Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAdolescenceFemmes et fillesHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article presente le cas clinique d'une patiente de dix-huit ans atteinte d'un trouble du spectre de l'autisme et porteuse d'un variant de perte de fonction du gene SCN2A, developpant une catatonie invalidante persistant depuis une annee complete. Apres une reduction partielle du lorazepam, un traitement par electroconvulsivotherapie bitemporale a ete ini...
Population généraleCognition globaleAttentionLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude dresse un panorama des essais contrôlés randomisés (ECR) portant sur la rééducation cognitive après un AVC, à partir des données de trois revues systématiques (négligence spatiale, aphasie et troubles cognitifs généraux). Les auteurs ont analysé 596 ECR publiés jusqu'au 31 décembre 2024, avec une taille médiane d'échantillon de 36 participants et...
Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...
Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...
Motricité globaleMotricité fineÉquilibre et postureSommeilAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'un homme de 61 ans présentant une luxation atlanto-axoïdienne postérieure chronique associée à un os odontoïde et à une hypoplasie congénitale de l'atlas, révélée par un engourdissement et une faiblesse progressifs des membres, des troubles de la marche et une quadriplégie incomplète. Une réduction ouverte postérieure C1-C2 avec fixation et...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective multicentrique a inclus 100 patients pédiatriques opérés pour une déformation vertébrale congénitale (CSD). Des alertes de neuromonitorage peropératoire (IONM) sont survenues dans 19 % des cas, principalement lors d'ostéotomies à 3 colonnes ou de résections vertébrales. Les facteurs de risque significatifs incluaient l'importance de l...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 15 ans ayant bénéficié d'une résection d'une tumeur associée à l'épilepsie de longue durée (LEAT) dans la région pariéto-occipitale gauche, à proximité des voies du langage et de la vision. Des potentiels évoqués corticocorticaux (CCEP) du flux dorsal du langage guidés par tractographie et des potentiels évoqués...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesThéorie de l’espritTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé en double aveugle contrôlé par sham a évalué l'effet de 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez 47 enfants TSA (âge moyen 8,79 ans). Le groupe actif a montré une amélioration significative du score total OARS-5 à 1 semaine (différence moyenne -1,13) et à 4 semaines (-1,47), ainsi que des améliorations dans certains domaines compor...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé a évalué l'efficacité de la formule Yizhi Kaiqiao combinée à la rTMS chez 178 enfants d'âge préscolaire avec TSA. Les résultats montrent des améliorations significatives des symptômes, neurocognitions (MMN, DCCS), capacités sociales (SRS) et qualité de vie par rapport à la rTMS seule, avec des taux d'effets indésirables faibles e...
TDAHParents et aidantsSanté digestiveEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte a examiné les facteurs prédictifs de l'adhérence et des résultats de l'irrigation transanale (TAI) chez 38 enfants atteints de constipation chronique ou d'incontinence fécale, avec un taux de réponse de 60,3 %. Le TDAH, présent chez 42,1 % des patients, était un prédicteur significatif de non-adhérence. Les patients adhérents présentaient m...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesLangage expressifPragmatique et communication sociale
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme du spectre de l'autisme (TSA) reste un défi clinique en raison des difficultés sociales et de la communication. Les traitements non pharmacologiques, comme la stimulation magnétique transcrânienne (SMT), suscitent un intérêt croissant. Objectif : Évaluer l'efficacité et la sécurité d'un protocole de stimulation à theta burst continue acc...