Corpus complet

Articles

16 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Adolescence×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA9Condition génétique ou syndromique9TDAH3Trouble du développement intellectuel2Trouble développemental du langage2TDC / trouble développemental de la coordination1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale3Enseignants1Parents et aidants1Professionnels1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques18
Motricité globale16Coordination9Cognition globale8Langage expressif5Régulation comportementale5Équilibre et posture3Attention2Fonctionnement adaptatif2Fonctions exécutives2Langage réceptif2Motricité fine2Sommeil2Autonomie dans la vie quotidienne1Comportements-défis1Impulsivité1Praxies buccales et oro-faciales1Stratégies d’apprentissage1Tonus1
Conditions associées et santé globale5
Épilepsie6Anxiété2Apnée du sommeil1Céphalées et migraines1Dépression1
Population et étape de vie6
Adolescence16Enfance15Adulte4Plusieurs étapes de vie4Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Hôpital6Famille4Accessibilité1Soins ambulatoires1École1Environnement physique1Inclusion scolaire1
Évaluation, intervention et accompagnement12
Évaluation diagnostique7Instrument d’évaluation5Évaluation fonctionnelle2Nutrition ou supplémentation2Intervention pharmacologique2Réalité virtuelle ou augmentée2Aménagement scolaire1Antidépresseur1Application ou outil numérique1Intervention précoce1Kinésithérapie1Psychomotricité1
Type et statut de la publication11
Étude transversale8Publié avec évaluation par les pairs6Résumé uniquement5Revue systématique4Étude de cas ou série de cas3Méta-analyse3Accès ouvert2Texte intégral disponible2Étude cas-témoins1Étude interventionnelle non randomisée1Étude qualitative1
Limites méthodologiques repérées7
Petit échantillon16Généralisation limitée11Absence de groupe contrôle7Mesures auto-rapportées3Facteurs de confusion possibles2Biais de sélection possible1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 116
Résumé
Avec résumé16
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence, corrélats phénotypiques et facteurs prédictifs de la catatonie chez les adolescents avec trouble du spectre de l'autismePrevalence, Phenotypic Correlates and Predictive Factors of Catatonia in Adolescents With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAMotricité globaleRégulation comportementaleImpulsivitéAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée dans une clinique psychiatrique ambulatoire de soins tertiaires a évalué 107 adolescents âgés de 12 à 20 ans présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). La catatonie a été diagnostiquée selon les critères du DSM-5 et l'échelle de catatonie de Bush-Francis (BFCRS). La prévalence de la catatonie était de 21,5 %. Les symp...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Motricité globaleSource tier 1

Ataxie gluténique chez les enfants et adolescentsGluten Ataxia in Children and Adolescents.

Motricité globaleCoordinationÉquilibre et postureCéphalées et migrainesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective présente les données de 20 enfants et adolescents (6-15 ans) suspectés d'ataxie gluténique (AG), une manifestation neurologique de la sensibilité au gluten. Quarante pour cent présentaient un trouble du spectre autistique (TSA) préexistant. Les examens sérologiques ont montré des anticorps anti-gliadine (75%), anti-transg...

Autisme / TSASource tier 1

Effets des interventions d'exercice physique basées sur la réalité virtuelle sur les résultats comportementaux, les fonctions exécutives et la motricité chez les enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique : revue systématique et méta-analyseEffects of Virtual Reality-Based Physical Exercise Interventions on Behavioral, Executive Function, and Motor Outcomes in Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Systematic Review and Meta-Analysis.

Autisme / TSAFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a examiné les effets des interventions d'exercice physique basées sur la réalité virtuelle (RV) sur les comportements, les fonctions exécutives et la motricité chez les enfants et adolescents (6-18 ans) avec TSA. Sur 15 études incluses (9 dans la méta-analyse), les résultats montrent une amélioration des fonctions exé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation complète de la dysfonction de l'ATM, du contrôle postural et des compétences adaptatives chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistiqueComprehensive Evaluation of TMJ Dysfunction, Postural Control, and Adaptive Skills in Individuals With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAPraxies buccales et oro-facialesÉquilibre et postureMotricité globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare 23 enfants/adolescents avec TSA (4-17 ans) à 23 témoins appariés. Les évaluations incluent la dysfonction de l'articulation temporo-mandibulaire (ATM) via l'indice Helkimo, la posture cervicale avec PostureScreen, l'équilibre fonctionnel (Timed Up and Go), les performances en double tâche (motrice et cognitive) et l'adaptation sociale (Vi...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Effets des interventions de compétences avec ballon chez les enfants et adolescents présentant un trouble développemental de la coordination (probable) : une revue systématique et une méta-analyse en réseauEffects of ball skills interventions in children and adolescents with (probable) developmental coordination disorder: A systematic review and network meta-analysis.

TDC / trouble développemental de la coordinationCoordinationMotricité globaleEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse en réseau évalue les effets des interventions de compétences avec ballon chez les enfants et adolescents avec un trouble développemental de la coordination (TDC) ou un probable TDC. Dix-neuf études (n = 626) ont été incluses dans la synthèse narrative, et neuf (n = 350) dans la méta-analyse en réseau. Comparé aux témo...

TDAHSource tier 1

Compétence motrice et condition physique chez les enfants et adolescents avec TDAH : une étude comparative avec des pairs au développement typique.Motor Competence and Physical Fitness in Children and Adolescents With ADHD: A Comparative Study with Typically Developing Peers.

TDAHMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la compétence motrice et la condition physique d'enfants et adolescents avec TDAH (diagnostic DSM-5) à celles de pairs au développement typique, recrutés dans une même école en Espagne. La compétence motrice a été évaluée avec la batterie MABC-2 et la condition physique avec des tests EUROFIT (10×5 navette, saut en longueur, souplesse). L...

Autisme / TSASource tier 1

Effets comparatifs de différents types d'exercice sur l'amélioration des troubles moteurs chez les enfants et adolescents autistes : une méta-analyse en réseauComparative effects of different types of exercise on improving motor impairments in children and adolescents with Autism: A network meta-analysis.

Autisme / TSAMotricité globaleMotricité fineCoordinationEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse en réseau a évalué les effets de six modalités d'exercice structuré (entraînement combiné, entraînement aérobie, jeux de ballon, jeux multisports, exercices basés sur la musique et entraînement d'endurance) sur les fonctions motrices chez les enfants et adolescents autistes de 3 à 18 ans. Seize essais contrôlés randomisés ont été inclus. L...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Conception et étude de faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive pour les enfants atteints du syndrome de Down afin de promouvoir l'accès à l'éducation inclusive en Indonésie.Design and feasibility implementation of an interactive learning room for children with down syndrome to promote inclusive educational access in Indonesia.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsEnseignants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...