Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...
TDAHGroupe témoinAttentionInhibitionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire d'une cohorte scolaire prospective (2008-2011) a suivi 89 enfants avec TDAH et 82 témoins appariés pendant quatre ans, avec des évaluations annuelles (échelle de Turgay basée sur le DSM-IV et entretiens cliniques structurés). Parmi les participants réévalués à la quatrième année (rétention de 94,7 %), 32,1 % ont atteint la rémission...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue 56 enfants âgés de 0 à 4 ans avec exposition prénatale confirmée au fentanyl. Les auteurs ont recueilli des données sur les expositions intra-utérines, les traits dysmorphiques, les anomalies congénitales, le parcours néonatal, l'alimentation, la croissance, le développement, les précurseurs du cholestérol et les tests génétiques. Ils ont...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la nature et les mécanismes sous-jacents des troubles de la conscience phonologique et de la littératie chez des adultes cantonais atteints d'amusie congénitale, en tenant compte du rôle potentiel des traits de dyslexie. Vingt et un locuteurs cantonais avec amusie et 21 témoins appariés ont été évalués à l'aide de tâches de conscience p...
Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine la faisabilité d'adapter le Systematic Analysis of Language Transcripts (SALT) pour des enfants d'âge préscolaire parlant le créole jamaïcain et l'anglais jamaïcain. Les protocoles SALT standard, conçus pour des locuteurs monolingues anglais, risquent de mal représenter les compétences langagières des enfants bilingues en ne tenant...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine la concordance entre les échelles de rating remplies par les parents (ASRS, SRS-2) et les outils d'observation clinique (CARS2-ST, ADOS-2) lors de l'évaluation initiale de l'autisme chez 18 enfants de familles hispanophones aux États-Unis. Des corrélations positives ont été trouvées entre les scores de communication sociale et d'in...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...
Population généraleCognition globaleMotricité fineFonctionnement adaptatifNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Tr...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les avancées récentes en neuroimagerie et en intelligence artificielle (IA) pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA). Elle examine les tendances de prévalence, les méthodes diagnostiques actuelles et les interventions thérapeutiques, tout en identifiant des défis majeurs : échantillons de petite taille, diversité limit...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'accord entre cliniciens sur l'attribution des niveaux de sévérité du DSM-5-TR pour le trouble du spectre de l'autisme (TSA), en comparant des évaluations diagnostiques réalisées par télésanté et en personne. Quatre cliniciens de niveau doctoral ont évalué indépendamment 49 tout-petits âgés de 16 à 31 mois, chaque enfant recevant une éva...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'attention visuelle et l'inhibition chez des enfants avec trouble du spectre de l'autisme de niveau 1 (TSA-L1) et des enfants au développement typique (TDC), à l'aide de tâches de saccades oculaires (prosaccades pour l'attention visuelle, antisaccades pour l'inhibition). L'échantillon comprend 16 enfants avec TSA-L1 (âge moyen 7,47 ans)...
Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailCognition globaleLecture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'ampleur des déficits neurocognitifs chez des enfants d'âge scolaire (environ 5-12 ans) présentant un syndrome d'apnée obstructive du sommeil (SAOS) confirmé par polysomnographie, comparés à des témoins sans ronflement. Six études (n=436) ont été incluses. Le déficit cognitif global est modéré (Hedges' g = 0,6...
Autisme / TSATrouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité diagnostique et concourante du DREAM-IT (Diagnostic Receptive and Expressive Assessment of Mandarin-Infant & Toddler) chez 213 enfants âgés de 24 à 36 mois (89 avec TSA, 60 avec TDL, 64 au développement typique), recrutés dans un hôpital tertiaire entre 2020 et 2022. Les diagnostics cliniques ont été établis par des équipes mul...
TDAHGroupe témoinAttentionLangage expressifMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les compétences de rappel d'histoires d'enfants de 8 à 12 ans avec et sans TDAH, en faisant varier la charge mnésique par la présence ou l'absence d'indices visuels. Les enfants avec TDAH produisent des histoires moins complètes et cohérentes, avec plus de dysfluences et d'erreurs linguistiques que les enfants neurotypiques. La présence d...
TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesAttentionContrôle de la tâche
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
L'évaluation objective et évolutive des fonctions exécutives dans le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) est limitée par les échelles subjectives et les tests monomodaux. Cet article présente une implémentation en réalité virtuelle (VR) du Wisconsin Card Sorting Test (WCST) synchronisée avec l'EEG et des capteurs oculomoteurs/céphali...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleInteractions socialesComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens entre la dysrégulation émotionnelle (DE) et les difficultés de communication et d'interaction sociale (CIS) ainsi que les comportements restreints et répétitifs (CRR) chez des jeunes avec et sans autisme. Les aidants de 99 jeunes (64 autistes) âgés de 6 à 17 ans ont rempli des questionnaires sur la DE, les CIS et les CRR de leur...
Trouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la précision diagnostique d'un outil basé sur des mesures narratives (macro- et micro-structures) pour identifier les enfants avec trouble développemental du langage (TDL). Des échantillons de récits ont été recueillis auprès de 34 enfants avec TDL et 34 enfants au développement typique, via une tâche de génération d'histoire à partir d'im...
Trouble développemental du langageGroupe témoinCognition socialeCompréhension des émotionsThéorie de l’esprit
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les difficultés de reconnaissance des émotions faciales chez des enfants avec trouble développemental du langage (TDL). Soixante-trois enfants bilingues espagnol-catalan (dont 24 avec TDL), âgés de 9,3 à 13,9 ans, ont réalisé deux tâches informatisées de reconnaissance des émotions faciales : une tâche d'appariement (traitement perceptif)...