évalué le rôle prédictif du QI verbal (VIQ), du QI non verbal (NVIQ) et de la mémoire de travail (WM). Trente enfants autistes mandarinophones et 31 enfants au développement typique...

Autisme / TSASource tier 1

Du microbiote intestinal à la plasticité synaptique : mécanismes façonnant la fonction cognitive et les troubles cérébraux.From Gut Microbiota to Synaptic Plasticity: Mechanisms Shaping Cognitive Function and Brain Disorders.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleMémoireFonctions exécutives
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le microbiote intestinal est un régulateur clé du développement et du fonctionnement du système nerveux central. Des preuves expérimentales et cliniques montrent que les signaux microbiens influencent l'activité cérébrale via les voies neuronales, immunitaires, neuroendocriniennes et métaboliques. Ces voies convergent vers des mécanismes centraux de plastici...

Autisme / TSASource tier 1

Traits infantiles génétiquement prédits et santé parentale et risque de troubles psychiatriques pédiatriques : une étude de randomisation mendélienne à deux échantillonsGenetically predicted childhood traits and parental health and risk of pediatric psychiatric disorders: A 2-sample Mendelian randomization study.

Autisme / TSATDAHCognition globaleÉpilepsiePoids et santé métabolique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de randomisation mendélienne a examiné les liens causaux potentiels entre des traits de l'enfant (obésité infantile, épilepsie-absence, intelligence) et des traits parentaux (longévité, maladie d'Alzheimer, dépression sévère) et le risque de troubles psychiatriques pédiatriques (trouble des conduites, troubles mixtes, TDAH, TSA, troubles émotionn...

TDAHSource tier 1

Altérations partagées et distinctes de la structure cérébrale chez les jeunes présentant des troubles internalisés ou externalisés : résultats des groupes de travail ENIGMA sur les comportements antisociaux, le TDAH, la dépression majeure et l'anxiétéShared and Distinct Alterations in Brain Structure of Youth With Internalizing or Externalizing Disorders: Findings From the ENIGMA Antisocial Behavior, ADHD, Major Depressive Disorder, and Anxiety Working Groups.

TDAHAutisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méga-analyse du consortium ENIGMA a examiné les altérations corticales et sous-corticales partagées et spécifiques chez des jeunes (4-21 ans) présentant des troubles internalisés (anxiété, dépression) ou externalisés (TDAH, trouble des conduites). À partir d'IRM pondérées en T1, des réductions transdiagnostiques de surface dans l'insula, le cortex ento...