Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques31
Conditions associées et santé globale16
Population et étape de vie10
Contextes de vie et facteurs environnementaux21
Évaluation, intervention et accompagnement23
Type et statut de la publication12
Limites méthodologiques repérées7
Fiabilité source
Effacer
Parents et aidantsSource tier 1

« Parce qu'on finit par tourner en rond dans cette roue de hamster » - Expérience et récits des conflits travail-famille chez des patients en réadaptation psychosomatique."Because you just get stuck in this hamster wheel" - experience and narratives of work-family conflicts among patients in psychosomatic rehabilitation.

Parents et aidantsAnxiétéDépressionAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Les problèmes liés au milieu de travail constituent l'un des motifs les plus fréquents d'admission en réadaptation psychosomatique. Les parents souffrant de troubles mentaux doivent souvent faire face à des exigences de soins parentaux en plus de leurs responsabilités professionnelles et familiales combinées. Ce phénomène, appelé conflit travail-famille, est...

Parents et aidantsSource tier 1

Combler l'écart entre besoin et accès : facteurs influençant le parcours des parents dans la recherche d'aide en santé mentale pour les jeunesBridging the Need-To-Access Gap: Factors Shaping Parents' Movement Through the Mental Health Help-Seeking Process for Youth.

Parents et aidantsEnfanceAdolescencePlusieurs étapes de vieCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné si les caractéristiques des parents sont liées à leur position dans le parcours de recherche d'aide en santé mentale pour les jeunes. Cent quatre-vingt-six parents (25,8 % Noirs ou Afro-Américains, 25,3 % Hispaniques ou Latinos, 15,6 % Asiatiques) ont rempli des questionnaires en ligne auto-rapportés évaluant les caractéris...

PsychotraumatismeSource tier 1

Symptômes de stress post-traumatique maternel, stress parental et devenir psychologique et cognitif de l'enfant chez des dyades mère-enfant réfugiées syriennes en Türkiye : une étude à méthodes mixtesMaternal posttraumatic stress symptoms, parenting stress, and child psychological and cognitive outcomes among Syrian refugee mother-child dyads in Türkiye: a mixed-methods study.

Parents et aidantsFonctions exécutivesInhibitionAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude à méthodes mixtes a examiné si le stress parental médiatisait la relation entre les symptômes de stress post-traumatique maternel et le devenir psychologique et cognitif de l'enfant chez 200 dyades mère-enfant réfugiées syriennes vivant à Mardin, en Türkiye, avec des enfants âgés de 6 à 11 ans. Les mères ont rempli des mesures de stress post-trau...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Exposition prénatale aux sédatifs-hypnotiques et risque de TDAH et de TSA chez la descendance : une étude de cohorte nationale en populationPrenatal exposure to sedative-hypnotics and the risk of ADHD and ASD in offspring: a nationwide population-based cohort study.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale taïwanaise a examiné si l'exposition prénatale aux benzodiazépines ou aux Z-hypnotiques augmente le risque de TDAH et de TSA chez les enfants. À partir des données du National Health Insurance et du registre des naissances (2009-2016), les auteurs ont restreint la population aux enfants nés vivants dont la mère avait un diagn...

Autisme / TSASource tier 1

Gérer le diabète de type 1 chez les enfants et jeunes neurodivergents : une exploration qualitative de la complexité et des défis de soins.Managing Type 1 Diabetes in Neurodiverse Children and Young People: A Qualitative Exploration of Complexity and Care Challenges.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...

Autisme / TSASource tier 1

Profils comportementaux uniques spécifiant la détresse mentale dans l'autismeUnique Behavior Profiles That Specify Mental Distress in Autism.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des profils de comportements aberrants (ABP) qui suivent différemment les dimensions symptomatiques chez les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et chez les individus au développement typique (TD), ainsi qu'entre TSA peu verbaux (MV-ASD) et TSA verbaux (FV-ASD). À partir de trois études de la NIMH Data Archive (sévérité...

TDAHSource tier 1

Ce que les FAQ des prestataires manquent : évaluer les besoins d'information non satisfaits sur le TDAH en comparant les publications de communautés en ligne à l'aide d'une analyse sémantique assistée par grand modèle de langage dans une étude à méthodes mixtesWhat Provider Frequently Asked Questions Miss: Evaluating Unmet Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Information Needs Through Comparison of Online Community Posts Using Large Language Model-Assisted Semantic Analysis in a Mixed Methods Study.

TDAHParents et aidantsPopulation généralePlusieurs étapes de vieCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude à méthodes mixtes a comparé les questions sur le TDAH publiées dans une communauté en ligne coréenne aux FAQ générées par des prestataires de soins, afin d'évaluer la couverture informationnelle et d'identifier les besoins non satisfaits. Une analyse de similarité par plongements de phrases (sentence embeddings) a montré que le modèle paraphrase-...

TDAHSource tier 1

La contribution des variations génétiques communes et rares aux symptômes émotionnels et comportementaux pendant l'enfance et l'adolescenceThe contribution of common and rare genetic variation to emotional and behavioural symptoms in childhood and adolescence.

TDAHPopulation généraleRégulation émotionnelleRégulation comportementaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données de génotypage (n = 4709-6687) et de séquençage de l'exome (n = 4500-5424) de la Millennium Cohort Study (MCS) et de l'Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) pour évaluer la contribution des variants communs et des variants codants délétères rares aux symptômes d'internalisation et d'externalisation de 5 à 1...

Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Autisme / TSASource tier 1

Problèmes nutritionnels dans les troubles neurodéveloppementaux : une revue narrativeNutritional Problems in Neurodevelopmental Disorders: A Narrative Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTraitement sensorielSélectivité alimentaire
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données sur les habitudes alimentaires et les problèmes nutritionnels chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux, notamment le trouble du spectre de l'autisme (TSA), le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), la déficience intellectuelle et le syndrome de Down. Les études incluses, issue...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Différences liées à l'âge dans la régulation émotionnelle chez les personnes atteintes du syndrome de DownAge Differences in Emotion Regulation Among Individuals With Down Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsRégulation émotionnelleCompréhension des émotionsFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences individuelles dans la régulation émotionnelle chez 38 personnes atteintes du syndrome de Down (âgées de 5 à 47 ans) et leurs aidants, en utilisant une approche multi-mesures et multi-informateurs. Les participants ont réalisé une tâche de reconnaissance des émotions, des observations directes de leur négativité émotionnell...

FratrieSource tier 1

Expériences d'avoir un frère ou une sœur avec un trouble du spectre de l'autisme : une revue systématique qualitative.Experiences of having a sibling with autism spectrum disorder: a qualitative systematic review.

Autisme / TSAFratriePlusieurs étapes de vieFamilleRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique qualitative explore les expériences des personnes neurotypiques ayant un frère ou une sœur avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). La présence d'un enfant avec TSA impacte significativement la vie et le fonctionnement de toute la famille, mais les besoins des fratries sont souvent négligés. Les auteurs ont inclus des études qu...

Autisme / TSASource tier 1

Thérapie génique pour le trouble du spectre autistique : avancées précliniques, obstacles translationnels et dimensions éthiques - une revue de portéeGene Therapy for Autism Spectrum Disorder: Preclinical Advances, Translational Barriers, and Ethical Dimensions - A Scoping Review.

Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieFamilleIntervention pharmacologiqueRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée (PRISMA-ScR) examine les avancées précliniques et les défis translationnels de la thérapie génique pour le trouble du spectre autistique (TSA), en particulier dans les formes monogéniques ou syndromiques. Vingt et une études précliniques montrent des corrections moléculaires et des améliorations synaptiques, électrophysiologiques et com...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Autisme / TSASource tier 1

"Je prends le meilleur des deux mondes" : mères transfronterizas d'enfants autistes en tant que nepantleras dans une zone frontalière rurale entre les États-Unis et le Mexique"Agarro Lo Mejor de Dos Mundos": Transfronteriza Mothers of Autistic Children as Nepantleras in a Rural U.S./Mexico Border.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceAdulteFemmes et filles
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 13 mères transfronterizas (vivant à la frontière) d'enfants autistes dans une région rurale de la frontière USA/Mexique. Les mères font face à des oppressions systémiques liées à la géographie, la langue, la culture et le statut d'immigration. L'analyse, guidée par les cadres des cinq faces de l'oppression e...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer les expériences des aidants autochtones d'enfants autistes au Canada : une étude qualitative participative basée sur la communautéExploring the Experiences of First Nations Caregivers of Autistic Children in Canada: A Qualitative Community-Based Participatory Research Study.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative, menée en partenariat avec deux communautés des Premières Nations au Canada (Maskwacîs et Six Nations), explore les expériences de 14 aidants d'enfants autistes. Ancré dans le concept nêhiyaw de wâhkôtowin (parenté/relationnalité), le projet a co-dirigé par un cercle de recherche comprenant des aînés, des personnes autistes, des aidan...

Autisme / TSASource tier 1

Le fonctionnement exécutif est lié aux symptômes internalisés chez les adultes autistes ayant des besoins de soutien élevés.Executive Functioning Is Linked to Internalizing Symptoms in Autistic Adults With Higher Support Needs.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre les composantes du fonctionnement exécutif (flexibilité, régulation émotionnelle, contrôle inhibiteur) et les symptômes d'anxiété et de dépression chez 486 adultes autistes ayant des besoins de soutien élevés, y compris ceux présentant une déficience intellectuelle. Les proches aidants ont rempli des questionnaires....