Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...
Condition génétique ou syndromiqueLectureMathématiquesAttentionFonctions exécutives
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Le Questionnaire d'Apprentissage de Kempenhaeghe (KLQ) est un outil de 20 items rapporté par les parents, conçu pour dépister les difficultés cognitives et scolaires spécifiques à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude multicentrique européenne incluant 271 enfants atteints de DMD (âge moyen 10 ans), le KLQ a montré une structure factorie...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé un modèle d'apprentissage automatique pour identifier les enfants atteints de troubles tic (TD) avec une forte probabilité de comorbidité TDAH. À partir d'une cohorte rétrospective de 1364 enfants, sept caractéristiques cliniques (initiative d'apprentissage, type de tuteur, performances académiques, rhinite allergique, irritabilité, h...
Autisme / TSAFonctionnement adaptatifEnfanceRepérage et dépistageÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les biomarqueurs sériques chez des enfants autistes présentant une encéphalopathie liée à une infection TORCH. Les taux d'enolase spécifique des neurones (NSE), de lactate, d'ammoniac et d'homocystéine étaient significativement élevés, indiquant une atteinte neuronale, un dysfonctionnement mitochondrial et une dérégulation métabolique. Ce...
Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsValidation d’instrument
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
La connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) capture les dynamiques temporelles en IRMf pour mieux caractériser l'activité cérébrale. Une nouvelle architecture STCT (Subject-wise and Temporal Contrastive Transformer) est proposée, intégrant un double contraste : un contraste intra-sujet pour préserver la spécificité inter-individuelle et un contraste tempor...
Autisme / TSAMémoire de travailMémoireCognition globaleÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné le syndrome savant de calcul de calendrier (SSC) chez des personnes autistes, en comparant leur profil intellectuel à celui de savants en art, en musique et de non-savants. Le SSC était plus fréquent en cas de déficience intellectuelle légère. Les résultats au Wechsler montrent un QI total plus bas dans le groupe SSC, avec un score maxi...
Petite enfanceEnfanceFamilleÉcoleInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'accord parent-éducateur concernant les problèmes émotionnels et comportementaux chez 216 enfants grecs d'âge préscolaire (âge moyen 34 mois) issus de crèches municipales à Thessalonique. Les parents ont rempli le CBCL/1½-5 et les éducateurs le C-TRF. Les prévalences basées sur des seuils dérivés de l'échantillon étaient de 12-13% pour l...
Autisme / TSARepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une méthode objective de diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) en analysant les signatures de bruit technique (Quality Vector) extraites de données IRM multimodales (structurelle, fonctionnelle, diffusion). À partir du référentiel ABIDE II, les auteurs utilisent des métriques de qualité (QAP) et appliquent des techniques d'app...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique compare les différences de genre dans les caractéristiques cliniques et la réponse au traitement chez des enfants japonais avec TDAH, avec ou sans TSA comorbide. Les résultats montrent que les garçons avec TDAH présentent des scores plus élevés d'hyperactivité et d'impulsivité, qui persistent malgré le traitement, cont...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné le couplage neurovasculaire (CNV) et la fonction du système glymphatique (indice ALPS) par IRM chez 66 enfants TDAH et 41 contrôles. Les résultats montrent une réduction du CNV dans 19 régions cérébrales et une altération de l'ALPS chez les TDAH, corrélées aux fonctions exécutives et à la durée de sommeil. Un modèle diagnostique combina...
Autisme / TSATrouble développemental du langageEnfanceTélésantéÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue les outils de diagnostic par télésanté pour le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble développemental du langage (TDL) chez les enfants, en comparant leurs propriétés psychométriques aux évaluations traditionnelles en personne. Une recherche dans PubMed et Web of Science a identifié 18 études (12 pour le TSA, 6 pour...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsAnxiétéTrouble bipolaire
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité de contenu du K-CAT®, une batterie de tests adaptatifs informatisés pour la santé mentale, auprès de jeunes autistes. Via un design mixte, 151 jeunes et aidants ont donné leur avis sur l'administration, la pertinence et la compréhensibilité, tandis que 30 dyades et 15 cliniciens ont examiné les modules et items. Les participant...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective menée dans un centre tertiaire a évalué 99 enfants autistes (DSM-5-TR) entre 2012 et 2021. L'EEG, réalisé chez 51 patients, a montré des anomalies chez 43,1 % d'entre eux. Une épilepsie a été diagnostiquée chez 22,2 % des enfants. L'analyse chromosomique a identifié des variants pathogènes chez 52,4 % des 42 patients testés. Les ano...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée en Turquie auprès de 105 parents d'enfants autistes âgés de 4 à 10 ans examine l'association entre la sélectivité alimentaire et les symptômes gastro-intestinaux (GI). La sélectivité alimentaire a été évaluée via le Brief Autism Mealtime Behaviors Inventory (BAMBI), et les symptômes GI via un indice de sévérité. 41 % des enfant...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les profils de traitement sensoriel chez 102 adolescents (12-17 ans) avec TSA, et leurs liens avec les fonctions exécutives (FE) et la participation. Quatre sous-types sensoriels ont été identifiés par analyse de profils latents : Typique/faible difficulté, Hyper-réactif/évitant (SOR), Sous-réactif/faible enregistrement (SUR), et Recher...
Autisme / TSAPraxies buccales et oro-facialesSommeilInsomnieOralité alimentaire
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les relations entre les signes de TSA, la fonction orofaciale et les troubles du sommeil chez 56 enfants japonais âgés de 6 à 9 ans. Treize enfants avaient un score SRS-2 ≥60, suggérant un possible TSA. Le groupe à haut score SRS-2 présentait une performance masticatoire significativement plus faible et des scores plus élevé...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité discriminante du IVA-2 CPT, un test informatisé mesurant l'attention visuelle et auditive et le contrôle des réponses, pour identifier le TDAH chez l'enfant. 152 enfants avec TDAH et 72 contrôles ont été recrutés. Les résultats montrent que les enfants TDAH ont des scores significativement plus bas aux quotients d'attention et...