RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique, suivant les directives PRISMA, synthétise les critères cliniques pour distinguer le trouble du spectre de l'autisme (TSA) des troubles de la personnalité (TP) chez l'adulte. L'analyse porte sur 684 participants issus d'études publiées entre 2020 et 2024. Les résultats montrent un chevauchement important, notamment entre le TSA et le...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, basée sur le titre et les métadonnées, examine comment la perte du gène ZMYND11 affecte spécifiquement les neurones corticaux excitateurs, mettant en lumière des mécanismes cellulaires distincts qui pourraient contribuer au risque de troubles neurodéveloppementaux. Les résultats suggèrent une vulnérabilité sélective de ces neurones, ouvrant des...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelIdées ou comportements suicidairesAdolescence
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte en population générale suédoise (n=2 958 317, dont 70 546 autistes) a examiné l'association entre les troubles psychiatriques comorbides et la mortalité prématurée chez les personnes autistes, de 16 à 46 ans. Les personnes autistes avec troubles psychiatriques présentaient un taux de mortalité de 3,2 pour 1000 personnes-années, contre...
Autisme / TSAInteractions socialesPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) avec duplication 15q11-13, on observe une augmentation des lymphocytes T γδ dans le cerveau, attirés par la chimiokine CXCL16. Ces cellules produisent de l'IL-17A et leur élimination ou le blocage de l'IL-17A améliore le comportement social, suggérant un rôle de la dérégulation immunitaire dans les...
TDAHAttentionFonctions exécutivesInhibitionMémoire de travail
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce mini-perspective revisite le TDAH comme un trouble caractérisé par une interaction instable entre les processus automatiques et contrôlés, influençant la sélection attentionnelle, l'exploration visuelle, le contrôle de l'interférence, la mémoire de travail et le fonctionnement académique. Il intègre des modèles théoriques et des données empiriques sur le...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine les prédicteurs cérébraux et comportementaux précoces du développement du vocabulaire parlé chez 122 enfants autistes âgés de 2 à 4 ans, suivis pendant environ deux ans. Parmi les enfants avec un vocabulaire initial réduit (47%), une évolution plus rapide du vocabulaire était associée à de meilleures compétences en motricité...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la reconnaissance des émotions faciales chez des enfants d'âge préscolaire avec TSA (n=40) et développement typique (n=42) via un paradigme de valence et arousal, en utilisant l'eye-tracking et la pupillométrie. Les résultats montrent que les enfants TSA présentent un pattern atténué de fixation sur les visages positifs, notamment la régi...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective menée sur 37 643 enfants (49,1 % de filles) issus de la cohorte norvégienne MoBa examine l'association entre la durée de l'allaitement maternel exclusif ou prédominant et les symptômes du TDAH chez l'enfant à 3, 5 et 8 ans, en ajustant sur les facteurs sociodémographiques, périnatals et les scores polygéniques de TDAH. Chaque mois sup...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le rôle de DNMT3L, surexprimé dans le cerveau des personnes atteintes du syndrome de Down (DS), dans les mécanismes moléculaires partagés avec les troubles du spectre autistique (TSA). En utilisant des lignées de drosophile surexprimant DNMT3L, les auteurs ont identifié Sqd (homologue de HNRNPD) comme partenaire de liaison. La surexpressi...
Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentielInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
L'article examine comment les épisignatures épigénétiques des gènes KMT2A et KMT2B peuvent aider à diagnostiquer des troubles neurodéveloppementaux rares. En l'absence de résumé, l'analyse repose sur le titre et les métadonnées indiquant une publication en 2026 dans Genetics in Medicine. Ces épisignatures pourraient clarifier des cas cliniquement ambigus où...
TND non spécifiéPopulation généralePériode prénatale et périnataleNourrissonPlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte nationale examine l'association entre la jaunisse néonatale (ictère) et le développement neurologique ultérieur. Les données proviennent d'une large cohorte de naissance. Le résumé n'est pas disponible ; les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. La recherche vise à déterminer si l'ictère néonatal est un facteur...
Cognition globaleCognition socialeInteractions socialesAttentionJeux, loisirs et temps libre
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine l'association entre l'exposition précoce et prolongée aux écrans et l'apparition de symptômes similaires à ceux du trouble du spectre autistique (TSA) chez les jeunes enfants. Le terme 'autisme virtuel' est utilisé pour décrire ce phénomène. Les auteurs recommandent de limiter le temps d'écran et de privilégier les interactions réelles po...
Autisme / TSACognition socialePlusieurs étapes de vieÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse 437 participants (208 TSA, 229 témoins) de la base ABIDE en utilisant l'algorithme COBE pour isoler des caractéristiques individuelles stratifiées par âge à partir de l'IRMf, et évalue leur capacité à prédire les symptômes cliniques. Les résultats montrent que ces caractéristiques améliorent significativement la prédiction, notamment pour...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les relations entre l'anxiété, les symptômes du TDAH et les capacités neurocognitives chez 701 enfants chinois avec TSA (âge moyen 8 ans). Les résultats montrent que des fonctions exécutives (FE) plus faibles prédisent une sévérité accrue du TDAH, et que des FE fortes protègent contre l'anxiété liée à l'hypersensibilité sensorielle. L'éva...
Fonctions exécutivesMémoire de travailVitesse de traitementImpulsivitéRégulation émotionnelle
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue ombrelle pré-enregistrée (PROSPERO: CRD42024628582) synthétise 22 revues systématiques et méta-analyses (639 études uniques) examinant les liens entre traumatisme infantile et facteurs de risque transdiagnostiques modifiables : fonctions exécutives, impulsivité et cognition persévérante (inquiétude et rumination). Les résultats montrent un impact...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude porte sur 16 individus porteurs de variants de novo dans le gène LDB1, codant un régulateur transcriptionnel essentiel à la neurogenèse. Onze variants affectent la région N-terminale (délétions, variants tronquants sensibles au NMD, faux-sens) et cinq variants affectent la région C-terminale (faux-sens ou variants tronquants échappant au NMD). Tous p...
Autisme / TSAVieillissementLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, intégrée à l'essai contrôlé randomisé STRATA, examine les expériences de 62 adultes autistes ayant reçu de la sertraline ou un placebo pour leur anxiété, en aveugle. Les entretiens semi-structurés ont exploré les motivations de participation, l'adhésion au traitement et les perceptions des effets. Les participants des deux groupes on...
Autisme / TSAMathématiquesPragmatique et communication socialeAdolescenceÉtude transversale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les rôles distincts de la syntaxe et de la pragmatique dans la performance mathématique d'adolescents autistes et typiques (âgés de 12 à 19 ans) parlant hébreu. Les résultats montrent que les adolescents autistes obtiennent des scores inférieurs en mathématiques procédurales et algébriques, mais que leurs capacités pragmatiques (basées su...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Une étude cas-témoins appariée a examiné l'impact de l'exposition prénatale au cannabis sur l'expression des miARN et des protéines dans le cerveau fœtal. Des vésicules extracellulaires dérivées du système nerveux central fœtal (fCNSEVs) ont été isolées du plasma maternel et analysées en parallèle avec du tissu cortical fœtal (9-18 semaines de gestation). Le...