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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Nourrisson×Accès ouvert×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques2
Coordination1Motricité globale1
Population et étape de vie3
Nourrisson2Petite enfance2Besoin de soutien élevé1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Hôpital2Famille1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Accès ouvert2Publié avec évaluation par les pairs2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Modéré2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Dépistage précoce du risque de paralysie cérébrale par accélérométrie portable chez les nourrissons de moins de neuf semainesEarly cerebral palsy risk screening through wearable accelerometry in infants under nine weeks.

Autre TND spécifiéMotricité globaleCoordinationNourrissonPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un class...