TDAHSource tier 1

A novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité et types d'interventions pour les troubles du spectre autistique : une revue systématique, méta-analyse et méta-régressionEffectiveness and Types of Interventions for Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review, Meta-Analysis and Meta-regression

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse et méta-régression examine l'efficacité de différents types d'interventions pour les troubles du spectre autistique (TSA). Elle synthétise les données issues d'essais contrôlés randomisés pour comparer les effets des interventions comportementales, développementales, pharmacologiques et autres. La méta-régression ex...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Évaluation de tâches neurocognitives abrégées via une plateforme mobile personnaliséeAssessment of Abbreviated Neurocognitive Tasks via a Custom-Built Mobile Platform.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la faisabilité, la fiabilité et la validité de versions abrégées de quatre tâches neurocognitives (Oddball, n-Back, Stroop et Flanker) évaluant l'attention, la mémoire de travail et les fonctions exécutives. Les versions complètes dépassent souvent 20 minutes, ce qui induit fatigue et contraintes pratiques. Les versions abrégées (max 4 mi...

TDAHSource tier 1

Correction : Modification des réseaux de connectivité fonctionnelle striatale sur 2 ans due à l'exposition aux stimulants dans le TDAH de l'enfance : résultats de l'échantillon ABCDCorrection: Change in striatal functional connectivity networks across 2 years due to stimulant exposure in childhood ADHD: results from the ABCD sample.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article est une correction d'une publication antérieure. Il examine l'impact de l'exposition aux stimulants sur les réseaux de connectivité fonctionnelle striatale chez des enfants atteints de TDAH, sur une période de deux ans, en utilisant les données de l'étude ABCD. Aucun résumé n'était disponible ; les informations sont basées sur le titre et les mét...

TDAHSource tier 1

Jeunes délinquantes en contexte : adversité, santé mentale et risque dans un échantillon forensique communautaireYoung female offenders in context: adversity, mental health and risk in a community forensic sample

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les jeunes filles délinquantes sont sous-étudiées, notamment dans les contextes communautaires. Ce travail s'intéresse à leurs caractéristiques cliniques, développementales et psychosociales, en mettant l'accent sur les traumatismes, les troubles neurodéveloppementaux et les risques associés. Objectif : L'étude vise à informer des approches centré...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Anxiety-related impairment of inhibition during early sensory processing: an MMN/MOR study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore l'impact de l'anxiété sur la capacité d'inhibition lors du traitement sensoriel pré-attentif, en se concentrant sur les réponses auditives précoces mesurées par le potentiel de déviation auditive (MMN). L'anxiété est associée à une vulnérabilité accrue aux stimuli non pertinents lors de tâches exigeantes, ce qui pourrait résulter d'une alt...

Autisme / TSASource tier 1

Stimulation thêta burst continue accélérée ciblant le cortex moteur primaire gauche pour les enfants atteints de trouble du spectre autistique : essai contrôlé randomisé multicentrique simuléAccelerated continuous theta burst stimulation targeting left primary motor cortex for children with autism spectrum disorder: multicentre randomised sham controlled trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme du spectre de l'autisme (TSA) reste un défi clinique en raison des difficultés sociales et de la communication. Les traitements non pharmacologiques, comme la stimulation magnétique transcrânienne (SMT), suscitent un intérêt croissant. Objectif : Évaluer l'efficacité et la sécurité d'un protocole de stimulation à theta burst continue acc...

Autisme / TSASource tier 1

Détection par apprentissage profond de biomarqueurs moteurs pour l'autisme à partir d'enregistrements vidéo d'enfantsDeep Learning-based Detection of Motor Biomarkers for Autism from Children's Video Recordings

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...

AdulteSource tier 1

Systèmes arginine-vasopressine dans le phénotype autistique de la schizophrénie : effet d'un variant génétique de l'AVPR1a et de l'AVPR1bArginine-vasopressin systems in autistic phenotype schizophrenia: effect of a genetic variant of AVPR1a and AVPR1b.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les traits autistiques chez 80 patients schizophrènes (classés en phénotype autistique ou non) et 27 témoins sains, en utilisant l'échelle PAUSS. Elle a examiné les associations entre ces traits et des biomarqueurs du système vasopressine (AVP), incluant les niveaux sériques d'AVP et des polymorphismes génétiques des récepte...

TDAHSource tier 1

Review: Co-occurring psychiatric disorders and symptomatology among children and adolescents with neurodevelopmental disorders - an umbrella review with individual study meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue ombrelle avec méta-analyse a évalué la prévalence des troubles psychiatriques co-occurrents (anxiété, dépression, troubles du comportement) chez les enfants et adolescents (3-18 ans) présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) : TDAH, TSA, déficience intellectuelle et troubles spécifiques des apprentissages. À partir de 33 revues systémat...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre le traitement sensoriel précoce et la dysrégulation émotionnelle-comportementale chez les tout-petits autistes : rapport brefBrief-Report: Associations Between Early Sensory Processing and Emotional-Behavioral Dysregulation in Autistic Toddlers.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme chez les tout-petits implique souvent des difficultés dans le traitement sensoriel et des troubles émotionnels-comportementaux. Ces aspects peuvent influencer le développement social et cognitif, mais leurs liens restent mal compris. Objectif : Cette étude vise à explorer les associations entre le traitement sensoriel précoce et les dysr...

Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques parentaux et résultats neurodéveloppementaux chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une perspective de phénotype familialParental autistic traits and neurodevelopmental outcomes in children with autism spectrum disorder: a family phenotype perspective.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...

Autisme / TSASource tier 1

Effets des informations diagnostiques, de la connaissance de l'autisme, du contact et de la stigmatisation sur la capacité des personnes à lire les individus autistesEffects of Diagnostic Information, Autism Knowledge, Contact, and Stigma on People's Ability to Read Autistic Individuals.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes non autistes éprouvent souvent des difficultés à interpréter le comportement des personnes autistes, ce qui peut aggraver les interactions sociales et les obstacles rencontrés par les personnes autistes. Cet article explore les facteurs pouvant influencer cette capacité d'interprétation. Objectif : L'étude visait à déterminer si la f...

Autisme / TSASource tier 1

Adaptation transculturelle du RAADS-R en portugais brésilien : version brésilienne de l'échelle de diagnostic de l'autisme de Ritvo (RADS-R-BR)Cross-cultural Adaptation of the RAADS-R to Brazilian Portuguese: Ritvo Autism Diagnostic Scale-Brazilian Version (RADS-R-BR).

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente l'adaptation transculturelle de l'échelle RAADS-R (Ritvo Autism Diagnostic Scale) en portugais brésilien, aboutissant à la version brésilienne RADS-R-BR. Aucun résumé n'est disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées. L'étude porte sur la traduction et l'adaptation culturelle d'un outil diagnostique de l'autisme...

Autisme / TSASource tier 1

Une analyse en réseau de l'alexithymie, de l'intéroception, de l'empathie, de la conscience de soi et des symptômes psychopathologiques chez les jeunes adultes avec trouble du spectre autistiqueA Network Analysis of Alexithymia, Interoception, Empathy, Self-Awareness and Psychopathological Symptoms in Young People With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les interrelations entre l'alexithymie, l'intéroception, l'empathie, la conscience de soi et les symptômes psychopathologiques chez 208 jeunes (15-25 ans) avec un diagnostic de TSA confirmé par l'ADOS-2. Une analyse en réseau a révélé que les nœuds centraux étaient la difficulté à décrire les sentiments (alexithymie), la conscience inté...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Le changement de set et la commutation de tâche apportent des contributions différentielles à la pensée divergente à l'adolescenceSet-shifting and task-switching make differential contributions to divergent thinking in adolescence.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les contributions distinctes du changement de set et de la commutation de tâche à la pensée divergente chez les adolescents. Le résumé n'est pas disponible, les informations reposent sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Rapport de cas d'un garçon atteint de trouble du spectre autistique et d'intolérance aux protéines lysinuriquesCase report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...

NeurodéveloppementSource tier 1

Développement d'un modèle de service pour les tics chez les enfants et jeunes en Angleterre : une étude DelphiDevelopment of a tic service model for children and young people in England: a Delphi study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi a développé un modèle de service consensuel pour l'identification, l'évaluation et le traitement des troubles tiques chez les enfants et jeunes en Angleterre. Un panel de 49 experts a généré un consensus sur 43 composantes clés, incluant des critères d'orientation, des évaluations complètes, la psychoéducation, les interventions comporteme...

Autisme / TSASource tier 1

Altérations vocales et sociales chez les oiseaux chanteurs exposés de manière embryonnaire à un facteur de risque d'autismeVocal and social impairments in songbirds embryonically exposed to an autism risk factor.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise le diamant mandarin (Taeniopygia guttata), un oiseau chanteur capable d'apprentissage vocal, pour évaluer les effets de l'exposition embryonnaire à l'acide valproïque (VPA), un facteur de risque connu de troubles du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que l'exposition au VPA perturbe l'acquisition du chant, l'imitation du tut...

NeurosciencesSource tier 1

Les fenêtres sur l’objectif : les signatures pupillaires de la mémoire de travail s’adaptent de manière prospective aux exigences de la tâche.Windows to the goal: Pupillary working memory signatures prospectively adapt to task demands.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la réponse pupillaire à la luminance mémorisée (un indicateur de la mémoire de travail) s'étend à des scènes naturelles et s'adapte aux objectifs comportementaux. Les résultats montrent que les pupilles reflètent la luminance des scènes uniquement lorsque la tâche encourage une stratégie de maintenance visuelle, et non lors d'une tâche...