Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales13
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale22
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement46
Type et statut de la publication17
Limites méthodologiques repérées9
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Hors périmètreSource tier 1

Faisabilité et acceptabilité d'une brève intervention psychoéducative pour les parents d'enfants atteints d'un cancer pédiatriqueFeasibility and Acceptability of a Brief Psychoeducational Intervention for Parents of Children with Childhood Cancer.

Parents et aidantsFamilleTélésantéPsychoéducationIntervention à distance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Une intervention psychoéducative brève par télésanté a été proposée à des parents d'enfants atteints de cancer pour leur fournir des informations sur les séquelles cognitives et psychologiques, les soutiens scolaires et les bilans neuropsychologiques. Vingt-trois parents ont participé, rapportant une satisfaction élevée et une augmentation perçue des connais...

Autisme / TSASource tier 1

Protéome plasmatique et trouble du spectre autistique : randomisation mendélienne intégrative à l'échelle du protéome avec profilage cliniquePlasma proteome and autism spectrum disorder: Integrative proteome-wide Mendelian randomization with clinical profiling.

Autisme / TSAEnfanceHôpitalÉtude transversalePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une randomisation mendélienne à deux échantillons pour analyser 1124 protéines plasmatiques et identifier des liens causaux avec le trouble du spectre autistique (TSA). Trois protéines ont été significativement associées : MICA (protectrice), SERPIND1 (protectrice) et MAPKAPK3 (facteur de risque). Des analyses multi-omiques ont confirmé...

DépressionSource tier 1

Stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) pour le trouble dépressif majeur comorbide et le trouble d'accumulation compulsive : une étude pilote ouverte.Repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) for comorbid major depressive disorder and hoarding disorder: An open label pilot study.

Population généraleAttentionMémoire de travailVitesse de traitementMémoire
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote ouverte a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) chez des patients présentant un trouble dépressif majeur (TDM) modéré à sévère et un trouble d'accumulation compulsive (TAC) comorbide. Onze participants (6 femmes, âge moyen 52 ans) ont reçu 20 séances quotidiennes de...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Validation d'une évaluation écologique momentanée accessible aux personnes aphasiques pour l'affect dépressif quotidien : une investigation préliminaire.Validating an aphasia-accessible ecological momentary assessment for daily depressive affect: A preliminary investigation.

Population généraleRégulation émotionnelleDépressionAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire évalue la faisabilité et la validité d'une évaluation écologique momentanée (EMA) adaptée aux personnes aphasiques pour mesurer les symptômes affectifs de la dépression. Vingt-sept personnes aphasiques ont complété un questionnaire EMA de six items via l'application m-Path, quatre fois par jour pendant 14 jours. Les participants ont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un variant non-sens homozygote dans le gène RPN1 du complexe oligosaccharyltransférase provoque un trouble congénital de la glycosylation.A homozygous nonsense variant in the oligosaccharyltransferase complex gene, RPN1, causes a congenital disorder of glycosylation.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillon
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Au-delà de l'ici et maintenant : utilisation du langage décontextualisé dans les conversations entre des orthophonistes en formation et des enfants d'âge préscolaire avec un trouble du langageBeyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Comparaison de la périmétrie portable basée sur la réalité virtuelle et de la périmétrie conventionnelle chez les patients atteints d'hypertension intracrânienne idiopathique.Comparison of virtual reality-based portable perimetry and conventional perimetry in patients with idiopathic intracranial hypertension.

AdulteInstrument d’évaluationÉtude transversaleRésumé uniquementPetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare un nouveau périmètre portable basé sur la réalité virtuelle (Oculera) au périmètre automatisé standard Humphrey (HFA) chez 15 patients (30 yeux) atteints d'hypertension intracrânienne idiopathique. Les mesures des indices globaux (VFI, MD, PSD) et la durée du test étaient corrélées entre les deux appareils, avec une reproduct...

Langage expressifSource tier 1

Risque accru de déficits permanents de production de la parole après résection du gyrus précentral ventral dominant par rapport à l'aire de BrocaIncreased Risk of Permanent Speech Production Deficits Following Resection of the Dominant Ventral Precentral Gyrus Compared With Broca's Area.

Population généraleLangage expressifLangage réceptifParole et phonologieMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les effets à court et long terme de résections localisées du gyrus précentral ventral (vPrCG) et de l'aire de Broca sur le langage chez 40 patients droitiers atteints de gliome, évalués avec la batterie chinoise de l'aphasie en préopératoire, à 1 mois et 3 mois postopératoires. Le groupe vPrCG (n=24) présente un taux d'aphasie significati...

AdulteSource tier 1

Faisabilité de la combinaison de la tDCS avec la TMS-EEG pour sonder la neuroplasticité dans l'aphasie post-AVCFeasibility of combining tDCS with TMS-EEG to probe neuroplasticity in post-stroke aphasia.

Langage expressifAdulteIntervention pharmacologiquePsychostimulantMéthylphénidate
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité croisée a évalué la viabilité clinique et technique de l'intégration de la stimulation magnétique transcrânienne avec électroencéphalographie (TMS-EEG) pour caractériser l'excitabilité corticale et la dynamique des réseaux avant et après une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) réelle ou simulée chez des personnes at...

TDAHSource tier 1

Guanfacine comme option thérapeutique pour l'agitation mentale persistante et les pensées d'automutilation délibérée chez un patient avec trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, trouble du spectre autistique, trouble de la personnalité limite et trouble de stress post-traumatique : rapport de casGuanfacine as a Treatment Option for Persistent Mental Restlessness and Deliberate Self-harm Thoughts in a Patient with Attention-deficit/Hyperactivity Disorder, Autism Spectrum Disorder, Borderline Personality Disorder, and Post-traumatic Stress Disorder: Case Report.

TDAHAutisme / TSAFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...

Cognition socialeSource tier 1

Cognition sociale chez les adolescents avec dysphorie de genre et hyperplasie congénitale des surrénales : une investigation préliminaire des effets du genre biologique vs expérientiel.Social Cognition in Adolescents with Gender Dysphoria and Congenital Adrenal Hyperplasia: A Preliminary Investigation of Biological vs. Experiential Gender Effects.

TDAHPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire explore les influences hormonales et neurodéveloppementales sur la cognition sociale chez des adolescents avec dysphorie de genre (DG), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et témoins au développement typique (DT). Trente-quatre participants avec DG, 29 avec HCS et 35 DT ont été évalués avec le Faces Test (FT), le Reading the...

TDAHSource tier 1

Caractéristiques cognitives et comportementales des enfants atteints de séquence de Robin associée au syndrome de Stickler : une série de cas.Cognitive and Behavioral Characteristics of Children with Robin Sequence Associated with Stickler Syndrome: A Case Series.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les caractéristiques cognitives et comportementales de cinq enfants présentant une séquence de Robin associée au syndrome de Stickler. Tous ont montré une intelligence préservée, la plupart se situant dans la moyenne pour la mémoire de travail, l'inhibition verbale, la planification visuospatiale et l'attention auditive. Des difficultés d'...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une présentation rare du syndrome HIST1H1E avec petite taille et déficits multiples en hormones hypophysairesA Rare Presentation of HIST1H1E Syndrome with Short Stature and Multiple Pituitary Hormone Deficiencies.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie et coût sociétal chez les enfants autistes : une étude comparative exploratoire avant et après le diagnostic.Quality of Life and Societal Cost in Autistic Children: An Exploratory Comparative Study Pre- and Post-Diagnosis.

Autisme / TSAQualité de vieParticipation socialePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a suivi 36 enfants autistes néerlandais âgés de 2 à 10 ans avant et après le diagnostic. Les coûts annuels totaux sont passés de 6513 € à 5060 € (non significatif), les coûts de santé ont diminué de moitié avec un transfert du somatique vers la santé mentale. La qualité de vie (EQ-5D-3L) s'est améliorée de 0,58 à 0,66 (non significat...