Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales14
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale27
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux36
Évaluation, intervention et accompagnement45
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Priors sociaux et connectivité de la mentalisation chez les personnes présentant des traits autistiques et schizotypiquesSocial Priors and Mentalizing Connectivity Across Autistic and Schizotypal Traits.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritTroubles psychotiques
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Deux études menées sur des adultes non cliniques ont examiné comment les traits autistiques et schizotypiques influencent l'utilisation de priors sociaux dans l'interprétation de signaux sociaux ambigus, en utilisant une tâche de triangles animés. Les résultats montrent que des traits schizotypiques élevés sont associés à une attribution sociale accrue sans...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité des interventions basées sur la thérapie comportementale dialectique pour les personnes avec trouble du spectre autistique : une revue systématique et méta-analyseEfficacy of dialectical behavior therapy-based interventions for individuals with autism spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis.

Autisme / TSARégulation émotionnelleDépressionIdées ou comportements suicidairesAnxiété
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) se caractérise par des déficits en communication sociale et une dysrégulation émotionnelle. Bien que la thérapie comportementale dialectique (TCD) ait montré des bénéfices dans divers troubles psychiatriques, son efficacité chez les personnes atteintes de TSA reste peu documentée. Cette méta-analyse et revue systémati...

Trouble des sons de la paroleSource tier 1

Une enquête préliminaire sur la prévalence des troubles moteurs de la parole dans un cadre clinique pédiatrique ambulatoireA Preliminary Investigation of the Prevalence of Motor Speech Impairment Within a Pediatric Outpatient Clinical Setting.

Trouble des sons de la paroleAutisme / TSATrouble développemental du langageParole et phonologieLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire, menée dans un grand hôpital pédiatrique, a analysé les dossiers médicaux électroniques de 7 550 enfants âgés de 24 à 48 mois reçus en consultation externe entre 2016 et 2022. Les diagnostics de trouble du langage expressif, trouble du langage, apraxie ou trouble articulatoire étaient inclus. La prévalence de l'apraxie de la parole (...

Autisme / TSASource tier 1

Précision comparative des questionnaires de troubles du sommeil chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme : une étude de courbe ROCComparative accuracy of sleep disturbance questionnaires in children with autism spectrum disorder: a receiver operating characteristic study.

Autisme / TSASommeilFatigueEnfanceAdolescence
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du sommeil est fréquent chez les enfants autistes, mais l'efficacité des outils d'évaluation reste mal établie. Cette étude transversale a comparé cinq questionnaires (CSHQ, ESS-CHAD, PDSS, PSQ, SDSC) pour évaluer les troubles du sommeil chez 155 enfants autistes et 75 pairs typiques (âgés de 4 à 18 ans). Tous les outils ont montré une validité di...

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques comorbides chez les bénéficiaires de Medicaid avec autismePrevalence of Co-occurring Mental, Neurodevelopmental and Neurological Conditions in Medicaid Beneficiaries With Autism.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Avec l'augmentation du nombre d'enfants autistes qui entrent en âge adulte, il est crucial de disposer de données à jour sur les comorbidités tout au long de la vie. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques (MNN) chez les bénéficiaires de Medicaid avec et sans autisme, en tenant compte des facte...

Autisme / TSASource tier 1

Microbiote oral et intestinal chez les individus atteints de troubles du spectre autistique : une étude pilote cas-témoinsOral and Gut Microbiota in Individuals With Autism Spectrum Disorder: A Pilot Case-Control Study.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉtude cas-témoinsPetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a comparé la composition du microbiote oral et intestinal de 10 personnes avec TSA et de 10 témoins au développement typique. Les résultats montrent des différences significatives : une abondance relative plus élevée du genre Neisseria dans le microbiote oral et du genre Faecalibacterium dans le microbiote intestinal des participants avec...

Autisme / TSASource tier 1

L'activation des PPAR-α dans un modèle d'autisme module la récompense sociale et la signalisation endocannabinoïde de manière sélective chez les rats mâles.PPAR-α activation in a model of autism modulates social reward and endocannabinoid signaling selectively in male rats.

Autisme / TSAInteractions socialesMotivation et récompensePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a examiné si l'activation des récepteurs PPAR-α par le fénofibrate (FBR) pouvait restaurer le traitement de la récompense sociale chez des rats exposés prénatalement à l'acide valproïque (VPA), un modèle d'autisme. Après 4 semaines d'administration de FBR, l'interaction sociale et la sensibilité à la récompense sociale ont été évaluée...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

Autisme / TSASource tier 1

Cas complexe : Naviguer la fin de vie dans les soins oncologiques neuro-inclusifsChallenging Case: Navigating End-of-life in Neuro-inclusive Cancer Care.

Autisme / TSAAutonomie dans la vie quotidienneQualité de vieAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Roy, un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique (TSA), présente un glioblastome récurrent. Après une résection chirurgicale et une chimiothérapie intensive, l'évolution défavorable conduit à des soins palliatifs. Ses parents, focalisés sur la guérison, évitent les discussions sur le pronostic et les souhaits de fin de vie. Roy exprime le d...

Autisme / TSASource tier 1

Un outil de diagnostic par télésanté pour les enfants autistes avec un langage phrasé et fluide : comparaison avec le diagnostic en personneA Telehealth Diagnostic Tool for Autistic Children With Phrased and Fluent Speech: Comparison to In-person Diagnosis.

Autisme / TSAEnfanceTélésantéÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide deux nouveaux instruments de diagnostic par télésanté pour l'autisme chez les enfants ayant un langage phrasé (TAK-PS) ou fluide (TAK-FS), en comparaison avec une évaluation en personne. 39 enfants ont été évalués dans une clinique universitaire par des équipes aveugles. Le TAK-PS s'est avéré très précis, tandis que le TAK-FS était précis...

Autisme / TSASource tier 1

Avantages de la combinaison de multiples paradigmes d'oculométrie pour distinguer les jeunes enfants autistes des non-autistesAdvantages of combining multiple eye-tracking paradigms for distinguishing young autistic from non-autistic children.

Autisme / TSAAttentionCognition socialePetite enfanceEnfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité de cinq paradigmes d'oculométrie (traitement des émotions faciales, suivi du regard, motifs sociaux vs géométriques dynamiques, interaction sociale et rotation) pour distinguer les enfants autistes (n=74) des non-autistes (n=63) âgés de 24 à 72 mois. Alors que chaque paradigme seul discrimine les deux groupes, un modèle combi...

Autisme / TSASource tier 1

Contribution potentielle des facteurs liés à l'âge et méthodologiques à la reproductibilité limitée des études de biomarqueurs miRNA sanguins dans le trouble du spectre autistique : une méta-analyse exploratoirePotential contribution of age-related and methodological factors to limited reproducibility in autism spectrum disorder blood miRNA biomarker studies: an exploratory meta-analysis.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse exploratoire de trois jeux de données publiques (GSE89596, GSE67979, GSE222046) portant sur 614 miRNAs sanguins chez 90 participants (45 TSA, 45 contrôles) visait à évaluer la reproductibilité des biomarqueurs miRNA dans le TSA. Aucun miRNA n'a résisté à la correction pour tests multiples, bien que sept candidats aient montré des effets co...

Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...

Autisme / TSASource tier 1

À travers la longue nuit noire : une exploration phénoménologique des expériences de recherche de traitement pour l'autisme dans des contextes à ressources limitéesThrough the long dark night: A phenomenological exploration of treatment-seeking experiences for autism in resource-limited settings.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceDiagnostic tardifCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Étude phénoménologique auprès de 44 aidants dans trois régions chinoises à ressources limitées, explorant les expériences de recherche de traitement pour l'autisme. Trois macrothèmes émergent : barrières sociocognitives à la reconnaissance des symptômes, vulnérabilités structurelles dans l'accès aux soins, et voies d'adaptation transformatrice. Les résultats...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Autisme / TSASource tier 1

Essai de faisabilité d'une intervention d'intégration sensorielle d'Ayres adaptée à la télésanté pour enfants autistesA Feasibility Trial of a Telehealth-Adapted Ayres Sensory Integration® Intervention for Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai pilote monocentrique évalue l'acceptabilité et la faisabilité de la télésanté pour l'ergothérapie utilisant l'intégration sensorielle d'Ayres (OT-ASI) chez 6 familles d'enfants autistes de 4 à 12 ans présentant des difficultés sensorielles. Les résultats montrent une satisfaction élevée des parents et des thérapeutes, une amélioration des objectifs...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs de l'engagement parental dans l'intervention précoce Part C pour l'autisme : le rôle de la monoparentalité et de la motivation initialePredictors of Parent Engagement in Part C Early Intervention for Autism: The Role of Single Parenthood and Initial Motivation.

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'implication parentale dans les interventions précoces pour l'autisme est cruciale pour le progrès des enfants, mais reste variable et peu étudiée, notamment dans les populations autistes. Les recherches antérieures se sont principalement concentrées sur la fréquentation et la réalisation des devoirs, sans explorer en détail la participation acti...

Autisme / TSASource tier 1

Participation scolaire chez les filles et garçons autistes : rôle des capacités de communication sociale et des barrières extrinsèques.School participation in autistic girls and boys: The role of social-communication abilities and extrinsic barriers.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les facteurs associés à la participation scolaire de jeunes autistes de 7 à 15 ans, à partir de questionnaires parentaux (n=241). Les résultats montrent que les difficultés de communication sociale, et non les fonctions exécutives ou les comorbidités, sont liées à une moindre participation. Être une fille ou avoir une déficience intellect...

Autisme / TSASource tier 1

Impacts des connaissances et de la familiarité sur les différences de stigmatisation explicite et de biais implicites envers l'autisme en FranceImpacts of Knowledge and Familiarity on Differences in Explicit Stigma and Implicit Biases Toward Autism Across France.

Autisme / TSAPopulation généraleAdulteCultureStigmatisation
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes autistes font fréquemment face à un stigmate, exprimé de manière consciente ou inconsciente, qui peut affecter leur intégration sociale. En France, comprendre les déterminants de ce stigmate est crucial pour concevoir des interventions efficaces. Objectif : Cette étude explore comment la familiarité avec les personnes autistes, les c...