Corpus complet

Articles

28 articles, page 1 sur 2, triés par date de publication.

Filtres et tri2 filtres actifs

Combinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.

Effacer

22 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Du risque clinique élevé de psychose au trouble du spectre de l'autisme : relever les défis du diagnostic différentiel - Une étude de cas[From clinical high risk for psychosis to autism spectrum disorder: navigating the challenges of differential diagnosis-A case report].

Autisme / TSATroubles psychotiquesSchizophrénieAdulteCamouflage et stratégies de compensation

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Dans le cadre de la détection précoce de la psychose, le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme et les troubles du spectre de la schizophrénie représente un défi clinique important en raison d'un chevauchement considérable des symptômes et d'une comorbidité potentielle. Les stratégies de camouflage et de masquage peuvent également c...

22 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Réponse à l'électroconvulsivothérapie chez une patiente présentant une catatonie associée à un variant SCN2A et associée à une dépolarisation envahissante post-ictaleResponse to Electroconvulsive Therapy in a Patient With SCN2A-Variant Catatonia Is Associated With Postictal Spreading Depolarization.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAdolescenceFemmes et fillesHôpital

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article presente le cas clinique d'une patiente de dix-huit ans atteinte d'un trouble du spectre de l'autisme et porteuse d'un variant de perte de fonction du gene SCN2A, developpant une catatonie invalidante persistant depuis une annee complete. Apres une reduction partielle du lorazepam, un traitement par electroconvulsivotherapie bitemporale a ete ini...

21 sept. 2026Intervention comportementaleSource tier 1

Application du cadre Social Communication Implementable and Applicable Lens (SoCIAL) à l'interventionApplying the Social Communication Implementable and Applicable Lens Framework to Intervention.

Communication non verbaleInteractions socialesPragmatique et communication socialeParticipation socialeQualité de vie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de type « clinical focus » présente le cadre SoCIAL (Social Communication Implementable and Applicable Lens), une approche contextuelle et globale de l'évaluation et de l'intervention en communication sociale chez les personnes ayant subi une lésion cérébrale. Le cadre s'appuie sur la Classification internationale du fonctionnement, du handicap e...

15 sept. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Explorer la communication entre les personnes ayant une déficience intellectuelle et le personnel de soins palliatifs : une étude pilote d'analyse conversationnelleExploring communication between people with intellectual disabilities and hospice staff: A conversation analysis pilot study.

Trouble du développement intellectuelProfessionnelsCommunication non verbaleInteractions socialesDouleur

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote d'analyse conversationnelle visait à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité d'une recherche sur la communication entre personnes ayant une déficience intellectuelle et personnel de soins palliatifs au Royaume-Uni. Trois consultations en hospice ont été enregistrées en vidéo, transcrites et analysées. Les procédures ont été jugées faisab...

10 sept. 2026Hors périmètreSource tier 1

Compression médullaire dorsale C1-C2 après réduction d'une luxation atlanto-axoïdienne postérieure associée à un os odontoïde : rapport de cas et revue de la littératureDorsal C1-2 Spinal Cord Compression After Reduction of Atlantoaxial Posterior Dislocation Associated With Os Odontoideum: A Case Report and Literature Review.

Motricité globaleMotricité fineÉquilibre et postureSommeilAdulte

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'un homme de 61 ans présentant une luxation atlanto-axoïdienne postérieure chronique associée à un os odontoïde et à une hypoplasie congénitale de l'atlas, révélée par un engourdissement et une faiblesse progressifs des membres, des troubles de la marche et une quadriplégie incomplète. Une réduction ouverte postérieure C1-C2 avec fixation et...

07 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

FDG-PET en série dans une encéphalite auto-immune séronégative probable se présentant comme une régression comportementale sévère chez un enfant autisteSerial FDG-PET in probable seronegative autoimmune encephalitis presenting as severe behavioral regression in a child with autism.

Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...

30 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Quand le silence masque l'autisme : diagnostic tardif de l'autisme chez un adolescent sourdWhen Silence Masks Autism: Delayed Autism Diagnosis in an Adolescent With Deafness.

Autisme / TSACommunication non verbaleInteractions socialesTraitement sensorielÉpilepsie

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 13 ans, sourd congénital profond, adressé pour une évaluation pluridisciplinaire de l'autisme. Son histoire médicale complexe inclut une naissance traumatique, une hyperbilirubinémie néonatale, une surdité congénitale, une anomalie des voies biliaires et un trouble épileptique. Il présentait un retard global de...

28 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'électroconvulsivothérapie pour la catatonie dans le trouble de régression du syndrome de Down : revue systématique, série de cas et analyseUse of Electroconvulsive Therapy for Catatonia in Down Syndrome Regression Disorder: A Systematic Review, Case Series, and Analysis.

Autisme / TSAJeune adulteHôpitalIntervention pharmacologiqueRevue systématique

Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Le trouble de régression du syndrome de Down (DSRD) survient chez les jeunes atteints du syndrome de Down et se caractérise par un déclin fonctionnel, une psychopathologie d'apparition récente et des besoins de soutien accrus. Il est souvent associé à une catatonie, pour laquelle l'électroconvulsivothérapie (ECT) est un traitement efficace, mais les études s...

07 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Catatonie résistante aux benzodiazépines et sensible à l'amantadine chez un adolescent avec trouble du spectre autistiqueAmantadine-Responsive, Benzodiazepine-Resistant Catatonia in an Adolescent With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSARégulation comportementaleInteractions socialesAnxiétéAdolescence

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La catatonie est un syndrome neuropsychiatrique sévère de plus en plus reconnu dans le trouble du spectre autistique (TSA), où le chevauchement des symptômes peut retarder le diagnostic. Chez les adolescents, elle est associée à une morbidité significative et nécessite une intervention rapide. Les benzodiazépines et l'électroconvulsivothérapie (ECT) sont les...

03 août 2026Étude de cas ou série de casSource tier 1

Utilité et limites des potentiels évoqués corticocorticaux dans la chirurgie de l'épilepsie résectrice pédiatrique : cas illustratifUtility and limitations of cortico-cortical evoked potentials in pediatric resective epilepsy surgery: illustrative case.

Langage expressifVisionÉpilepsieAdolescenceHôpital

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 15 ans ayant bénéficié d'une résection d'une tumeur associée à l'épilepsie de longue durée (LEAT) dans la région pariéto-occipitale gauche, à proximité des voies du langage et de la vision. Des potentiels évoqués corticocorticaux (CCEP) du flux dorsal du langage guidés par tractographie et des potentiels évoqués...

29 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndromes de déficit en créatine : spectre clinique, caractéristiques en neuroimagerie et réponse au traitementCreatine Deficiency Syndromes: Clinical Spectrum, Neuroimaging Features and Treatment Response.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...

27 juil. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Utilisation d'antipsychotiques pendant la catatonie chez les jeunes avec troubles neurodéveloppementaux et symptômes psychotiques : une série de 20 casAntipsychotic Use During Catatonia in Youth with Neurodevelopmental Disorders and Psychotic Symptoms: A 20-Patient Case Series.

Trouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de 20 cas rétrospective examine l'utilisation d'antipsychotiques chez des adolescents (âge médian 14 ans) présentant un trouble neurodéveloppemental (93% avec QI < 70), une catatonie et des symptômes psychotiques. La sévérité initiale était élevée (CGI-S médian 6). Après un traitement par benzodiazépines, 75% ont montré une amélioration. Après le...

21 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

20 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçus cliniques et génétiques du syndrome d'Angelman : une étude rétrospective de 26 cas au MarocClinical and Genetic Insights into Angelman Syndrome: A Retrospective Study of 26 Cases in Morocco

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital

Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...

14 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Initiation sans contention de dupilumab chez un enfant atteint de trouble du spectre autistique : surmonter les barrières procédurales dans la dermatite atopique.Restraint-Free Initiation of Dupilumab in a Child With Autism Spectrum Disorder: Overcoming Procedural Barriers in Atopic Dermatitis.

Autisme / TSATraitement sensorielEnfanceHôpitalCoordination du parcours

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant de 6 ans atteint d'un trouble du spectre autistique (TSA) et d'une dermatite atopique modérée à sévère, ayant des antécédents d'évitement procédural sévère nécessitant une contention physique pour les prélèvements sanguins et les vaccinations. Une intervention individualisée menée par une spécialiste certifiée en vie i...

29 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Le scorbut chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : implications dentaires et considérations cliniquesScurvy in Children With Autism Spectrum Disorder: Dental Implications and Clinical Considerations.

Autisme / TSATraitement sensorielSélectivité alimentaireSanté bucco-dentaireEnfance

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...

28 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

24 juin 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

22 juin 2026Intervention pharmacologiqueSource tier 1

Hyperprolactinémie symptomatique mimant une pathologie hypophysaire chez un enfant atteint du syndrome de Landau-Kleffner, d'un trouble du spectre autistique et d'une déficience intellectuelle : rapport de casSymptomatic hyperprolactinemia mimicking pituitary pathology in a child with Landau-Kleffner syndrome, autism spectrum disorder, and intellectual disability: a case report.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...

19 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Optimisation des vaccinations chez les enfants avec phobie des aiguilles et/ou troubles du développement : un audit rétrospectif pour éclairer les politiques et pratiques en Australie.Optimising immunisations for children with needle phobia and/or developmental disorders: a retrospective audit to inform policy and practice in Australia.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPhobiesAnxiétéEnfance

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'étude a évalué le service de vaccination sous sédation du Royal Children's Hospital (RCH) en Australie, le plus grand et le plus ancien du pays, sur une période de 6 ans (2017-2022). Parmi 518 patients ayant bénéficié de 922 séances, la majorité présentait une phobie des aiguilles (54%) ou un trouble du spectre autistique (TSA) (31%). La vaccination a réus...