Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...
Autisme / TSATrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde le rôle de l'orthophoniste (SLP) auprès des enfants présentant une déficience visuelle (cécité ou basse vision), en proposant un cadre combinant la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et le programme d'études de base élargi (ECC). Il souligne les défis d'accès à la communication en classe, l'im...
Parents et aidantsProfessionnelsAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte et participative examine les perceptions et priorités des parents et des prestataires concernant trois normes de soins psychosociaux en oncologie pédiatrique : l'évaluation des besoins psychosociaux, l'évaluation des besoins financiers et la surveillance des problèmes neurocognitifs. À l'aide d'une technique Delphi en deux tours, 129 parent...
ProfessionnelsParents et aidantsPetite enfanceSoins primairesFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative descriptive explore les obstacles et facilitateurs de la mise en œuvre et de l'accès à l'évaluation du développement de l'enfant dans les soins de santé de routine en Éthiopie. Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de 20 informateurs clés (professionnels de santé et parents d'enfants de moins de cinq ans) dans la zone Ga...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative phénoménologique explore les réalités cliniques, les défis et les besoins de formation des orthophonistes (SLTs) en Türkiye travaillant avec des personnes aphasiques multilingues (MPwA). Douze orthophonistes expérimentés ont participé à des entretiens semi-structurés via Zoom. L'analyse thématique a révélé quatre thèmes : (1) la préfé...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, menée en partenariat avec deux communautés des Premières Nations au Canada (Maskwacîs et Six Nations), explore les expériences de 14 aidants d'enfants autistes. Ancré dans le concept nêhiyaw de wâhkôtowin (parenté/relationnalité), le projet a co-dirigé par un cercle de recherche comprenant des aînés, des personnes autistes, des aidan...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPlusieurs étapes de vieDiagnostic tardif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des clinic...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdolescence
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les expériences des familles et des professionnels concernant les évaluations diagnostiques de l'autisme chez l'enfant au Royaume-Uni. Une évaluation réaliste en trois phases (entretiens, analyse, consultation) a impliqué 121 participants (18 enfants/jeunes, 34 parents, 69 professionnels) issus de six services NHS. Les résultats montrent u...