Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée cartographie l'utilisation de l'électroencéphalographie (EEG) sans fil chez les enfants atteints de troubles du développement (TD). Sur 594 références, 64 études (3103 participants) ont été incluses. Les conditions les plus étudiées étaient le TDAH (59,4 %) et le TSA (31,3 %). Les applications principales étaient l'évaluation et le diag...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective examine les trajectoires développementales des traits autistiques chez 384 nourrissons ayant des antécédents familiaux d'autisme et/ou de TDAH, suivis de 5 mois à 9 ans. À l'aide d'une modélisation par trajectoires multiples basée sur des groupes, cinq classes de trajectoires distinctes ont été identifiées. Trois classes regroupaient...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a analysé 2453 enfants diagnostiqués avec un retard global de développement (RGD) dans un centre de réadaptation tertiaire, suivis jusqu'à au moins 60 mois. L'objectif était de développer un outil pronostique multivarié pour prédire la progression vers une déficience intellectuelle (DI). Cinq algorithmes d'apprentissage automatique...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine la concordance entre les échelles de rating remplies par les parents (ASRS, SRS-2) et les outils d'observation clinique (CARS2-ST, ADOS-2) lors de l'évaluation initiale de l'autisme chez 18 enfants de familles hispanophones aux États-Unis. Des corrélations positives ont été trouvées entre les scores de communication sociale et d'in...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les avancées récentes en neuroimagerie et en intelligence artificielle (IA) pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA). Elle examine les tendances de prévalence, les méthodes diagnostiques actuelles et les interventions thérapeutiques, tout en identifiant des défis majeurs : échantillons de petite taille, diversité limit...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'accord entre cliniciens sur l'attribution des niveaux de sévérité du DSM-5-TR pour le trouble du spectre de l'autisme (TSA), en comparant des évaluations diagnostiques réalisées par télésanté et en personne. Quatre cliniciens de niveau doctoral ont évalué indépendamment 49 tout-petits âgés de 16 à 31 mois, chaque enfant recevant une éva...
Autisme / TSAGroupe témoinAttentionTraitement sensorielPlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'application des modèles de Markov cachés (HMM) à l'IRMf à l'état de repos pour caractériser les dynamiques temporelles des réseaux cérébraux dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Sept études éligibles ont été incluses. Les métriques dérivées des HMM montrent une utilité diagnostique élevée (log OR po...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'attention visuelle et l'inhibition chez des enfants avec trouble du spectre de l'autisme de niveau 1 (TSA-L1) et des enfants au développement typique (TDC), à l'aide de tâches de saccades oculaires (prosaccades pour l'attention visuelle, antisaccades pour l'inhibition). L'échantillon comprend 16 enfants avec TSA-L1 (âge moyen 7,47 ans)...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de casRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente un cas clinique complexe illustrant le diagnostic d'une aneuploïdie des chromosomes sexuels chez un patient présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le résumé n'étant pas disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'article souligne l'importance de considérer les anomalies chromosomiques...
Autisme / TSATrouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité diagnostique et concourante du DREAM-IT (Diagnostic Receptive and Expressive Assessment of Mandarin-Infant & Toddler) chez 213 enfants âgés de 24 à 36 mois (89 avec TSA, 60 avec TDL, 64 au développement typique), recrutés dans un hôpital tertiaire entre 2020 et 2022. Les diagnostics cliniques ont été établis par des équipes mul...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleInteractions socialesComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens entre la dysrégulation émotionnelle (DE) et les difficultés de communication et d'interaction sociale (CIS) ainsi que les comportements restreints et répétitifs (CRR) chez des jeunes avec et sans autisme. Les aidants de 99 jeunes (64 autistes) âgés de 6 à 17 ans ont rempli des questionnaires sur la DE, les CIS et les CRR de leur...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉditorial ou opinionLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article, publié dans la revue Autism, propose une réflexion critique sur les mesures de résultats utilisées dans la recherche internationale sur l'autisme. Le titre suggère une remise en question des critères de jugement traditionnels, plaidant pour une prise en compte des perspectives des personnes autistes et de leurs familles. Le résumé n'étant pas di...
Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelCognition sociale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine le rôle de la cognition sociale, incluant la théorie de l'esprit, la reconnaissance des affects faciaux et la mentalisation sous charge sociale, comme critère de jugement potentiel dans les essais de psychopharmacologie des troubles neurodéveloppementaux (TND). Les auteurs constatent que ces fonctions sont altérées dans plusieur...
Autisme / TSAProfessionnelsTélésantéFormation des professionnelsÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le développement et la mise en œuvre d'un ensemble de données minimal (MDS) pour évaluer les programmes ECHO Autism, qui forment des professionnels de santé, éducateurs et aidants à la prise en charge et au diagnostic de l'autisme via des sessions virtuelles. Face à l'expansion mondiale de ces programmes et au manque de mesures standardisé...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée dans une clinique psychiatrique ambulatoire de soins tertiaires a évalué 107 adolescents âgés de 12 à 20 ans présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). La catatonie a été diagnostiquée selon les critères du DSM-5 et l'échelle de catatonie de Bush-Francis (BFCRS). La prévalence de la catatonie était de 21,5 %. Les symp...
Autisme / TSAParents et aidantsTraitement sensorielSélectivité alimentaireEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise les données probantes sur la prévalence et les caractéristiques des comportements alimentaires chez les enfants et jeunes adultes avec autisme (moins de 25 ans), ainsi que les facteurs associés comme la sensibilité sensorielle et la dynamique des repas. Sur 399 références identifiées dans neuf bases de données, 88 études e...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeCompréhension des émotionsTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'égocentricité affective (tendance à projeter ses propres affects sur autrui) chez des adultes autistes (N=40) comparés à un groupe non autiste (N=40). Les participants ont visionné des expressions faciales tout en étant enregistrés par électromyographie faciale (fEMG), puis ont jugé les stimuli. Chez les non-autistes, un affect positif...
Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective menée dans un centre tertiaire saoudien a évalué le rendement diagnostique du séquençage de l'exome entier (WES) chez 288 enfants (< 14 ans) présentant un trouble du spectre autistique (TSA) confirmé selon le DSM-5. Le rendement diagnostique global pour les variants pathogènes ou probablement pathogènes était de 30 % (86/...