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27 mai 2026TDAHSource tier 1

Comorbidités psychiatriques chez les enfants de 7 à 12 ans diagnostiqués avec un TDAH en Afrique du Sud : une revue de dossiersPsychiatric Comorbidities in 7-12 Year Old Children Diagnosed With ADHD in South Africa: A Record Review.

TDAHAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTrouble anxieux généraliséEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective transversale de dossiers d'enfants de 7 à 12 ans avec TDAH primaire à Johannesburg (2020-2022). Sur 573 dossiers, 108 inclus. Sous-type combiné prédominant (72,2%). 95,5% avaient au moins une comorbidité. Fréquences : trouble anxieux généralisé (52,8%), déficience intellectuelle (38,9%), trouble oppositionnel (29,6%). Filles plus suscepti...

27 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rapport de cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12 : caractérisation clinique et moléculaireA familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueFamilleÉvaluation diagnostique

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...

26 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Métabolites microbiens élevés dans l'autisme : un possible test de dépistage diagnostique pour un phénotype distinct de TSAElevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype.

Autisme / TSAEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multisite a mesuré les concentrations urinaires de métabolites dérivés du microbiote (MDM) chez 52 enfants avec TSA et 47 enfants neurotypiques âgés de 2 à 11 ans. Les enfants avec TSA présentaient des concentrations significativement plus élevées de nombreux MDM, notamment dérivés de la phénylalanine, du tryptophane et de la levure. Un score bas...

23 mai 2026TDAHSource tier 1

Investigation du comportement de phubbing dans le trouble déficit de l'attention/hyperactivité et le syndrome de désengagement cognitif : une étude cas-témoins chez l'adolescentInvestigation of phubbing behavior in attention deficit hyperactivity disorder and cognitive disengagement syndrome: a case-control study in adolescent.

TDAHAutre TND spécifiéGroupe témoinAttentionImpulsivité

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le lien entre le phubbing (utilisation excessive du smartphone en milieu social) et le TDAH ainsi que le SDC chez les adolescents. Dans une étude cas-témoins, 48 adolescents avec TDAH et 38 témoins ont été évalués via des échelles psychométriques. Les résultats montrent des scores de phubbing significativement plus élevés chez les adolesc...

21 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Pont entre l'autisme et les troubles alimentaires : une revue exploratoire sur les patterns comportementaux répétitifs et restrictifsBridging autism and eating disorders: a scoping review on repetitive and restrictive behavioral patterns.

Autisme / TSAFlexibilité mentaleRégulation comportementaleTrouble des conduites alimentairesEnfance

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire examine la relation entre les traits autistiques et les troubles alimentaires, en se concentrant sur les comportements répétitifs et restrictifs (RB). Suivant les directives PRISMA, une recherche systématique dans PubMed, PsycINFO et PsycArticles a identifié 204 articles, dont 10 ont été inclus après sélection. Les résultats montrent...

20 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Les microARN salivaires reflètent le neurodéveloppement et les caractéristiques de santé bucco-dentaire chez les enfants autistesSalivary MicroRNA Reflects Neurodevelopment and Oral Health Traits in Children With Autism.

Autisme / TSASanté bucco-dentaireEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle compare les profils de microARN (miARN) salivaires d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à ceux d'enfants neurotypiques, et examine leur association avec la santé bucco-dentaire. 125 miARN étaient différentiellement exprimés, dont 40 spécifiquement liés à l'autisme après filtrage. Les enfants TSA présentaient davanta...

18 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...

13 mai 2026Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Diagnostics psychologiques comorbides chez les enfants atteints de surdité unilatérale ayant reçu ou étant en cours d'évaluation pour un implant cochléaireComorbid Psychological Diagnoses in Children With Single-Sided Deafness Who Received or Are Under Consideration for Cochlear Implantation.

TDAHAnxiétéEnfanceHôpitalÉvaluation diagnostique

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La surdité unilatérale (SSD) chez les enfants peut entraîner des défis développementaux et psychologiques, particulièrement en raison des difficultés auditives et sociales associées. L'évaluation neuropsychologique est souvent nécessaire avant ou après une implantation cochléaire (IC). Objectif : Décrire la prévalence et la diversité des diagnosti...

13 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Évaluation des différences dans les concentrations urinaires de métaux lourds et les facteurs environnementaux entre les enfants atteints de troubles du spectre autistique et les témoins neurotypiquesAssessment of differences in urinary heavy metal concentrations and environmental factors between children with autism spectrum disorder and neurotypical controls.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceEnvironnement physique

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins hospitalière a comparé les concentrations urinaires de métaux lourds (plomb, mercure, arsenic, cuivre) et les facteurs environnementaux chez 25 enfants atteints de TSA et 25 témoins neurotypiques âgés de 5 à 14 ans. Les résultats montrent des taux significativement plus élevés d'arsenic et de mercure dans le groupe TSA, ainsi qu'une f...

12 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

12 mai 2026Instrument d’évaluationSource tier 1

Fiabilité et normes des tests CANTAB pour l'évaluation cognitive chez les enfants et adolescents russes.Reliability and normative standards of CANTAB tests for cognitive assessment in Russian children and adolescents.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailPlanificationVitesse de traitement

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a établi la fiabilité test-retest et les données normatives stratifiées par âge pour la batterie CANTAB auprès de 689 écoliers russes âgés de 7 à 17 ans. La fiabilité est bonne à excellente pour la mémoire de travail spatiale (SWM) et le temps de réaction (RTI), mais plus faible pour la planification (SOC). Des améliorations liées à l'âge sont ob...

11 mai 2026TDAHSource tier 1

Classification des présentations du TDAH à l'aide de données comportementales segmentées temporellement issues d'un jeu sérieuxClassifying ADHD Presentations Using Temporally Segmented Behavioral Data from a Serious Game.

TDAHAttentionImpulsivitéVitesse de traitementEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé un modèle de classification basé sur l'apprentissage automatique pour distinguer les présentations inattentive (TDAH-I) et hyperactive/impulsive (TDAH-HI) du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez 51 enfants de 6 à 13 ans. Des données comportementales issues de jeux sérieux ont été segmentées temporellement (début et...

11 mai 2026TDAHSource tier 1

Identification du TDAH à partir de vidéos enregistrées en conditions réellesADHD identification from real-life recorded video.

TDAHDomicile et vie quotidienneÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...

06 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

04 mai 2026TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Changements longitudinaux des compétences motrices et réponses parentales suite à un dépistage moteur précoce chez les enfants d'âge préscolaire : une étude observationnelle de suivi sur 6 moisLongitudinal changes in motor skills and parental responses following early motor screening in preschool children: a 6-month observational follow-up study.

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle longitudinale a suivi 36 enfants âgés de 4 à 6 ans en Autriche, initialement dépistés pour des difficultés motrices évocatrices d'un trouble développemental de la coordination (TDC). Six mois après le dépistage initial, les performances motrices ont été réévaluées avec la Movement Assessment Battery for Children-2e édition (M-ABC...

02 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Un outil de diagnostic par télésanté pour les enfants autistes avec un langage phrasé et fluide : comparaison avec le diagnostic en personneA Telehealth Diagnostic Tool for Autistic Children With Phrased and Fluent Speech: Comparison to In-person Diagnosis.

Autisme / TSAEnfanceTélésantéÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide deux nouveaux instruments de diagnostic par télésanté pour l'autisme chez les enfants ayant un langage phrasé (TAK-PS) ou fluide (TAK-FS), en comparaison avec une évaluation en personne. 39 enfants ont été évalués dans une clinique universitaire par des équipes aveugles. Le TAK-PS s'est avéré très précis, tandis que le TAK-FS était précis...

01 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

01 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...

01 mai 2026TDAHSource tier 1

Cognition et biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez les adultes avec et sans TDAH durant l'enfance : résultats préliminaires de l'étude longitudinale de Pittsburgh sur le TDAH437. Cognition and Blood-Based Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Adults With and Without Childhood ADHD: Preliminary Results From the Pittsburgh ADHD Longitudinal Study

TDAHGroupe témoinCognition globaleMémoireFonctions exécutives

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire compare les performances cognitives et les biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez des adultes ayant eu un TDAH durant l'enfance et des témoins sans TDAH, à partir des données de l'étude longitudinale de Pittsburgh. Les résultats suggèrent des différences potentielles dans les profils cognitifs et biologiques, mais l'abs...

01 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...