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268 articles, page 8 sur 14, triés par date de publication.

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Évaluation diagnostique×Avec résumé×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Autisme / TSA164TDAH62Condition génétique ou syndromique35Trouble du développement intellectuel27Trouble développemental du langage17Troubles des apprentissages8Lecture / dyslexie7TDC / trouble développemental de la coordination7TND non spécifié6Tics / syndrome de Gilles de la Tourette5Autre TND spécifié3Trouble des mouvements stéréotypés1TND associé à une exposition prénatale1Trouble de la fluence / bégaiement1Troubles causés par l’alcoolisation fœtale1
Profils et populations d’intérêt5
Groupe témoin32Population générale19Professionnels14Parents et aidants13Neurodiversité7
Fonctions et dimensions cliniques46
Attention46Cognition sociale38Cognition globale33Interactions sociales26Fonctions exécutives23Langage expressif23Langage réceptif23Motricité globale17Traitement sensoriel17Mémoire14Régulation émotionnelle13Vitesse de traitement12Régulation comportementale11Coordination10Fonctionnement adaptatif10Pragmatique et communication sociale9Impulsivité8Mémoire de travail8Motricité fine8Raisonnement8Inhibition7Sommeil7Flexibilité mentale6Lecture6Comportements-défis5Graphomotricité5Planification5Théorie de l’esprit5Parole et phonologie4Autonomie dans la vie quotidienne3Communication non verbale3Compréhension des émotions3Équilibre et posture3Mathématiques3Qualité de vie3Rythmes circadiens3Audition2Fatigue2Métacognition2Relations interpersonnelles2Vision2Initiation1Jeux, loisirs et temps libre1Organisation1Orthographe et expression écrite1Tonus1
Conditions associées et santé globale27
Anxiété22Épilepsie16Dépression13Trouble obsessionnel compulsif5Troubles du comportement et des conduites5Sélectivité alimentaire4Trouble des conduites alimentaires4Trouble de la personnalité borderline3Addictions2Trouble d’anxiété sociale2Idées ou comportements suicidaires2Handicap moteur2Oralité alimentaire2Troubles psychotiques2Psychotraumatisme2Santé bucco-dentaire2Santé digestive2Trouble bipolaire2Insomnie2Apnée du sommeil1Céphalées et migraines1Déficience visuelle1Poids et santé métabolique1Phobies1Schizophrénie1Trouble anxieux généralisé1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie20
Enfance145Adolescence75Petite enfance53Adulte50Jeune adulte15Plusieurs étapes de vie15Diagnostic tardif10Femmes et filles8Nourrisson8Période prénatale et périnatale7Différences liées au sexe ou au genre6Vieillissement6Camouflage et stratégies de compensation5Masquage4Sous-diagnostic ou diagnostic manqué4Compensation3Hommes et garçons3Assimilation2Besoin de soutien élevé2Personnes peu ou non verbales1
Contextes de vie et facteurs environnementaux25
Hôpital49Famille42Culture29École24Accessibilité12Adaptation culturelle11Domicile et vie quotidienne11Langue de l’évaluation11Soins primaires10Soins ambulatoires9Droits et politiques publiques7Environnement numérique6Plurilinguisme6Télésanté5Traduction ou adaptation d’un outil5Environnement physique4Institution ou hébergement collectif4Validité transculturelle4Inégalités ethnoculturelles3Précarité socio-économique3Stigmatisation3Inclusion scolaire2Discrimination1Secteur médico-social1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement30
Évaluation diagnostique268Instrument d’évaluation176Repérage et dépistage65Diagnostic différentiel16Évaluation fonctionnelle7Formation des professionnels7Intervention pharmacologique7Intelligence artificielle6Intervention comportementale6Intervention précoce6Organisation des services5Coordination du parcours4Évaluation écologique4Sensibilisation4Intervention à distance4Application ou outil numérique2Nutrition ou supplémentation2Orthophonie2Psychostimulant2Soutien aux aidants2Modèle de Denver précoce1Entraînement aux habiletés sociales1Kinésithérapie1Mélatonine1Méthylphénidate1Prévention1Psychoéducation1Réalité virtuelle ou augmentée1Remédiation cognitive1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication19
Publié avec évaluation par les pairs125Étude transversale89Validation d’instrument43Étude de performance diagnostique32Cohorte longitudinale28Revue systématique24Étude de cas ou série de cas23Étude cas-témoins17Éditorial ou opinion14Accès ouvert13Étude qualitative7Méta-analyse6Texte intégral disponible6Prépublication5Protocole5Consensus ou recommandation4Étude interventionnelle non randomisée3Méthodes mixtes3Essai contrôlé randomisé1
Limites méthodologiques repérées8
Limites non déterminées164Généralisation limitée91Petit échantillon67Absence de groupe contrôle14Mesures auto-rapportées13Biais de sélection possible9Facteurs de confusion possibles4Durée de suivi courte4
Fiabilité source
Source tier 1266Source tier 22
Résumé
Avec résumé268
Preuve
Modéré136Élevé44Faible42Revue33Preprint13
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Lecture / dyslexieSource tier 1

Altérations de la motricité fine dans la dyslexie développementale : une méta-analyse bayésienne de 5 décennies de rechercheImpaired Fine Motor Skills in Developmental Dyslexia: A Bayesian Meta-Analysis of 5 Decades of Research.

Lecture / dyslexieMotricité fineGraphomotricitéCoordinationEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse bayésienne synthétise 50 années de recherches sur les troubles de la motricité fine dans la dyslexie développementale. Les résultats confirment une altération significative des habiletés motrices fines chez les personnes dyslexiques, avec une taille d'effet modérée à grande. L'étude souligne l'importance d'évaluer la motricité fine dans le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre le fonctionnement scolaire et neurocognitif et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal chez les jeunes et jeunes adultes atteints de spina bifidaAssociations between academic and neurocognitive functioning and bowel program management independence in youth and young adults with spina bifida.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une jeune fille avec une microduplication partielle du chromosome 15q11.2 : un rapport de cas au CamerounA young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II et du CAMCOG-DS-II pour l'évaluation de la démence chez les adultes atteints du syndrome de Down : une étude clinique nationale multisite.Psychometric properties of the Norwegian CAMDEX-DS-II and CAMCOG-DS-II for dementia assessment in adults with Down syndrome: A national multi-site clinical study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport court : Sensibilité et spécificité limitées du Questionnaire de Communication Sociale en espagnol dans un échantillon clinique à Quito, ÉquateurShort Report: Limited Sensitivity and Specificity of the Spanish Social Communication Questionnaire in a Clinic Sample in Quito, Ecuador.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceCultureAdaptation culturelle
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version espagnole du Questionnaire de Communication Sociale (SCQ) dans un échantillon clinique de 94 enfants (4-18 ans) à Quito, Équateur. La cohérence interne était bonne (α = 0,843), mais la précision diagnostique était faible (AUC = 0,60). Avec le seuil conventionnel de 15, sensibilité (0,56) et spéc...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Une odyssée personnelle de 50 ans à travers l'histoire des troubles d'apprentissage : du primaire au diagnostic adulte de TAA 50-year personal odyssey through the story of learning disabilities: from primary school to adult LD diagnoses.

Troubles des apprentissagesCognition globaleEnfanceAdulteDiagnostic tardif
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet essai examine de manière critique l'évolution du concept de troubles d'apprentissage (TA) sur 50 ans, en soulignant l'absence de définition universelle et de critères diagnostiques validés empiriquement. L'auteur soutient que le concept de TA est fondé sur un récit plutôt que sur des preuves scientifiques, avec des problèmes tels que le diagnostic basé s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Séquelles développementales précoces et phénotype neurobiologique d'un patient atteint de trisomie 1q24.2q44Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Joubert : Un cas rare soulignant l'importance du signe de la dent molaireJoubert Syndrome: A Rare Case Highlighting the Significance of the Molar Tooth Sign

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...

Autisme / TSASource tier 1

Méthodes d'intelligence artificielle pour la détection précoce des troubles du spectre autistique : une revue systématique basée sur les critères du DSM-5Artificial Intelligence Methods in Early Detection of Autism Spectrum Disorder: A DSM-5 Criterion-Based Systematic Review.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue les méthodes d'intelligence artificielle (IA) pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants, en examinant leur distribution, performance, alignement avec le DSM-5 et qualité méthodologique. Sur 1018 enregistrements, 43 études ont été incluses. Les approches d'apprentissage automatique classi...

Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification et analyse fonctionnelle d'une nouvelle variante faux-sens du gène NSD2 chez une patiente atteinte du syndrome de Rauch-SteindlIdentification and Functional Analysis of a Novel NSD2 Missense Variant in a Patient With Rauch-Steindl Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...

Autisme / TSASource tier 1

Prédiction basée sur l'apprentissage automatique de la déficience intellectuelle chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : utilisation de techniques d'observation comportementaleMachine learning-based prediction of intellectual disability in children with autism spectrum disorder: using behavioral observation techniques.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...

Hors périmètreSource tier 1

Trouble du sommeil non-24h chez les enfants et adolescents : une série de casNon-24-Hour Sleep-Wake Disorder in Children and Adolescents: A Case Series.

Autisme / TSATDAHSommeilRythmes circadiensAnxiété
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Modèle de dépistage basé sur l'apprentissage automatique pour les troubles tic comorbides avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez l'enfant et interprétation des valeurs SHAP : une étude observationnelle rétrospectiveMachine learning-based screening model for Tic disorders comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder in children and SHAP value interpretation: a retrospective observational study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé un modèle d'apprentissage automatique pour identifier les enfants atteints de troubles tic (TD) avec une forte probabilité de comorbidité TDAH. À partir d'une cohorte rétrospective de 1364 enfants, sept caractéristiques cliniques (initiative d'apprentissage, type de tuteur, performances académiques, rhinite allergique, irritabilité, h...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage de représentations auto-supervisé pour la connectivité fonctionnelle dynamique avec des contrastes par sujet et temporelsSelf-supervised Representation Learning for Dynamic Functional Connectivity with Subject-wise and Temporal Contrasts.

Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsValidation d’instrument
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) capture les dynamiques temporelles en IRMf pour mieux caractériser l'activité cérébrale. Une nouvelle architecture STCT (Subject-wise and Temporal Contrastive Transformer) est proposée, intégrant un double contraste : un contraste intra-sujet pour préserver la spécificité inter-individuelle et un contraste tempor...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome du savant calculateur de calendrier dans les troubles du spectre autistique : Fonction cognitive mesurée par l'échelle d'intelligence de Wechsler.Calendar Calculation Savant Syndrome in Autism Spectrum Disorder: Cognitive Function Measured by the Wechsler Intelligence Scale.

Autisme / TSAMémoire de travailMémoireCognition globaleÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le syndrome savant de calcul de calendrier (SSC) chez des personnes autistes, en comparant leur profil intellectuel à celui de savants en art, en musique et de non-savants. Le SSC était plus fréquent en cas de déficience intellectuelle légère. Les résultats au Wechsler montrent un QI total plus bas dans le groupe SSC, avec un score maxi...

Autisme / TSASource tier 1

Identification du trouble du spectre autistique à l'aide de modèles d'apprentissage automatique sur des données IRMAutism spectrum disorder identification using machine learning models on MRI data.

Autisme / TSARepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode objective de diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) en analysant les signatures de bruit technique (Quality Vector) extraites de données IRM multimodales (structurelle, fonctionnelle, diffusion). À partir du référentiel ABIDE II, les auteurs utilisent des métriques de qualité (QAP) et appliquent des techniques d'app...

TDAHSource tier 1

Dysfonctionnement du couplage neurovasculaire cérébral et de la circulation glymphatique chez les enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéThe cerebral neurovascular coupling and glymphatic circulation dysfunction in children with attention deficit/hyperactivity disorder.

TDAHFonctions exécutivesSommeilEnfanceÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le couplage neurovasculaire (CNV) et la fonction du système glymphatique (indice ALPS) par IRM chez 66 enfants TDAH et 41 contrôles. Les résultats montrent une réduction du CNV dans 19 régions cérébrales et une altération de l'ALPS chez les TDAH, corrélées aux fonctions exécutives et à la durée de sommeil. Un modèle diagnostique combina...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation diagnostique par télésanté pour l'autisme et les troubles développementaux du langage : une revue systématiqueTelehealth diagnostic assessment for autism and developmental language disorders: A systematic review.

Autisme / TSATrouble développemental du langageEnfanceTélésantéÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue les outils de diagnostic par télésanté pour le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble développemental du langage (TDL) chez les enfants, en comparant leurs propriétés psychométriques aux évaluations traditionnelles en personne. Une recherche dans PubMed et Web of Science a identifié 18 études (12 pour le TSA, 6 pour...

Autisme / TSASource tier 1

Une mesure transdiagnostique basée sur l'IA de la coordination interpersonnelle dans l'autisme et d'autres conditionsA transdiagnostic AI-based measure of interpersonal coordination in autism and other conditions.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnellesMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une nouvelle mesure computationnelle ('concurrence') basée sur l'IA pour quantifier la coordination interpersonnelle non verbale lors de conversations naturelles. Appliquée à des adolescents (12-18 ans) avec développement typique (NT), autisme (AUT) ou autres troubles psychiatriques (PSY), elle montre une coordination réduite chez AUT pa...