Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Profils et populations d’intérêt4
Fonctions et dimensions cliniques30
Conditions associées et santé globale3
Population et étape de vie9
Contextes de vie et facteurs environnementaux11
Évaluation, intervention et accompagnement11
Type et statut de la publication9
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Une architecture topologique de la neurodivergence : recadrage transdiagnostique de l'autisme, du TDAH, de la dyslexie, du TDC et des profils de haut potentiel dans le cadre des phénotypes à coût de traitement élevé (HPCPh)A Topological Architecture of Neurodivergence: Transdiagnostic Reframing of Autism, ADHD, Dyslexia, DCD, and High-Ability Profiles within the High Processing Cost Phenotypes (HPCPh) Framework.

Autisme / TSATDAHLecture / dyslexieTDC / trouble développemental de la coordinationHaut potentiel intellectuel
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue conceptuelle narrative propose de recadrer l'autisme, le TDAH, le trouble développemental de la coordination (TDC), la dyslexie, la double exceptionnalité et les profils de haut potentiel comme des expressions phénotypiques d'un substrat développemental commun, plutôt que comme des entités cliniques séparées. S'appuyant sur un modèle mécanobiolog...

Motricité globaleSource tier 1

Validation d'évaluations neurodéveloppementales pour la détection précoce des nourrissons à haut risque au Zimbabwe : protocole de l'étude Child Development Observation (ChiDO)Validation of neurodevelopmental assessments for early detection of high-risk infants in Zimbabwe: protocol for the Child Development Observation study (ChiDO study).

Motricité globaleCoordinationTonusCognition globaleLangage réceptif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Protocole d'une étude de cohorte prospective et longitudinale menée à Harare (Zimbabwe) visant à valider trois outils d'évaluation neurodéveloppementale pour la détection précoce des troubles du neurodéveloppement (TND) en contexte à faibles ressources. Environ 600 dyades soignant-nourrisson seront recrutées selon un spectre de risque d'atteinte neurodévelop...

Population généraleSource tier 1

Trajectoires développementales chez des enfants de 4 ans nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre : résultats préliminaires de l'étude Born In COVID Year - Core Lockdown Effects (BICYCLE).Developmental outcomes in 4-year-old children born in the first COVID-19 lockdown in England: preliminary findings from the Born In COVID Year - Core Lockdown Effects (BICYCLE) study.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailMétacognitionLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle transversale a évalué le développement à 4 ans de 205 enfants nés pendant le premier confinement lié à la COVID-19 en Angleterre, période marquée par une exposition sociale très réduite. Les enfants ont été évalués avec des mesures standardisées disposant de normes pré-pandémiques : vocabulaire expressif, langage expressif et réc...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

AttentionSource tier 1

L'expression transgénique de la sous-unité auxiliaire LRRC26 du canal BK dans le cerveau antérieur provoque une hyperactivité locomotrice et des déficits cognitifsTransgenic expression of BK channel auxiliary LRRC26 subunit in the forebrain causes locomotor hyperactivity and cognitive defects.

AttentionCognition globaleMotricité globaleRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a généré des souris transgéniques conditionnelles exprimant la sous-unité auxiliaire humaine LRRC26 (hLRRC26), un activateur puissant des canaux potassiques BK, dans le cerveau antérieur sous le contrôle du promoteur CaMKIIα et du système Tet-Off. L'expression à long terme de hLRRC26 a entraîné une hyperactivité locomotrice, des déficits cognitif...

Motricité globaleSource tier 1

La cinématique des membres inférieurs et la variation de la force musculaire pendant les coups de pied sont associées aux mesures cliniques du risque de paralysie cérébrale chez le nourrissonInfant limb kinematics and muscle force variation during kicking is associated with clinical cerebral palsy risk measures.

Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...

Autisme / TSASource tier 1

AllPlay Dance autisme : protocole d'un essai contrôlé randomisé d'un programme de danse communautaire pour les enfants autistesAllPlay Dance autism: protocol for a randomised controlled trial of a community-based dance programme for children with autism.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesMotricité globaleMotricité fine
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé pragmatique (pRCT) visant à évaluer le programme AllPlay Dance, un programme de danse inclusif en milieu communautaire destiné aux enfants autistes de 7 à 12 ans. Les difficultés motrices sont fréquentes et précoces dans l'autisme et pourraient avoir des répercussions en cascade sur le fonctionn...

Cohorte longitudinaleSource tier 1

La rétinopathie du prématuré comme marqueur clinique de vulnérabilité développementale chez les enfants d'âge préscolaire : une étude nationale coréenne de dépistage de santéRetinopathy of prematurity as a clinical marker of developmental vulnerability in preschool children: A nationwide Korean Health Screening study.

Population généraleMotricité globaleMotricité fineCognition globaleLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale coréenne a inclus 808 536 enfants nés entre 2014 et 2018, ayant réalisé le 7e dépistage du programme national de santé infantile entre 54 et 60 mois. L'objectif était d'examiner l'association entre la rétinopathie du prématuré (ROP) et le retard de développement. Le développement a été évalué par le test de dépistage coréen K...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

AttentionSource tier 1

L'exposition parentale à l'ochratoxine A induit une neurotoxicité multigénérationnelle et transgénérationnelle et des troubles visuels chez le poisson zèbre.Parental ochratoxin A exposure induces multigenerational and transgenerational neurotoxicity and visual impairment in zebrafish.

AttentionCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale chez le poisson zèbre examine les effets neurotoxiques et visuels multigénérationnels et transgénérationnels de l'ochratoxine A (OTA), une mycotoxine ubiquitaire. Des poissons parents ont été exposés à l'OTA (0, 10 et 100 ng/L) pendant 3 mois, puis les larves non exposées des générations F1 et F2 ont été analysées. Les résultats mon...

Étude transversaleSource tier 1

Quantification de la variabilité et de la fluidité de la complexité des mouvements généraux prématurés et de writhing par apprentissage automatique 3D3D machine learning-based complexity variability and fluidity quantification of preterm and writhing general movements.

Population généraleMotricité globaleCoordinationNourrissonInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente le jeu de données AGMA, contenant 264 trajectoires de mouvements 3D de 126 nourrissons prématurés (nés avant 33 semaines d'âge gestationnel), avec des annotations d'experts pour la complexité, la variabilité et la fluidité. Les auteurs proposent des caractéristiques conçues manuellement pour quantifier individuellement chaque paramètre d...

Cognition globaleSource tier 1

Résultats neurodéveloppementaux précoces chez les enfants atteints de cardiopathie congénitaleEarly Neurodevelopmental Outcomes in Children With Congenital Heart Disease.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La perte de Zmiz1 chez la souris entraîne un développement cortical altéré et des comportements de type autistiqueLoss of Zmiz1 in Mice Leads to Impaired Cortical Development and Autistic-Like Behaviors.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleInteractions socialesCommunication non verbaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris explore le rôle du gène Zmiz1, dont les mutations de novo sont associées à un syndrome neurodéveloppemental incluant déficience intellectuelle, autisme, TDAH et microcéphalie. Les auteurs ont généré des souris knockout conditionnelles (forebrain-specific) et observé une microcéphalie corticale, une dysgénésie du corps calleux et un...