ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à développer un auto-questionnaire pour mesurer les attitudes positives envers le TDAH et examiner leurs associations avec les dimensions symptomatiques. Trois échantillons adultes indépendants (dont un international) ont rempli des mesures de fréquence des symptômes TDAH et d'attitudes envers leur TDAH. La nouvelle échelle PATAS a montré...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAdulteSoins ambulatoiresInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité du Personality Inventory for DSM-5 Informant Report Short Form (PID-5-IRF-SF) auprès de 43 adultes avec déficience intellectuelle légère ou fonctionnement intellectuel limite. Les résultats montrent que le quotient intellectuel (QI) n'influence pas significativement les scores du questionnaire (validité discriminante) et qu'il...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'effet d'un programme d'entraînement basé sur la théorie OPTIMAL (soutien à l'autonomie, attentes accrues, focus externe) sur l'apprentissage moteur du lancer par-dessus l'épaule chez 30 enfants autistes âgés de 6 à 11 ans. Le groupe expérimental a montré des performances significativement meilleures que le groupe c...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce commentaire explore les difficultés de diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la psychose, en particulier dans les services de psychose précoce. Il souligne le manque de recherches empiriques et d'outils validés pour guider les cliniciens, et propose des conseils pratiques pour gérer ces situations complexes, notamment en consid...
Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que la protéine KCTD3, dont les mutations sont associées à des troubles neurodéveloppementaux sévères (convulsions précoces, retard de développement, hypotonie, hypoplasie cérébelleuse), régule l'organisation neuronale via DAAM1, une protéine du cytosquelette d'actine. Dans les neurones déficients en Kctd3, les niveaux de DAAM1 sont réduit...
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine les opinions et expériences des adultes autistes concernant les interventions psychosociales/éducatives précoces pour les jeunes enfants autistes. 19 études ont été analysées. Les résultats qualitatifs révèlent cinq thèmes : écouter la voix de l'enfant, laisser l'enfant être un enfant, célébrer les vies autistes, comprendre l...
Population généraleInhibitionFlexibilité mentaleAttentionVitesse de traitement
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé des normes basées sur la régression pour deux tests de fonctions exécutives (test de contrôle inhibiteur et test de commutation) dans un échantillon de 265 adultes grecs en bonne santé cognitive âgés de 20 à 79 ans. Les effets de l'âge et du niveau d'éducation ont été analysés, et des formules normatives ajustées démographiquement ont...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...
Trouble développemental du langageLangage expressifPetite enfanceEnfancePlurilinguisme
FaibleNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare des enfants bilingues et monolingues, avec et sans trouble développemental du langage (TDL), âgés de 4;0 à 6;11 ans, sur une tâche de production élicitée de l'accord verbal en espagnol (prétérit). Les enfants au développement typique (DT) produisent plus d'accords corrects que ceux avec TDL. Les bilingues et monolingues avec DT ne diffère...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse de 36 études IRMf au repos (1867 sujets, dont 989 avec TDAH) examine les altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) chez les enfants et adolescents. Les analyses de probabilité d'activation (ALE) montrent une réduction significative de la FC entre le réseau du mode par défaut (DMN) et le réseau attentionnel dorsal (DAN), ainsi qu'en...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionFonctions exécutivesLangage réceptif
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les profils développementaux précoces de 92 875 enfants de la cohorte norvégienne MoBa, en fonction des sous-groupes de syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) (avec ou sans TDAH ou autres diagnostics neurodéveloppementaux) à partir de questionnaires parentaux à 6, 18 et 36 mois. Les différences, faibles à 6 mois, étaient les plus nette...
Autisme / TSAQualité de vieAdulteFamilleDomicile et vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale en ligne a évalué la qualité de vie (QdV) globale et par domaines chez 439 adultes brésiliens diagnostiqués avec un TSA, ainsi que ses déterminants sociodémographiques et comportementaux. 60,4% des participants rapportaient une faible QdV. L'activité physique et un revenu élevé étaient associés à une meilleure QdV, tandis que le chôm...
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue l'utilité de la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS) en état de tâche pour identifier des biomarqueurs neurobiologiques du TDAH chez les enfants et adolescents. Sur 50 études, les résultats montrent une dysfonction constante du cortex préfrontal (PFC), notamment une activation réduite du PFC droit lors de tâch...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...
Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSALangage expressifCognition socialeMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...
Autisme / TSAFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdulteDifférences liées au sexe ou au genre
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine les différences sexuelles dans la prise de risque chez des adultes naïfs au poker avec des traits autistiques variables. Vingt participants (9 hommes, 11 femmes) ont joué 100 mains de Texas Hold'em contre un programme. Les résultats montrent une interaction significative entre le sexe et le score ADOS-2 : les hommes avec des traits...
Autisme / TSACognition socialePériode prénatale et périnataleEnfanceÉditorial ou opinion
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le rôle du système RAGE (Receptor for Advanced Glycation Endproducts) dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA). L'inflammation gestationnelle et postnatale est fortement corrélée à la prévalence du TSA. Le système RAGE, un récepteur multi-ligand impliqué dans la signalisation inflammatoire, pourrait expliquer le l...
Parents et aidantsAttentionFonctions exécutivesMémoire de travailQualité de vie
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'acceptabilité et la faisabilité de CogniFit, une intervention numérique gamifiée d'entraînement cognitif, chez 16 enfants d'âge préscolaire (3-6 ans) ayant des séquelles cognitives tardives après un cancer. Utilisant un design mixte pré-post à groupe unique, les résultats montrent un bon taux d'achèvement (88,9%) et une assiduité satisf...
TDAHEnfanceAdulteÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...