Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...
Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationAutonomie dans la vie quotidienneOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle multicentrique nationale japonaise visait à décrire les caractéristiques cliniques et les difficultés diagnostiques du scorbut chez l'enfant au Japon. Une enquête de dépistage a été envoyée à 407 hôpitaux de formation certifiés par la Japan Pediatric Society afin d'identifier les établissements ayant rencontré des cas de scorbut...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les différences de genre dans les profils de retard développemental de 1041 enfants chinois avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (826 garçons, 215 filles, âgés de 2 à 10 ans), évalués avec la version chinoise du Psychoeducational Profile-3 (C-PEP-3) à l'Association Autisme de Pékin entre 2021 et 2024. Une MANCOVA a mo...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine, dans un large échantillon d'adolescents de l'étude ABCD (n = 6 663, âge moyen 9,92 ans), les liens entre les jalons développementaux précoces (retournement, position assise, marche, développement de la parole, motricité globale, coordination), la connectivité fonctionnelle au repos (rsFC) et les traits neurodéveloppementaux (traits autis...
Population généraleFonctions exécutivesCognition globaleRaisonnementVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente le développement et la validation préliminaire du Towers of Kuwait-Arabic Neurocognitive Assessment (ToK-ArNA), un outil culturellement adapté pour évaluer les fonctions exécutives et les capacités visuospatiales chez des adultes omanais. Un échantillon communautaire de 138 adultes omanais cognitivement intacts âgés de 50 ans et plus a é...
Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleCognition globaleMotricité globaleCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée examine l'utilisation de la technologie dans les évaluations en laboratoire des fonctions cognitives et sensorimotrices chez les enfants et adolescents diagnostiqués avec un trouble développemental de la coordination (TDC). Les auteurs constatent que les évaluations cognitives et motrices sont souvent réalisées séparément, avec des outi...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleCoordinationAdulteAdaptation culturelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a traduit le Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) en français et évalué ses propriétés psychométriques auprès de 209 participants. La version modifiée à 28 items montre une validité et une fiabilité acceptables à excellentes, avec des seuils préliminaires pour la population française. Ce travail constitue une premiè...
Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationÉquilibre et postureTraitement sensoriel
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article soutient que les anomalies motrices, au-delà des mouvements répétitifs, devraient être intégrées comme critères diagnostiques des troubles du spectre autistique (TSA) dans le DSM et la CIM. Les signes moteurs (marche, contrôle postural) sont fréquents, précoces, et liés à un dysfonctionnement cérébelleux et des ganglions de la base. Leur reconnai...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse bayésienne synthétise 50 années de recherches sur les troubles de la motricité fine dans la dyslexie développementale. Les résultats confirment une altération significative des habiletés motrices fines chez les personnes dyslexiques, avec une taille d'effet modérée à grande. L'étude souligne l'importance d'évaluer la motricité fine dans le...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationCoordinationFonctionnement adaptatifAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique a identifié et évalué la qualité des propriétés psychométriques des instruments d'auto-évaluation du trouble développemental de la coordination (TDC) chez l'adulte. Trois instruments ont été trouvés : l'Adult Developmental Coordination Disorders/Dyspraxia Checklist (ADC), le Functional Difficulties Questionnaire (FDQ-9) et l'Adolesce...
TDC / trouble développemental de la coordinationAutisme / TSACoordinationMotricité globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'évaluation des compétences motrices fondamentales est cruciale dans les troubles du développement, notamment chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ou de troubles de la coordination. Cependant, peu d'outils standardisés permettent une mesure fiable et valide à large échelle. Objectif : Développer et valider le score BO...
Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...