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260 articles, page 11 sur 13, triés par date de publication.

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12 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

12 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Phenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

11 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Esprits surdoués, besoins uniques : voix de parents iraniens d'élèves surdoués sur le spectre de l'autismeGifted Minds, Unique Needs: Voices of Iranian Parents With Gifted Students on the Autism Spectrum

FaibleNiveau de preuveGifted Child QuarterlySourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment 11 parents iraniens vivent et interprètent la double identification de surdouance et de trouble du spectre autistique (TSA) chez leurs enfants. À l'aide d'une analyse phénoménologique interprétative (IPA), des entretiens semi-structurés ont été menés, révélant des défis spécifiques liés à la reconnaissance et à l'accom...

11 mai 2026NeurodéveloppementSource tier 1

Naviguer dans la complexité : une revue rétrospective des trajectoires de soins pré-diagnostiques des jeunes diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'alcoolisation fœtaleNavigating complexity: a retrospective review of pre-diagnostic healthcare trajectories of youth diagnosed with Fetal Alcohol Spectrum Disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble lié à l'alcool in utero (TLAI) est un diagnostic complexe sous-diagnostiqué, souvent retardé par un manque de sensibilisation, des stéréotypes et la difficulté à reconnaître les symptômes. Les patients peuvent consulter de nombreux professionnels de santé avant un diagnostic. Objectif : Comprendre les trajectoires pré-diagnostiques des...

11 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Au-delà de l'épuisement : honte, perturbation identitaire et effondrement fonctionnel dans le burnout autistiqueBeyond Exhaustion: Shame, Identity Disruption, and Functional Collapse in Autistic Burnout.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le burn-out chez les personnes autistes est souvent décrit comme une fatigue chronique affectant la vie quotidienne, mais ses dimensions émotionnelles et relationnelles restent sous-explorées. Objectif : Documenter les expériences vécues par des adultes autistes lors d’un burn-out et identifier les processus émotionnels et relationnels (comme la h...

11 mai 2026Clinique FRSource tier 1

Facteurs associés à la douleur postopératoire chez les enfants et adolescents atteints de troubles cognitifsFactors Associated With Postsurgical Pain in Children and Adolescents With Cognitive Dysfunction.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore la prévalence de la douleur postopératoire chez des enfants et adolescents présentant des troubles cognitifs, ainsi que les facteurs associés. Les résultats montrent que 12,1 % des évaluations ont révélé une douleur modérée à sévère, avec une intensité plus élevée chez les filles et chez les patients atteints de maladies neurodégénératives...

11 mai 2026TDAHSource tier 1

Prediction Gone Awry: A Computational Framework for Emotion Dysregulation Across Autism and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre de codage prédictif pour comprendre la dysrégulation émotionnelle dans l'autisme et le TDAH. Selon ce modèle, la dysrégulation survient lorsque les erreurs de prédiction sont traitées avec une précision excessive (amplification émotionnelle) ou lorsque les attentes antérieures se mettent à jour trop lentement (inertie émotionnell...

11 mai 2026TDAHSource tier 1

Clinical screening and peer interventions to prevent substance use in at-risk adolescents: A longitudinal single-arm trial protocol.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une étude pilote observationnelle non aveugle à un seul bras sur 12 mois, évaluant une intervention développée par des pairs en soins primaires pour prévenir l'initiation à la consommation de substances chez les adolescents âgés de 11 à 14 ans présentant un diagnostic de dépression, d'anxiété ou de TDAH et n'ayant pas encore consommé de s...

09 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Barrières aux soins de santé mentale pour les adultes autistes et non autistes : une étude sur le nombre, la sévérité et le type de barrières rencontréesBarriers to Mental Healthcare for Autistic and Non-Autistic Adults: An Investigation of Number, Severity and Type of Barriers Encountered.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes autistes souffrent fréquemment de problèmes de santé mentale, mais rencontrent des obstacles pour accéder aux soins adaptés. L'accès inégal aux soins psychiques reste un enjeu majeur, notamment en raison des spécificités liées à l'autisme. Objectif : Comparer les obstacles perçus par les adultes autistes et non autistes pour accéder...

09 mai 2026Haut potentiel intellectuelSource tier 1

Une théorie de la douance morale : transactionnelle, transformationnelle, pseudo-transformationnelleA Theory of Moral Giftedness: Transactional, Transformational, Pseudo-Transformational

FaibleNiveau de preuveGifted Education InternationalSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'article propose une théorie de la 'douance morale', définie comme un niveau exceptionnellement élevé de connaissances, compétences et attitudes permettant d'appliquer des principes universels de bien et de mal à des problèmes personnels, collectifs ou sociétaux. Ce concept s'inscrit dans le cadre du haut potentiel, mais avec une dimension éthiqu...

09 mai 2026TDAHSource tier 1

Diminution de l'attention chez les nourrissons de 10 et 14 mois atteints de neurofibromatose de type 1 et association avec des traits ultérieurs de TDAHDecreased attention in 10- and 14-month-olds with neurofibromatosis type 1 and association with later ADHD traits.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'identification précoce des facteurs précoces de l'ADHD, qui touche jusqu'à 5 % des enfants, est essentielle pour un soutien anticipé. L'ADHD est souvent associé à des troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme ou la neurofibromatose de type 1 (NF1), une condition génétique liée à des taux élevés d'ADHD. Objectif : Étudier les précurseurs de...

09 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Relations sexuelles et amoureuses chez les jeunes avec trouble du spectre de l'autisme : Rapport préliminaire d'un programme italien de formation psychosexuelleSexual and Romantic Relationships in Youth with Autism Spectrum Disorder: Preliminary Report of an Italian Psychosexual Training Program.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce programme de formation psychosexuelle en groupe, conçu pour les adolescents autistes sans déficience intellectuelle, a été administré à 17 participants (12-18 ans) sur 10 séances. Les mesures parentales ont montré une amélioration significative des connaissances en éducation sexuelle et une réduction des comportements sexuels dysfonctionnels après l'inter...

08 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Empathie cognitive, empathie affective et recherche empirique sur le problème de la double empathie : une revue méthodologique critiqueCognitive Empathy, Affective Empathy and Empirical Research on the Double Empathy Problem: A Critical Methodology Review.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le problème de l'empathie double suggère que les personnes autistes et non autistes manquent d'empathie mutuelle, plutôt qu'une seule partie. Cependant, les études empiriques existantes ne se concentrent pas suffisamment sur les dimensions cognitives et affectives de l'empathie. Objectif : Évaluer si les études actuelles sur le problème de l'empat...

08 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Pratiques et barrières dans l'évaluation et le traitement du trouble du spectre autistique chez les enfants atteints du syndrome de DownPractice Patterns and Barriers in the Assessment and Treatment of Autism Spectrum Disorder in Children With Down Syndrome.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme (TSA) est fréquent chez les personnes atteintes de la trisomie 21 (T21), avec une prévalence estimée à 16-18 %. Cependant, le diagnostic conjoint TSA et T21 est souvent retardé, et peu de données existent sur les parcours diagnostiques ou les interventions adaptées. Objectif : Explorer les pratiques des professionnels et les obstacles re...

08 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Différenciation des conditions neurodéveloppementales comorbides dans le retard de langage pédiatrique : une étude transversaleDifferentiation of Comorbid Neurodevelopmental Conditions in Pediatric Speech Delay: A Cross-Sectional Study

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...

08 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Régulation émotionnelle et auto-inhibition : association avec les résultats de santé mentale, la charge du proche aidant et le bien-être chez les parents d'enfants autistes : une analyse dyadiqueEmotion regulation and self-inhibition's association with mental health outcomes, caregiver strain, and well-being in parents of autistic children: a dyadic analysis.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les parents d'enfants autistes présentent plus de dépression, d'anxiété, de strain parental et de moins bon bien-être que les parents d'enfants non autistes. Cependant, les facteurs cognitifs comme la régulation émotionnelle ou l'inhibition de soi restent peu étudiés dans cette population. L'interdépendance familiale est cruciale pour comprendre l...

08 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Priors sociaux et connectivité de la mentalisation chez les personnes présentant des traits autistiques et schizotypiquesSocial Priors and Mentalizing Connectivity Across Autistic and Schizotypal Traits.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Deux études menées sur des adultes non cliniques ont examiné comment les traits autistiques et schizotypiques influencent l'utilisation de priors sociaux dans l'interprétation de signaux sociaux ambigus, en utilisant une tâche de triangles animés. Les résultats montrent que des traits schizotypiques élevés sont associés à une attribution sociale accrue sans...

07 mai 2026Fonctions exécutivesSource tier 1

Choline supplementation partially reverses prefrontal neurochemical deficits induced by perinatal opioid exposure.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact de l'exposition périnatale à la morphine sur la neurotransmission du cortex préfrontal chez des souris mâles et l'effet d'une supplémentation en choline à l'adolescence. Les résultats montrent que la morphine réduit l'acétylcholine et la choline dans le PFC, et que la choline restaure partiellement ces déficits. La choline amélio...

07 mai 2026Haut potentiel intellectuelSource tier 1

Éditorial du numéro spécial : L'éthique du care dans l'éducation des enfants doués pour la musiqueSpecial Issue Editorial: “Care Ethics in the Education of Children Gifted for Music”

FaibleNiveau de preuveGifted Education InternationalSourceDOIRéférence disponible

Cet éditorial introduit un numéro spécial consacré à l'éthique du care dans l'éducation des enfants doués pour la musique. Il aborde la tension entre une formation accélérée axée sur la performance et l'épanouissement holistique et socio-émotionnel des jeunes musiciens. Seules des informations limitées sont disponibles, le résumé étant partiel.

07 mai 2026TDAHSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...