Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...
Parents et aidantsProfessionnelsTraitement sensorielSommeilRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise l'évolution des soins neurodéveloppementaux et neuroprotecteurs dans les unités de soins intensifs néonatals (UNSI), pédiatriques (USIP) et cardiovasculaires (USICV). Les soins développementaux, initialement développés en néonatalogie via des approches individualisées comme le NIDCAP, mettent l'accent sur la réduction du stre...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité et la sécurité de perfusions intraveineuses multiples de cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique (UCB-MNCs) chez 34 enfants (3-8 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et dysrégulation immunitaire périphérique. Les participants ont reçu quatre perfusions (3×10^8...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les en...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
Autisme / TSATDAHAttentionFonctionnement adaptatifPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective a examiné les associations entre l'épilepsie maternelle et l'exposition prénatale aux médicaments antiépileptiques (MAE) et les issues neurodéveloppementales chez 53 enfants âgés de 2 à 6 ans nés de mères épileptiques, comparés à 53 témoins. L'exposition prénatale aux MAE était significativement associée à des scores plu...
Autisme / TSAFonctionnement adaptatifEnfanceRepérage et dépistageÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les biomarqueurs sériques chez des enfants autistes présentant une encéphalopathie liée à une infection TORCH. Les taux d'enolase spécifique des neurones (NSE), de lactate, d'ammoniac et d'homocystéine étaient significativement élevés, indiquant une atteinte neuronale, un dysfonctionnement mitochondrial et une dérégulation métabolique. Ce...
Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisRégulation comportementaleFonctionnement adaptatif
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les facteurs liés aux progrès séance par séance chez 98 enfants autistes (2-8 ans, 91% garçons) ayant suivi une thérapie d'interaction parent-enfant (PCIT). Les trajectoires de changement ont montré une amélioration quadratique des comportements perturbateurs de l'enfant (mesurés par l'ECBI), des compétences d'attention positive et des...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueProfessionnelsCommunication alternative et amélioréeFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme (TSA) est fréquent chez les personnes atteintes de la trisomie 21 (T21), avec une prévalence estimée à 16-18 %. Cependant, le diagnostic conjoint TSA et T21 est souvent retardé, et peu de données existent sur les parcours diagnostiques ou les interventions adaptées. Objectif : Explorer les pratiques des professionnels et les obstacles re...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai pilote monocentrique évalue l'acceptabilité et la faisabilité de la télésanté pour l'ergothérapie utilisant l'intégration sensorielle d'Ayres (OT-ASI) chez 6 familles d'enfants autistes de 4 à 12 ans présentant des difficultés sensorielles. Les résultats montrent une satisfaction élevée des parents et des thérapeutes, une amélioration des objectifs...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les facteurs associés à la participation scolaire de jeunes autistes de 7 à 15 ans, à partir de questionnaires parentaux (n=241). Les résultats montrent que les difficultés de communication sociale, et non les fonctions exécutives ou les comorbidités, sont liées à une moindre participation. Être une fille ou avoir une déficience intellect...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les enfants autistes jeunes présentent une grande variabilité dans leurs capacités linguistiques et cognitives, ce qui pourrait influencer différemment les effets des interventions. Cependant, les études précédentes ont principalement analysé ces interactions dans un seul type d'intervention. Objectif : Cette méta-régression secondaire visait à év...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la relation entre la qualité de l'environnement intérieur (température, humidité, CO2, particules fines, bruit, éclairage) et les comportements adaptatifs et inadaptés de 37 élèves autistes (niveaux 1-2 DSM-5) âgés de 5 à 12 ans, dans deux écoles spécialisées en Arabie Saoudite, en hiver et en été. Les résultats montrent des corrélations...
Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageFratrieAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'hétérogénéité clinique chez des enfants de 6 ans initialement recrutés en bas âge en raison d'une probabilité élevée (n=42) ou faible (n=7) de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les participants ont été évalués pour l'attention visuelle soutenue, les diagnostics (TSA, TDAH, trouble développemental du langage, TSA infra-seuil), le fo...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...
Autisme / TSACommunication non verbaleFonctionnement adaptatifQualité de vieInteractions sociales
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La communication augmentative et alternative (CAA) est un outil essentiel pour les personnes autistes en difficulté de communication. Cependant, les recherches actuelles se concentrent principalement sur les enfants, avec peu d'études sur les adultes et des limites dans l'analyse des impacts globaux (qualité de vie, interactions sociales). Objecti...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné l'hypothèse d'un déficit central dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) à partir des données d'évaluation de 543 enfants diagnostiqués TSA, évalués avec la version chinoise du Psychoeducational Profile-Third Edition (CPEP-3). Des modèles d'équations structurelles ont comparé un modèle unifactoriel (présence d'un déficit central)...