Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques50
Conditions associées et santé globale20
Population et étape de vie14
Contextes de vie et facteurs environnementaux24
Évaluation, intervention et accompagnement23
Type et statut de la publication18
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Pathologie de la personnalité émergente chez les adolescents atteints de trouble du spectre de l'autisme : corrélats cliniques et implications pour l'évaluationEmerging Personality Pathology in Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Clinical Correlates and Assessment Implications.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...

Cognition globaleSource tier 1

Profils neurocognitifs dans la petite enfance en relation avec les devenirs cliniques et fonctionnels au milieu de l'enfance chez des enfants à haut risque familial de schizophrénie ou de trouble bipolaire : l'étude danoise sur le haut risque et la résilienceNeurocognitive profiles in early childhood in relation to clinical and functional outcomes in middle childhood in offspring at familial high-risk of schizophrenia or bipolar disorder: The Danish High-Risk and Resilience Study.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné si des profils neurocognitifs hétérogènes chez des enfants à haut risque familial de schizophrénie (FHR-SZ) ou de trouble bipolaire (FHR-BP) prédisent les devenirs cliniques et fonctionnels au milieu de l'enfance. 274 enfants (170 FHR-SZ, 104 FHR-BP, âge moyen 12,0 ans) ont été évalués sur le plan neurocognitif (i...

Instrument d’évaluationSource tier 1

L'ACE-III est-il un outil de dépistage cognitif efficace pour les usagers de services ayant subi des lésions cérébrales acquises ? Une évaluation descriptive de service comparant les résultats cognitifs dans le CABIS.Is the ACE-III an effective cognitive screening tool for service users with acquired brain injuries? A descriptive service evaluation comparing cognitive results in CABIS.

Population généraleAttentionMémoire de travailRaisonnementCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette évaluation de service a examiné si l'ACE-III (Addenbrooke's Cognitive Examination III), un outil de dépistage cognitif initialement conçu pour la démence, est associé aux domaines cognitifs évalués par des tests plus détaillés chez des personnes avec lésion cérébrale acquise (ABI). Sur un échantillon de 20 usagers du service communautaire CABIS, des co...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Évaluer la compétence définitionnelle : construction, validation et applications de l'échelle Co.De.Assessing Definitional Competence: Construction, Validation, and Applications of the Co.De. Scale.

Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement du système numérique approximatif chez les enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau : preuves comportementales et neurales issues d'une étude de potentiels évoqués.Approximate number system processing in school-age children with high-functioning autism: Behavioral and neural evidence from an event-related potential study.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le système numérique approximatif (ANS) chez des enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau (HFA) comparés à des enfants au développement typique (TD). Vingt-neuf enfants (14 HFA, 15 TD), appariés sur l'âge, le QI et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de comparaison de nuages de points pendant un enregistrement EEG. Les...

Autisme / TSASource tier 1

Relier les gènes et le comportement dans le trouble du spectre autistique : contributions des variants du gène OXTR et de la méthylation aux patterns de connectivité cérébrale.Bridging Genes and Behavior in Autism Spectrum Disorder: Contributions of OXTR Gene Variants and Methylation to Brain Connectivity Patterns.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Trouble bipolaireSource tier 1

Anomalies segmentaires spécifiques à l'état de la structure et de la fonction de la substance blanche dans les troubles bipolaires pédiatriquesState-Specific Segmental Abnormalities of White Matter Structure and Function in Pediatric Bipolar Disorders.

Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Le syndrome fœtal au fentanyl : preuves supplémentaires en faveur d'un nouveau tératogène humainThe Fetal Fentanyl Syndrome: Additional evidence in support of a new human teratogen.

TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue 56 enfants âgés de 0 à 4 ans avec exposition prénatale confirmée au fentanyl. Les auteurs ont recueilli des données sur les expositions intra-utérines, les traits dysmorphiques, les anomalies congénitales, le parcours néonatal, l'alimentation, la croissance, le développement, les précurseurs du cholestérol et les tests génétiques. Ils ont...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires développementales des traits autistiques chez les nourrissons ayant des antécédents familiaux d'autisme et/ou de TDAH : prédicteurs et devenirs à l'enfance moyenneDevelopmental Trajectories of Autistic Traits in Infants With Autism and/or ADHD Family History: Predictors and Mid-Childhood Outcomes.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective examine les trajectoires développementales des traits autistiques chez 384 nourrissons ayant des antécédents familiaux d'autisme et/ou de TDAH, suivis de 5 mois à 9 ans. À l'aide d'une modélisation par trajectoires multiples basée sur des groupes, cinq classes de trajectoires distinctes ont été identifiées. Trois classes regroupaient...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Variants génétiques pathogènes, autisme comorbide et quotient de développement adaptatif comme prédicteurs indépendants de la déficience intellectuelle chez les enfants présentant un retard global de développement : un modèle d'apprentissage automatique interprétable avec estimation calibrée du risquePathogenic Genetic Variants, Comorbid Autism and Adaptive Developmental Quotient as Independent Predictors of Intellectual Disability in Children With Global Developmental Delay: An Interpretable Machine Learning Model With Calibrated Risk Estimation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 2453 enfants diagnostiqués avec un retard global de développement (RGD) dans un centre de réadaptation tertiaire, suivis jusqu'à au moins 60 mois. L'objectif était de développer un outil pronostique multivarié pour prédire la progression vers une déficience intellectuelle (DI). Cinq algorithmes d'apprentissage automatique...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Dépistage et évaluation du trouble développemental de la coordination chez l'enfant : rôles émergents de la technologiePediatric Developmental Coordination Disorder Screening and Assessment: Emerging Roles of Technology.

TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleCognition globaleMotricité globaleCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée examine l'utilisation de la technologie dans les évaluations en laboratoire des fonctions cognitives et sensorimotrices chez les enfants et adolescents diagnostiqués avec un trouble développemental de la coordination (TDC). Les auteurs constatent que les évaluations cognitives et motrices sont souvent réalisées séparément, avec des outi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

SchizophrénieSource tier 1

Déclin cognitif dans les troubles psychotiques : une étude cas-témoins appariée longitudinaleCognitive decline in psychotic disorders: A longitudinal matched case-control study.

Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...

Population généraleSource tier 1

Devenir de croissance et neurodéveloppement des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale dépistés par test de Guthrie dans un hôpital de soins tertiaires au PakistanGrowth and Neurodevelopmental Outcomes of Children With Congenital Hypothyroidism Identified Through Dried Blood Spot Newborn Screening at a Tertiary Care Hospital in Pakistan.

Population généraleCognition globaleMotricité fineFonctionnement adaptatifNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Tr...

Apnée du sommeilSource tier 1

Déficits neurocognitifs chez les enfants avec apnée obstructive du sommeil confirmée par polysomnographie : une revue systématique et méta-analyseNeurocognitive deficits in children with polysomnographically confirmed obstructive sleep apnea: A systematic review and meta-analysis.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailCognition globaleLecture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'ampleur des déficits neurocognitifs chez des enfants d'âge scolaire (environ 5-12 ans) présentant un syndrome d'apnée obstructive du sommeil (SAOS) confirmé par polysomnographie, comparés à des témoins sans ronflement. Six études (n=436) ont été incluses. Le déficit cognitif global est modéré (Hedges' g = 0,6...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

Cognition globaleSource tier 1

Pression artérielle, structure ventriculaire gauche et développement cognitif chez les jeunes enfants : une étude transversale.Blood pressure, left ventricular structure and cognitive development in young children: a cross-sectional study.

Population généraleCognition globaleVitesse de traitementMémoire de travailRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre la pression artérielle (PA), la structure du ventricule gauche (VG) et le développement cognitif chez 1279 enfants de 4 ans issus de la cohorte de naissance de Shanghai (2018-2021). Les enfants présentant des malformations congénitales ou des retards de développement ont été exclus. La PA et l'échocar...