Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Profils et populations d’intérêt4
Fonctions et dimensions cliniques38
Conditions associées et santé globale9
Population et étape de vie9
Contextes de vie et facteurs environnementaux13
Évaluation, intervention et accompagnement17
Type et statut de la publication15
Limites méthodologiques repérées7
Fiabilité source
Effacer
Cognition globaleSource tier 1

Prédiction multimodale de la démence avec de grands modèles de langage : attention croisée sur texte, audio et imageMultimodal Dementia Prediction With Large Language Models: Cross-Attention Over Text, Audio, and Image.

Cognition globaleLangage expressifCommunication non verbaleAdulteVieillissement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de fusion trimodale fondé sur l'attention pour la détection de la maladie d'Alzheimer et l'évaluation de sa sévérité à partir de la tâche de description de l'image « Cookie Theft ». Le modèle intègre des représentations textuelles, audio et visuelles via un mécanisme d'attention croisée bidirectionnelle produisant un plongement m...

Lecture / dyslexieSource tier 1

La parole chantée et le bruit de fond affectent-ils la répétition de phrases dans la dyslexie ?Do sung speech and background noise affect sentence repetition in dyslexia?

Lecture / dyslexieGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la répétition de phrases chez 56 adultes, dont la moitié avec un diagnostic de dyslexie développementale (DD), selon un plan mixte avec un facteur inter-sujets (groupe) et trois facteurs intra-sujets (mode de présentation, niveau de bruit, contenu sémantique). L'hypothèse était que des cibles chantées, présentées plus lentement, pourraien...

Autisme / TSASource tier 1

Stabilité diagnostique du trouble du spectre de l'autisme au cours de la vie : revue systématique et méta-analyseDiagnostic stability of autism spectrum disorder across the lifespan: systematic review and meta-analysis

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressifFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse (PRISMA 2020, bases MEDLINE, PsycINFO, CINAHL) a examiné la stabilité à long terme du diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) à différentes périodes développementales. Neuf études longitudinales (n = 4 436), publiées depuis 2014, avec un suivi d'au moins 24 mois et des critères diagnostiques définis au d...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Au-delà de la phonologie : caractéristiques des adultes dyslexiques ayant une conscience phonémique performanteBeyond Phonology: Characteristics of Reading-Disabled (Dyslexic) Adults With Proficient Phonemic Awareness.

Lecture / dyslexiePopulation généraleGroupe témoinLectureParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les facteurs non phonologiques de la dyslexie chez l'adulte en comparant, en hébreu (langue sémitique à orthographe abjadique), des étudiants universitaires dyslexiques compensés avec ou sans déficit de conscience phonémique. Trente-quatre étudiants diagnostiqués dyslexiques purs ont été répartis en deux sous-groupes selon leurs performan...

Population généraleSource tier 1

Les indices hémodynamiques d'ASL sont liés aux trajectoires cognitives et de maladie des petits vaisseaux sur 11 ansArterial Spin Labeling Hemodynamic Indices Relate to Cognitive and Small Vessel Disease Trajectories Over 11 Years.

Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementLangage expressifLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude de cohorte longitudinale observationnelle (Vanderbilt Memory and Aging Project, Nashville) ayant suivi 667 participants sans démence ni AVC (68 ± 9 ans, 18 % de trouble cognitif léger, 51 % de femmes) pendant en moyenne 4,9 ± 3,5 ans (jusqu'à 11 ans). L'objectif était d'évaluer si les indices hémodynamiques dérivés de l'ASL (coefficient de variation sp...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Langage réceptifSource tier 1

Comprendre les conséquences de l'aphasie : adaptation et validation hongroises de l'AIQ-21Understanding the consequences of aphasia: Hungarian adaptation and validation of the AIQ-21.

Langage réceptifLangage expressifLectureOrthographe et expression écriteCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à adapter en hongrois l'Aphasia Impact Questionnaire-21 (AIQ-21), un questionnaire auto-rapporté spécifique à l'aphasie, à évaluer sa validité de contenu et à explorer l'impact de l'aphasie sur la communication, la participation et le bien-être psychologique. L'adaptation a impliqué des entretiens semi-structurés et des groupes de discussi...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Caractéristiques du trouble développemental du langage chez l'adulte : une revue exploratoireCharacteristics of Developmental Language Disorder in Adults: A Scoping Review.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire visait à cartographier les recherches existantes sur les caractéristiques du trouble développemental du langage (TDL) chez l'adulte et à décrire ce corpus de recherche. Les pratiques d'évaluation utilisées pour identifier les adultes avec TDL dans les études incluses ont également été examinées. Une recherche large a été menée dans t...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Évaluer la compétence définitionnelle : construction, validation et applications de l'échelle Co.De.Assessing Definitional Competence: Construction, Validation, and Applications of the Co.De. Scale.

Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Cartographie sans tâches : IRMf au repos pour la localisation motrice et langagière en neuro-oncologieMapping without tasks: resting-state fMRI for motor and language localization in neuro-oncology.

Groupe témoinLangage expressifMotricité globaleAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective monocentrique a évalué l'IRM fonctionnelle au repos (rs-fMRI) comme alternative à l'IRM fonctionnelle basée sur des tâches (tb-fMRI) pour la cartographie préopératoire des fonctions motrices et langagières chez 12 patients atteints de tumeurs cérébrales confirmées histologiquement. La concordance spatiale entre rs-fMRI et tb-fMRI a ét...

TDAHSource tier 1

Fluidité verbale chez les personnes avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) : une méta-analyse.Verbal fluency in individuals with attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD): A meta-analysis.

TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesLangage expressifAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse examine la fluidité verbale, un aspect important des fonctions exécutives, chez les enfants et adultes avec TDAH, en incluant des études rapportant des comorbidités courantes (trouble oppositionnel avec provocation, trouble des conduites, troubles anxieux) et en excluant les études incluant des troubles du spectre de l'autisme. Seize étude...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Le séquençage du génome révèle un rendement diagnostique élevé chez les enfants atteints de trouble développemental du langage sévère et sporadique.Genome sequencing reveals high diagnostic yield in children with severe sporadic developmental language disorder.

Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a évalué le rendement diagnostique du séquençage du génome chez 25 individus (3-25 ans) présentant un trouble développemental du langage (TDL) sévère, sans déficience intellectuelle (QI non verbal ≥ 70), sans diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et sans antécédents familiaux au premier degré de TDL ou de troubles n...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Différenciation automatisée des aphasies progressives primaires non fluente et logopénique chez des locuteurs italiens à l'aide de mesures acoustiques et linguistiques de la paroleAutomated differentiation of non-fluent and logopenic primary progressive aphasia in Italian speakers using acoustic and linguistic speech measures.

Population généraleLangage expressifParole et phonologieVitesse de traitementAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si l'analyse automatisée de la parole continue peut aider au diagnostic différentiel des variantes non fluente/agrammatique (nfvPPA) et logopénique (lvPPA) de l'aphasie progressive primaire (PPA). À partir d'une tâche de description d'image chez 84 locuteurs italiens (23 nfvPPA, 23 variante sémantique, 38 lvPPA), des caractéristiques proso...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

ProfessionnelsSource tier 1

Entre les langues : réalités cliniques et besoins en thérapie de l'aphasie multilingueBetween Languages: Clinical Realities and Needs in Multilingual Aphasia Therapy.

ProfessionnelsLangage expressifLangage réceptifAdulteCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative phénoménologique explore les réalités cliniques, les défis et les besoins de formation des orthophonistes (SLTs) en Türkiye travaillant avec des personnes aphasiques multilingues (MPwA). Douze orthophonistes expérimentés ont participé à des entretiens semi-structurés via Zoom. L'analyse thématique a révélé quatre thèmes : (1) la préfé...

Population généraleSource tier 1

Effets interactifs des biomarqueurs plasmatiques de la maladie d'Alzheimer et des hypersignaux de la substance blanche sur le déclin cognitif et la progression clinique chez les adultes non démentsInteractive Effects of Plasma Alzheimer Disease Biomarkers and White Matter Hyperintensities on Cognitive Decline and Clinical Progression in Nondemented Adults.

Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, menée sur 463 participants non déments de l'initiative ADNI, examine comment les biomarqueurs plasmatiques de la maladie d'Alzheimer et les hypersignaux de la substance blanche (WMH) interagissent pour influencer les trajectoires cognitives et le risque de progression vers une déficience cognitive ou une démence. Le ratio p-tau217/Aβ42 est le se...

OrthophonieSource tier 1

Cartographie des soins de l'APP : résultats d'une enquête sur l'orthophonie pour les personnes atteintes d'aphasie progressive primaire en AllemagneMapping PPA Care: Results of a Survey Study on Speech and Language Therapy for People With Primary Progressive Aphasia Across Germany.

ProfessionnelsLangage expressifLangage réceptifCommunication non verbaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale par questionnaire décrit l'état actuel de la prise en charge orthophonique des personnes atteintes d'aphasie progressive primaire (APP) en Allemagne. Un questionnaire de 32 items, traduit et adapté d'une version britannique, a été diffusé en ligne auprès d'orthophonistes. Les données de 46 orthophonistes, ayant pris en charge 158 pat...

Étude transversaleSource tier 1

Corrélats des réseaux fonctionnels de l'aphasie et de la compensation chez les patients atteints de tumeurs cérébrales : une analyse théorique des graphes de l'IRMf à l'état de reposFunctional Network Correlates of Aphasia and Compensation in Brain Tumor Patients: A Graph Theoretical Analysis of Resting-State fMRI.

Groupe témoinLangage expressifLangage réceptifAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a utilisé l'IRMf à l'état de repos et une analyse théorique des graphes pour caractériser les altérations des réseaux fonctionnels associées à l'aphasie et au langage préservé chez des patients atteints de tumeurs cérébrales de l'hémisphère gauche. L'échantillon comprenait 120 participants : 40 patients aphasiques, 40 patients non a...

MémoireSource tier 1

Signatures cognitives et biomarqueurs de l'épilepsie temporale à début tardif : vers des mécanismes neurodégénératifs non-alzheimerCognitive and Biomarker Signatures of Late-Onset Temporal Lobe Epilepsy: Toward Non-Alzheimer Neurodegenerative Mechanisms.

Groupe témoinMémoireLangage expressifFonctions exécutivesAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale italienne compare le phénotype cognitif et les biomarqueurs du LCR de patients atteints d'épilepsie temporale à début tardif (LO-TLE) avec biomarqueurs amyloïdes normaux, à des patients avec troubles cognitifs légers dus à la maladie d'Alzheimer (MCI-AD) et à des témoins sains. Les résultats montrent que les patients LO-TLE présenten...