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266 articles, page 13 sur 14, triés par date de publication.

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30 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

30 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

MACAFNet : cadre de fusion multi-atlas basé sur Transformer pour la classification des troubles du spectre autistique à l'aide de la connectivité fonctionnelle.MACAFNet transformer-based multi-atlas fusion framework for autism spectrum disorder classification using functional connectivity.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueIntelligence artificielleValidation d’instrumentLimites non déterminées

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de fusion multi-atlas contextuelle (MACAFNet) pour classifier le trouble du spectre autistique (TSA) à partir de features de connectivité fonctionnelle (FC) extraites d'IRMf en état de repos (rs-fMRI). Le modèle intègre plusieurs atlas cérébraux (AAL, CC200, Dosenbach160, EZ, HO, TT) via un mécanisme d'attention de type Transform...

30 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Intégrité de la substance blanche et sa corrélation avec la sévérité des symptômes chez les adolescents atteints de trouble du spectre autistique de haut niveauWhite matter integrity and its correlation with symptom severity in adolescents with high-functioning autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifTraitement sensoriel

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Quarante-deux adolescents avec un TSA de haut niveau (HFASD) et 56 témoins au développement typique ont passé une IRM de diffusion (DTI). L'analyse (TBSS) a montré chez les HFASD une augmentation du FA dans le pédoncule cérébelleux inférieur (ICP) et le tractus corticospinal (CT) bilatéral, et une diminution dans l'ICP, le pédoncule cérébelleux moyen (MCP),...

29 avr. 2026TDAHSource tier 1

Analyse électroencéphalographique explicable par intelligence artificielle pour la détection du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité à l'aide d'une sélection de caractéristiques basée sur la théorie de l'informationExplainable artificial intelligence-driven visual task-specific electroencephalogram analysis for attention deficit hyperactivity disorder detection using information-theoretic feature selection.

TDAHEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose une approche d'IA explicable pour diagnostiquer le TDAH à partir d'EEG. Il calcule l'entropie, l'information mutuelle et l'entropie de transfert sur des signaux EEG (système 10-20), agrège les caractéristiques par lobe, et applique des modèles de machine learning. Le SVM atteint 92% de précision. Les explications (LIME, SHAP, PDP) montren...

29 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

28 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Détection par apprentissage profond de biomarqueurs moteurs pour l'autisme à partir d'enregistrements vidéo d'enfantsDeep Learning-based Detection of Motor Biomarkers for Autism from Children's Video Recordings

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceDomicile et vie quotidienne

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...

28 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Adaptation transculturelle du RAADS-R en portugais brésilien : version brésilienne de l'échelle de diagnostic de l'autisme de Ritvo (RADS-R-BR)Cross-cultural Adaptation of the RAADS-R to Brazilian Portuguese: Ritvo Autism Diagnostic Scale-Brazilian Version (RADS-R-BR).

Autisme / TSAAdulteCultureLangue de l’évaluationInstrument d’évaluation

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente l'adaptation transculturelle de l'échelle RAADS-R (Ritvo Autism Diagnostic Scale) en portugais brésilien, aboutissant à la version brésilienne RADS-R-BR. Aucun résumé n'est disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées. L'étude porte sur la traduction et l'adaptation culturelle d'un outil diagnostique de l'autisme...

28 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques parentaux et résultats neurodéveloppementaux chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une perspective de phénotype familialParental autistic traits and neurodevelopmental outcomes in children with autism spectrum disorder: a family phenotype perspective.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesAttentionRégulation comportementale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...

28 avr. 2026Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Développement d'un modèle de service pour les tics chez les enfants et jeunes en Angleterre : une étude DelphiDevelopment of a tic service model for children and young people in England: a Delphi study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceAdolescenceSoins primairesSecteur médico-social

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi a développé un modèle de service consensuel pour l'identification, l'évaluation et le traitement des troubles tiques chez les enfants et jeunes en Angleterre. Un panel de 49 experts a généré un consensus sur 43 composantes clés, incluant des critères d'orientation, des évaluations complètes, la psychoéducation, les interventions comporteme...

27 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Biomarqueurs du microbiote dans les troubles du spectre autistique : vers la prédiction, le diagnostic et le pronosticMicrobiome biomarkers in autism spectrum disorder: Toward prediction, diagnosis, and prognosis.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueRepérage et dépistageLimites non déterminées

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le rôle du microbiote intestinal dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA) via l'axe microbiote-intestin-cerveau. Les auteurs présentent les mécanismes issus d'études précliniques et cliniques, et retracent l'évolution des méthodes de recherche de biomarqueurs, du séquençage 16S à la métagénomique shotgun intégrant...

24 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques et camouflage : une méta-analyseAutistic Traits and Camouflaging: A Meta-Analysis.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesAnxiété

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse rigoureuse examine la relation entre les traits autistiques et le camouflage comportemental. À partir de 50 études (N = 16 895 participants, âgés de 10 à 90 ans), elle révèle une association modérée (r = 0,34) entre les traits autistiques et le camouflage, comparable entre les sexes. La dépression modère cette relation, mais ni l'anxiété n...

23 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la précision diagnostique dans le trouble du spectre autistique : Intégration de la technologie POV avec des marqueurs comportementaux élargisEnhancing diagnostic precision in autism spectrum disorder: Integrating POV technology with expanded behavioral markers.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, propose d'intégrer la technologie POV (point de vue) avec des marqueurs comportementaux élargis pour améliorer la précision du diagnostic de l'autisme. La technologie POV fait probablement référence à des enregistrements vidéo subjectifs (par ex., caméras portées) permettant d'analyser les interactions social...

23 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Intégration de la dynamique des micro-états EEG dans un ensemble empilé pour l'évaluation neurodiagnostique du TSAIntegrating EEG microstate dynamics in a stacked ensemble for neurodiagnostic ASD assessment.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleLimites non déterminées

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des f...

09 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

07 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Augmentation de la puissance des pulsations intracrâniennes à très basse fréquence dans les régions cérébrales centrales de jeunes adultes avec trouble du spectre autistiqueIncreased intracranial very low frequency pulsation power in central brain regions of high-functioning young adults with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAdulteJeune adulteÉvaluation diagnostique

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'IRM fonctionnelle à ultra-haute vitesse pour comparer les pulsations cérébrales à très basse fréquence (VLF ≤ 0,1 Hz) chez 18 jeunes adultes avec TSA et 19 témoins neurotypiques. Les résultats montrent une augmentation significative de la puissance VLF dans les noyaux gris sous-corticaux et la substance blanche du groupe TSA, suggéran...

06 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Psychiatrie numérique avec réalité virtuelle et réalité augmentée : avancées récentes et limitesDigital Psychiatry with Virtual Reality and Augmented Reality: Recent Advances and Limitations.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition globaleMémoire

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...

01 avr. 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Au-delà de l'ici et maintenant : utilisation du langage décontextualisé dans les conversations entre des orthophonistes en formation et des enfants d'âge préscolaire avec un trouble du langageBeyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...

31 mars 2026Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1

Propriétés mécaniques du cerveau en développement dans un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale et relations avec l'intégrité des réseaux périneuronaux.Mechanical properties of the developing brain in a model of fetal alcohol spectrum disorders and relationships to perineuronal net integrity.

Troubles causés par l’alcoolisation fœtalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'élastographie par résonance magnétique (MRE) pour évaluer les propriétés mécaniques du cerveau chez des rats exposés à l'alcool in utero, un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (FASD). Les résultats montrent une réduction de la rigidité cérébrale chez les rats juvéniles exposés, qui se normalise à l'âge adulte, et un...

28 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation clinique du trouble bipolaire chez les adultes autistes sans déficience intellectuelle : une étude transversaleClinical characterization of bipolar disorder in adults with autism without intellectual disability: a cross-sectional study.

Autisme / TSARégulation émotionnelleTrouble bipolaireAnxiétéAdulte

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle transversale compare 62 adultes présentant un trouble du spectre de l'autisme sans déficience intellectuelle (TSA-noDI) et un trouble bipolaire (TB) à un groupe contrôle de patients avec TB seul. Les résultats montrent que le groupe TSA-TB présente un début plus précoce des symptômes thymiques, une prévalence plus élevée de troub...

25 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Rapport court : Un examen des facteurs comportementaux liés à l'alimentation sélective chez les enfants autistesShort report: An examination of behavioral factors linked to picky eating in autistic children.

Autisme / TSARégulation comportementaleInteractions socialesSélectivité alimentairePetite enfance

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les comportements internalisés et externalisés chez des enfants autistes de 3 à 6 ans avec (n=80) et sans (n=30) alimentation sélective, évaluée par les parents. Les résultats montrent que les enfants avec alimentation sélective présentent significativement plus de difficultés d'agressivité et de retrait. Ces résultats soulignent l'import...