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11 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de la formation aux compétences comportementales pour enseigner aux aidants à mettre en œuvre la formation à la demande avec leurs enfants atteints de troubles du spectre autistique : une revue systématique de la recherche à cas uniqueUsing Behavioral Skills Training to Teach Caregivers to Implement Mand Training With Their Children With Autism Spectrum Disorders: A Systematic Review of the Single Case Research.

Autisme / TSAParents et aidantsLangage expressifEnfanceFamille

RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique a évalué l'efficacité de la formation aux compétences comportementales (BST) pour former les aidants à enseigner des compétences de demande (mand) à leurs enfants avec TSA. Quatorze études à cas unique répondant aux critères d'inclusion ont été analysées. Les résultats suggèrent que la BST est efficace pour former les aidants, avec u...

07 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation du spectre génotypique et phénotypique du trouble neurodéveloppemental lié à TCF7L2 (TRND)Characterization of the genotypic and phenotypic spectrum of TCF7L2-related neurodevelopmental disorder (TRND).

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSALangage expressifCognition socialeMotricité globale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...

02 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Qui bénéficie le plus ? Un essai contrôlé randomisé d'une intervention de communication sociale mise en œuvre par les parents pour des enfants autistes d'âge préscolaire parlant chinois.Who benefits most? A randomized controlled trial for Parent-implemented social communication intervention for chinese-speaking autistic preschoolers.

Autisme / TSAParents et aidantsPragmatique et communication socialeLangage réceptifLangage expressif

ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé a comparé deux formats de diffusion (groupes en ligne animés par un orthophoniste vs. auto-apprentissage flexible) d'un programme de communication sociale adapté culturellement pour 112 enfants autistes chinois âgés de 24 à 60 mois avec un langage expressif spontané limité. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été ob...

30 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

20 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Les capacités communicatives des enfants prédisent-elles le bien-être subjectif et la satisfaction de la vie familiale chez les aidants d'enfants minimalement verbaux ?Do Child Communicative Abilities Predict Subjective Wellbeing and Satisfaction With Family Life in Caregivers of Minimally Verbal Children?

Autisme / TSAParents et aidantsLangage expressifPragmatique et communication socialeCommunication non verbale

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Ce travail examine le lien entre les compétences communicatives d'enfants peu verbaux (MV) et le bien-être des soignants. Dans un échantillon de 193 enfants (7,6 ans en moyenne) et leurs soignants, les résultats montrent que les compétences communicatives des enfants prédisent le bien-être des soignants et leur satisfaction familiale, mais pas le bien-être g...

20 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

19 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Valeur prédictive des préoccupations mentionnées dans les lettres de consultation pour le trouble du spectre autistique et le retard global du développement : audit rétrospectif d'un service de développement pédiatrique de niveau tertiairePredictive Value of Referral Concerns for Autism Spectrum Disorder and Global Developmental Delay: A Retrospective Audit of a Tertiary Paediatric Developmental Service.

Autisme / TSALangage expressifInteractions socialesRégulation comportementaleMotricité globale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet audit rétrospectif évalue la valeur prédictive des préoccupations notées dans les lettres de consultation pour le diagnostic ultérieur de TSA et de retard global du développement (RGD). Sur 161 enfants, 51 % des enfants référés pour TSA ont été diagnostiqués avec ce trouble, et 57 % des enfants référés pour des problèmes de développement ont reçu un diag...

15 mai 2026Autisme / TSASource tier 2

La réponse d'indication sociale (SIR) : une définition opérationnelle pour l'apprentissage de mands basé sur le consentement dans des épisodes de jeu interrompus.The Social Indicating Response (SIR): An Operational Definition for Assent-Based Mand Training Within Interrupted Play-Chain Episodes

Autisme / TSALangage expressifPragmatique et communication socialeInteractions socialesEnfance

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, publié en preprint, propose une définition opérationnelle de la réponse d'indication sociale (SIR) dans le cadre de l'apprentissage de mands (demandes) basé sur le consentement, lors d'épisodes de jeu interrompus. L'objectif est de standardiser une mesure comportementale pour évaluer quand un enfant donne son accord pour initier une interaction...

08 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Différenciation des conditions neurodéveloppementales comorbides dans le retard de langage pédiatrique : une étude transversaleDifferentiation of Comorbid Neurodevelopmental Conditions in Pediatric Speech Delay: A Cross-Sectional Study

Autisme / TSATDAHCognition globaleLangage réceptifLangage expressif

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...

07 mai 2026Trouble des sons de la paroleSource tier 1

Une enquête préliminaire sur la prévalence des troubles moteurs de la parole dans un cadre clinique pédiatrique ambulatoireA Preliminary Investigation of the Prevalence of Motor Speech Impairment Within a Pediatric Outpatient Clinical Setting.

Trouble des sons de la paroleAutisme / TSATrouble développemental du langageParole et phonologieLangage expressif

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire, menée dans un grand hôpital pédiatrique, a analysé les dossiers médicaux électroniques de 7 550 enfants âgés de 24 à 48 mois reçus en consultation externe entre 2016 et 2022. Les diagnostics de trouble du langage expressif, trouble du langage, apraxie ou trouble articulatoire étaient inclus. La prévalence de l'apraxie de la parole (...

07 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

04 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

30 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

29 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Stimulation thêta burst continue accélérée ciblant le cortex moteur primaire gauche pour les enfants atteints de trouble du spectre autistique : essai contrôlé randomisé multicentrique simuléAccelerated continuous theta burst stimulation targeting left primary motor cortex for children with autism spectrum disorder: multicentre randomised sham controlled trial.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesLangage expressifPragmatique et communication sociale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme du spectre de l'autisme (TSA) reste un défi clinique en raison des difficultés sociales et de la communication. Les traitements non pharmacologiques, comme la stimulation magnétique transcrânienne (SMT), suscitent un intérêt croissant. Objectif : Évaluer l'efficacité et la sécurité d'un protocole de stimulation à theta burst continue acc...

15 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

L'influence du langage et de la cognition sur les effets des interventions chez les jeunes enfants autistes : une analyse de méta-régressionThe Influence of Language and Cognition on Intervention Effects in Young Autistic Children: A Meta-Regression Analysis.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifFonctionnement adaptatifCognition sociale

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants autistes jeunes présentent une grande variabilité dans leurs capacités linguistiques et cognitives, ce qui pourrait influencer différemment les effets des interventions. Cependant, les études précédentes ont principalement analysé ces interactions dans un seul type d'intervention. Objectif : Cette méta-régression secondaire visait à év...

01 janv. 2026Autisme / TSASource tier 1

Niveaux d'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueNLRP3 and RANK-RANKL-OPG Pathway-related Gene Expression Levels in Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifTraitement sensorielMotricité globale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...

08 janv. 2025Autisme / TSASource tier 1

Acquisition de la prosodie de la parole dans une langue tonale non native par des enfants avec et sans trouble du spectre autistiqueAcquisition of Speech Prosody in a Non-native Tone Language by Children With and Without Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinPragmatique et communication socialeParole et phonologieLangage expressif

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare le marquage prosodique du focus en mandarin chez des enfants cantonnais atteints de TSA (n=25), des pairs typiques (n=20) et des natifs mandarins (n=20). Les enfants autistes utilisaient moins d'indices acoustiques et produisaient une expansion moins marquée du focus que les pairs typiques, surtout les natifs mandarins. Ils privilégiaient...