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16 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Épilepsie×Adolescence×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA16Condition génétique ou syndromique7TDAH7Trouble du développement intellectuel6Trouble développemental du langage3Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale4Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques24
Cognition globale9Langage expressif3Langage réceptif3Motricité globale3Sommeil3Attention2Comportements-défis2Coordination2Interactions sociales2Régulation comportementale2Cognition sociale1Communication non verbale1Graphomotricité1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Mémoire de travail1Qualité de vie1Raisonnement1Régulation émotionnelle1Stratégies d’apprentissage1Tonus1Traitement sensoriel1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale9
Épilepsie16Anxiété4Dépression3Trouble des conduites alimentaires3Insomnie3Apnée du sommeil1Poids et santé métabolique1Santé digestive1Trouble obsessionnel compulsif1
Population et étape de vie7
Adolescence16Enfance15Adulte3Plusieurs étapes de vie3Diagnostic tardif2Petite enfance1Sous-diagnostic ou diagnostic manqué1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Hôpital7Soins ambulatoires2Famille2Environnement numérique1Inégalités ethnoculturelles1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation diagnostique9Instrument d’évaluation5Intervention pharmacologique2Coordination du parcours1Diagnostic différentiel1Intervention précoce1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication9
Étude transversale7Résumé uniquement6Étude de cas ou série de cas5Publié avec évaluation par les pairs5Revue systématique4Cohorte longitudinale2Accès ouvert1Validation d’instrument1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées7
Limites non déterminées9Petit échantillon7Généralisation limitée6Absence de groupe contrôle1Attrition importante1Facteurs de confusion possibles1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 116
Résumé
Avec résumé16
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Autisme / TSASource tier 1

Quand le silence masque l'autisme : diagnostic tardif de l'autisme chez un adolescent sourdWhen Silence Masks Autism: Delayed Autism Diagnosis in an Adolescent With Deafness.

Autisme / TSACommunication non verbaleInteractions socialesTraitement sensorielÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 13 ans, sourd congénital profond, adressé pour une évaluation pluridisciplinaire de l'autisme. Son histoire médicale complexe inclut une naissance traumatique, une hyperbilirubinémie néonatale, une surdité congénitale, une anomalie des voies biliaires et un trouble épileptique. Il présentait un retard global de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

Autisme / TSASource tier 1

Voies développementales vers l'autisme dans le complexe de sclérose tubéreuse : données d'une cohorte longitudinale.Developmental pathways to autism in tuberous sclerosis complex: Evidence from a longitudinal cohort.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a suivi 125 enfants nouvellement diagnostiqués avec un complexe de sclérose tubéreuse (TSC) pour explorer les voies développementales menant à l'autisme. Après environ 10 ans, 86 participants ont été réévalués. Près de 40 % répondaient aux critères diagnostiques de l'autisme et 42 % supplémentaires présentaient des traits autistique...

ÉpilepsieSource tier 1

Les crises d'épilepsie sont associées au syndrome de désengagement cognitif, à l'incoordination et à un QI faible dans des échantillons d'enfants avec TDAH et autisme.Seizures are associated with cognitive disengagement syndrome, incoordination, and low IQ in child ADHD and autism samples.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare des enfants avec et sans crises d'épilepsie dans un large échantillon clinique d'enfants (4-17 ans) avec autisme et/ou TDAH (n=2212), dont un sous-échantillon avec données neuropsychologiques et scolaires (n=820). Les mères ont rempli la Pediatric Behavior Scale. La prévalence des crises avec chute et perte de conscience étai...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des conditions comorbides et prédicteurs périnataux de l'épilepsie dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale de 1015 enfants du nord-ouest du MexiqueBurden of Co-occurring Conditions and Perinatal Predictors of Epilepsy in Autism Spectrum Disorder: A Cross-Sectional Study of 1015 Children From Northwestern Mexico.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTroubles des apprentissagesPopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a examiné 1015 enfants avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) diagnostiqué selon le DSM-5 dans un centre spécialisé du nord-ouest du Mexique. Le fardeau des conditions comorbides était élevé, avec une médiane de 3 comorbidités par patient ; 58,3 % présentaient au moins 3 comorbidités simultanées. Les comorbidités...

Autisme / TSASource tier 1

Bases de données de santé et identification précoce du trouble du spectre autistique : une revue de la portéeHealth databases and early identification of autism spectrum disorder: a scoping review.

Autisme / TSAÉpilepsieAnxiétéDépressionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la portée examine l'utilisation des bases de données de santé pour l'identification précoce du trouble du spectre autistique (TSA) dans diverses populations. Trente-sept études ont été incluses, principalement issues de pays à haut revenu. Les sources de données comprenaient des dossiers médicaux électroniques, des bases de données automatisée...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Performance comparative des mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) courantes à travers des conditions de santéComparative performance of common paediatric patient-reported outcome measures (P-PROMs) across health conditions.

Autisme / TSAQualité de vieÉpilepsieTrouble des conduites alimentairesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les propriétés psychométriques de plusieurs mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) chez des enfants de 5 à 18 ans présentant diverses conditions, dont le trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que le PedsQL est performant dans toutes les conditions évaluées, tandis que l'EQ-5D-Y-3L et l...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

Autisme / TSASource tier 1

Traits infantiles génétiquement prédits et santé parentale et risque de troubles psychiatriques pédiatriques : une étude de randomisation mendélienne à deux échantillonsGenetically predicted childhood traits and parental health and risk of pediatric psychiatric disorders: A 2-sample Mendelian randomization study.

Autisme / TSATDAHCognition globaleÉpilepsiePoids et santé métabolique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de randomisation mendélienne a examiné les liens causaux potentiels entre des traits de l'enfant (obésité infantile, épilepsie-absence, intelligence) et des traits parentaux (longévité, maladie d'Alzheimer, dépression sévère) et le risque de troubles psychiatriques pédiatriques (trouble des conduites, troubles mixtes, TDAH, TSA, troubles émotionn...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité et sécurité des produits à base de cannabinoïdes chez les enfants et adolescents atteints de trouble du spectre autistique, syndrome de l'X fragile et syndrome de Rett : une revue systématiqueEfficacy and Safety of Cannabinoid-Based Products in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder, Fragile X Syndrome and Rett Syndrome: A Systematic Review.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'efficacité et la sécurité des produits à base de cannabinoïdes (CBD, CBDV, THC) chez les enfants et adolescents atteints de troubles neurodéveloppementaux (TSA, syndrome de l'X fragile, syndrome de Rett). Dix-sept études (dont deux essais randomisés) ont été incluses. Les produits à base de cannabinoïdes étaient généralement...

Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

ÉpilepsieSource tier 1

Comorbidités neurodéveloppementales et psychiatriques chez les enfants atteints d'épilepsieNeurodevelopmental and psychiatric comorbidities in children with epilepsy.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale de population inclut tous les enfants (nés 2003-2021) de la région Västra Götaland, Suède, présentant une épilepsie active en 2020-2021. Sur 383 870 enfants, 0,56% (2146) avaient une épilepsie active. 70% présentaient au moins une comorbidité (autisme, déficience intellectuelle, TDAH, paralysie cérébrale, troubles psychiatriques, du...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence de l'autisme chez les enfants épileptiques : une étude populationnellePrevalence of autism in children with epilepsy: A population-based study.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme et l'épilepsie sont des troubles neurodéveloppementaux fréquents, dont la co-occurrence est associée à des défis cliniques complexes. Cependant, les données sur leur prévalence conjointe restent limitées. Objectif : Comparer la prévalence du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les enfants avec et sans épilepsie, en utilisant des c...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...