Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...
Trouble développemental du langageLangage expressifLangage réceptifEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée intra-sujet examine les effets de l'ajout d'un enseignement explicite et/ou d'une signature augmentative à une intervention de vocabulaire implicite basée sur des histoires chez 18 enfants (7;09-15;02 ans) présentant un trouble du langage (14 avec trouble développemental du langage, 4 avec condition biomédicale associée). Quarante-huit...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Population généraleCognition globaleMémoire de travailMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a caractérisé le fonctionnement neurocognitif de 27 patients pédiatriques traités pour un craniopharyngiome et ayant bénéficié d'une évaluation neuropsychologique de suivi. Des corrélations bivariées ont montré qu'une hydrocéphalie préopératoire était associée à de moins bonnes performances en QI, mémoire de travail, fluence verbale...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 15 ans ayant bénéficié d'une résection d'une tumeur associée à l'épilepsie de longue durée (LEAT) dans la région pariéto-occipitale gauche, à proximité des voies du langage et de la vision. Des potentiels évoqués corticocorticaux (CCEP) du flux dorsal du langage guidés par tractographie et des potentiels évoqués...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude descriptive menée au Bangladesh Shishu Hospital & Institute a inclus 100 enfants âgés de 1 à 12 ans diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les données sociodémographiques, l'histoire développementale, le profil comportemental et les comorbidités ont été recueillis. Les résultats montrent une prédominance masculine (78 %), un...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesMémoire de travailInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Les personnes porteuses du syndrome X fragile (SXF) et du syndrome de Down (SD) présentent des difficultés langagières et exécutives. Cette étude examine la faisabilité de tâches expérimentales, les différences entre groupes et les liens entre fonctions exécutives (FE) et grammaire. Vingt-et-un garçons avec SXF et 25 participants avec SD (dont 9 filles), âgé...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...